Síndrome de Down

¿Tiene poco o mucho síndrome de Down?

En ocasiones, algunos padres de niños con síndrome de Down (SD) que desconocen aspectos básicos de la trisomía plantean la curiosa pregunta que encabeza el presente editorial: “Pero mi hijo, ¿tiene poco o mucho síndrome de Down?”. Esa misma duda se les presenta a otras personas, incluso profesionales, vinculadas o no con el mundo del SD. 

La respuesta, que puede parecer evidente para quien conoce en profundidad la realidad del SD, resulta en ocasiones sorprendente para las personas ajenas. El SD es una trisomía cromosómica en virtud de la cual todas o la mayoría de las células del individuo tienen un cromosoma de más, 47 en lugar de 46, que son con los que cuenta la población general. De este modo, el síndrome de Down se tiene o no se tiene, porque tienes o no el cromosoma extra, y en este sentido no se tiene mucho ni poco síndrome de Down, ni mucha ni poca trisomía.

Un caso diferente lo encontramos, por ejemplo, en el Trastorno de Espectro Autista que, al tratarse de un espectro, puede contar con diferentes grados de afectación. Y aquí también está el fondo del interrogante que antes nos planteaban. En realidad, lo que están preguntando es si la trisomía está afectando más o menos a la persona, y esa cuestión sí que es pertinente.

La inteligencia se distribuye en la población general de acuerdo con la campana de Gauss o distribución normal, con una media de 100 en el cociente o coeficiente de inteligencia (C.I.). Las personas con síndrome de Down cuentan con un C.I. entre 40 y 70 generalmente, con discapacidad intelectual de grado leve o moderado. Sin embargo, dentro de esta población podemos entender que existe una segunda campana de Gauss, en la que se distribuye su capacidad intelectual entre los extremos de ese rango que acabamos de definir (40-70). Es decir, unos tienen más capacidad de base que otros, igual que en la población general.

Por tanto, podríamos decir que lo que varía es el grado de afectación que produce la trisomía en el cerebro de cada persona, aportando diferente potencial a unas que a otras. No existen personas con más o menos síndrome de Down, pero sí personas más o menos afectadas en su estructura y funcionalidad cerebral.  

En todo caso, y como ocurre siempre, una persona con SD con mayor grado de afectación que esté bien estimulada puede alcanzar un nivel de desarrollo intelectual mejor que otra con mayor potencial pero que no ha recibido la estimulación que precisaba. Tenemos pruebas más que suficientes de esta realidad, ya que las generaciones anteriores de personas con síndrome de Down como grupo no alcanzaron logros que en estos momentos están a disposición de una amplia mayoría, como la posibilidad de leer, de asistir a centros educativos y aprender, o de incorporarse al mundo del trabajo, debido a que no se creyó que pudieran hacerlo y no se les estimuló.

Lo importante a fin de cuentas es la estimulación que se proporcione a cada persona con SD para que desarrolle al máximo el potencial que su marco genético le permita. Y éste es un mensaje sumamente optimista, ya que pone a nuestro alcance la posibilidad de sacar lo mejor que cada persona atesore en su interior a partir de la estimulación que le proporcionemos, sea cual sea su potencialidad de base.