DownMediaAlert ― Febrero 2026, N. 89

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1. Lectura compartida de libros para promover el bienestar entre jóvenes con y sin síndrome de Down: un ensayo piloto diádico, controlado y aleatorizado.
2. El papel de las madres en la alimentación de los niños con síndrome de Down en el contexto familiar y social: Un estudio cualitativo.
3. Número de personas con síndrome de Down en Latinoamérica y Caribe.
4. Detección de la artritis asociada al síndrome de Down: estudio internacional multicéntrico sobre la validez de un instrumento de cribado.

 

1. Lectura compartida de libros para promover el bienestar entre jóvenes con y sin síndrome de Down: un ensayo piloto diádico, controlado y aleatorizado

Xiaoyi Huang, Iman Long, Wenjie Zhang, Jikun Xu and Robert David Smith. (2025). Shared book reading to promote mental well-being among young people with and without Down syndrome: a pilot dyadic randomized controlled trial. Frontiers in Public Health. DOI 10.3389/fpubh.2025.1604241

Con el progreso de la sociedad y la comprensión más profunda del síndrome de Down (SD), el foco de la investigación se ha ido centrando en una mejora de la calidad y de la educación para los jóvenes con SD. El objetivo de este estudio es determinar la viabilidad y estimar de manera preliminar la eficacia de un programa de lectura diádica compartida sobre la calidad de vida en relación con la salud en jóvenes con SD (resultado principal), el bienestar mental de estudiantes universitarios (resultado secundario), y los resultados sobre la interdependencia entre el actor y su compañero, con el fin de dar forma a un ensayo futuro definitivo.

Este estudio es un ensayo controlado y aleatorizado (RCT) diádico que compara el grupo de intervención de la lectura compartida de un libro con un grupo control de actividad mínima. El estudio proseguirá después durante 12 meses como un estudio de cohorte de una sola rama o brazo. Serán reclutados jóvenes con SD y estudiantes universitarios y emparejados en diadas, y después aleatorizados para formar el grupo control y el grupo de intervención. La intervención consiste en emparejar una persona con SD con un estudiante universitario en una sesión semanal de 1 hora de lectura compartida. Al grupo control se le darán tres libros para leer a su mayor gusto a lo largo de 8 semanas. El resultado principal será la calidad de vida en relación con la salud de los jóvenes con SD, evaluada mediante el Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL 4.0). Los resultados secundarios incluyen escalas de Implicación, Perseverancia, Optimismo, Conexión y Felicidad (EPOCH), para medir el bienestar. Se utilizará el Friendship Quality Questionnaire (FQQ) para medir el nivel de la diada alcanzado en el grupo de intervención a las 8 semanas. Se realizarán las evaluaciones en la línea de base (T0) y a las 8 semanas (T1). A las 8 semanas, a todos los participantes se les ofrecerá la oportunidad de continuar en el estudio, adoptando la intervención semanal de lectura compartida; entonces se evaluarán las mediciones de resultados a los 6 meses (T2) y 12 meses (T3) de seguimiento. Se aplicarán los modelos de regresión lineal mixtos para comparar los grupos control y de intervención a las 8 semanas. En cuanto a los seguimientos de 6 y 12 meses, se analizarán los cambios de puntuaciones frente a los de la línea de base para probar el potencial efecto a largo plazo.

Este estudio se centra en analizar el bienestar mental de los jóvenes con SD y de los estudiantes universitarios, mediante la promoción de su salud psicológica que pueda derivarse del hecho de compartir la lectura de un libro.

Lo que esperamos es que esta actividad compartida mejore el bienestar mental tanto de los jóvenes con SD como de los estudiantes universitarios. Sin embargo, debido al pequeño tamaño de la muestra en este estudio piloto, este ensayo puede que no llegue a detectar su eficacia al nivel de significación estadística.

Comentario: La original propuesta de este estudio supone un avance respecto al artículo descrito en el DownMediaAlert de enero (https://www.down21.org/downmediaalert/4474-downmediaalert-enero-2026-n-88.html#a3). La nueva dimensión introduce una variable, muy destacada en la actualidad: el beneficio mutuo que la lectura compartida pueda generar tanto a la persona con SD como al estudiante con desarrollo ordinario. Es ahí donde habremos de esperar los resultados, para evaluar la real validez del método.

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2. El papel de las madres en la alimentación de los niños con síndrome de Down en el contexto familiar y social: Un estudio cualitativo.

Emma Marston, Natalie S. McAndrew, Kris Pizur-Barnekow, Lucy Mkandawire-Valhmu, Michele Polfuss. (2025). The Maternal Role in Feeding Children
With Down Syndrome Within Family and Societal Contexts: A Qualitative Study.
Journal of Family Nursing 2025, Vol. 31(4) 257–271 DOI: 10.1177/10748407251348943

 

Es frecuente que las personas con síndrome de Down (SD) muestren comorbilidades; entre otras, sobrepeso/obesidad y problemas de alimentación y deglución. Se estima que la prevalencia de los problemas de alimentación y/o deglución en bebés y niños con SD oscila entre el 30% y 58% pero se necesita profundizar más en esta área (Baumer et al., 2023; Nordstrøm et al., 2020; O’Neill & Richter, 2013; Rogers et al., 2022).

La alimentación y la nutrición son aspectos esenciales en la promoción de la salud de los niños con SD debido a los riesgos que tienen de desarrollar sobrepeso/obesidad o de presentar problemas en su alimentación que van desde la disfagia hasta la selectividad por un tipo determinado de alimentos (Nordstrøm et al., 2020). Es fundamental explorar la alimentación y la nutrición en la niñez porque las rutinas y experiencias de la alimentación adquiridas en la niñez van a impactar sobre los hábitos de comida a lo largo de la vida (Nordstrøm et al., 2020; Polfuss et al., 2019). Pese a ello, es limitado el conjunto de literatura centrada en la alimentación de los niños con SD.

La alimentación de los niños tiene lugar tanto en contextos familiares como socioculturales y forma parte de la atención prestada por la familia. Implica numerosas tareas físicas y conductuales, como son la planificación, el cálculo del coste y la compra de alimentos, a lo que se añade el prepararlos y cocinarlos de acuerdo con los requisitos dietéticos y gustos de los miembros de la familia (DeVault, 1991). El término “tarea o quehacer alimentario” engloba todo este complejo trabajo, aparejado en el mundo familiar de la alimentación (Brenton, 2017; Fielding-Singh & Oleschuk, 2023). Al igual que con otras tareas de atención, la tarea alimentaria corre con la mayor frecuencia a cargo de las mujeres y es infravalorada en la sociedad (Brenton, 2017; Fielding-Singh & Oleschuk, 2023).

Es escasa la literatura relacionada con esta tarea en la alimentación de los niños con SD. La mayoría de los estudios han incluido principalmente a las madres, pero ha sido mínima la búsqueda de cómo la familia y los factores socioculturales -p. ej., ideologías del tipo de género- pueden contribuir al modo de alimentar. Es fundamental comprender las experiencias diarias de los participantes sobre la alimentación si se quiere desarrollar intervenciones clínicas que sean útiles para esta población. Por eso, el objetivo de este estudio es comprender las experiencias vividas por las madres en su tarea de alimentar a sus hijos de 3-10 años con SD, en los contextos familiar y sociocultural.

El marco teórico

El marco teórico que guía este estudio cualitativo se basa en una síntesis de un modelo ecológico con la teoría feminista (Marston et al., 2024). Los modelos ecológicos priorizan los contextos socioculturales y los niveles de interacción individuo-ambiente. Los niveles de interacción en el marco teórico que guía este estudio se basan en el trabajo de Bronfenbrenner (1977). El microsistema incluye a los individuos o las familias y sus ambientes más próximos, que en este estudio incluye a las madres de los niños con SD y los miembros de su familia con los que interactúan de forma regular. Las características de cada niño y del miembro de la familia contribuyen a las interacciones del microsistema. El mesosistema, que implica las interacciones entre los microsistemas, puede incluir las interacciones entre las madres y otros miembros de la familias o cuidadores de la salud. El exosistema representa a las instituciones y políticas sociales, como es la política social de atención sanitaria, que pueden contribuir a las experiencias del individuo y su familia. El macrosistema abarca las más extensas ideologías sociales, como son los papeles de género y el estigma contra la discapacidad, capaces de influir las experiencias individuales y familiares en todos los niveles de interacción.

La teoría feminista subraya cómo las ideologías sociales en el macrosistema sobre maternidad, género y alimentación pueden contribuir a las experiencias de las mujeres. Conseguir las perspectivas de las madres sobre la alimentación en los contextos familiar, social, e interacciones ambientales al mismo tiempo que se considera la experiencia de género en la alimentación permite elaborar un enfoque globalizador e innovador a la hora de estudiar las experiencias de las madres en su tarea de alimentar a su hijo con SD (Marston et al., 2024).

Resultados

Para la realización de este estudio cualitativo se dispuso de entrevistas semi-estructuradas vía Zoom, con preguntas de respuesta abierta y presentación y comentarios sobre fotografías elegidas por los participantes. Participaron 29 madres de hijos con SD de 3 a 10 años (media: 5,6 años), pertenecientes a diversos estados de USA. Del correspondiente análisis de las entrevistas se identificaron tres temas y nueve subtemas que reflejaron los factores que contribuyeron a las experiencias de las madres al alimentar a sus hijos con SD dentro de los contextos familiares y socioculturales. Los temas fueron:

1. Problemas y tareas en la alimentación relacionadas con las características de alimentación del niño.
2. Dinámica y rutinas de la familia que impactan sobre la tarea de alimentación.
3. Influencia de la familia y de las normas socioculturales sobre las experiencias de la alimentación.

En la tabla 1 se especifican los temas y subtemas, y se destacan puntos clave que fueron especialmente señalados por las participantes.

Tabla 1. Temas, subtemas y hallazgos clave

Tema	Subtema	Puntos clave
Problemas y tareas en la alimentación en relación con las características de alimentación del niño	Problemas buco-motores en la alimentación	- Preparación extra en la tarea alimentaria y precauciones para asegurar una comida inocua. - Ansiedad en relación con atragantamiento y asfixia
	Alergia alimentaria	- Tarea alimentaria: el esfuerzo para evitar la exposición a alérgenos - La ansiedad sobre la exposición a alérgenos - Lo problemático de viajar o comer fuera de casa
	Selectividad hacia los alimentos y/o sensibilidad a la textura	- Si la selectividad es ligera, la tarea alimentaria será ligera. - Si la selectividad o sensibilidad son más pronunciadas: 1. Habrá aumento en las tareas 2. Viajar y comer fuera de casa serán más problemáticos 3, Preocupación de que gane peso o lo mantenga
	Comer en exceso	- Tarea alimentaria: buscar estrategias para reducir el exceso de comida - Preocupación para impedir el aumento de peso y promover hábitos saludables de comida.
Dinámica familiar y rutinas que impactan sobre la tarea alimentaria	Participantes que efectuaban diariamente toda o casi toda la tarea alimentaria	- Razones por las que las participantes realizaban la tarea alimentaria en mayor proporción que sus parejas. 1. Horarios y logística 2. Preferencias personales en relación con el disfrute y las habilidades culinarias 3. dificultades en articular las razones
	Participantes que compartían la tarea alimentaria con sus parejas	- Razones por las que compartían estas tareas 1. Una decisión consciente para dividir las tareas alimentarias 2. Horarios y logística
	Participantes cuya pareja efectuaba mayor tarea alimentaria	- Razones por las que la pareja efectuaba mayor tarea 1.Decisión consciente de delegar la tarea alimentaria 2. Preferencias personales en relación con las habilidades culinarias
	Influencias de los hermanos y otros familiares sobre la tarea alimentaria	- Apoyo de los hermanos para alimentar al niño con SD Impacto de los hermanos en la perspectiva de las participantes sobre la alimentación del niño con SD - La extensión de la familia: +/- solidaria - La extensión de la familia: las interacciones pueden ser tensas a veces
Influencia de la familia y de las normas socioculturales sobre las experiencias en las tareas alimentarias	Tradiciones de la familia relacionadas con el género sobre la tarea alimentaria	- Tradiciones culinarias de la familia acordes con los papeles tradicionales de género, pero con énfasis en razones logísticas respecto a sus actuales rutinas en la tarea alimentaria
	Llegar a un compromiso en las tradiciones familiares enraizadas en su identidad cultural y étnica	- Resistencia o llegar a un compromiso respecto a las tradiciones relacionadas con el género, a la hora de prestar los cuidados - Llegar a un compromiso sobre las expectativas de alimentar a sus hijos de una manera determinada
	Contrarrestar ideologías sociales más amplias	- Presión social para alimentar a los hijos de una manera determinada - Presión social para asumir la responsabilidad de la alimentación

 

Análisis

Las participantes en este estudio cualitativo ofrecieron una visión de las experiencias diarias de las madres de niños con SD en relación con la alimentación y todas las tareas que la rodean, dentro del contexto de la familia y de la sociedad. Los marcos ecológico y feminista (Marston, 2024) permitieron destacar el trabajo de las madres en el hogar en su conjunto, dentro de los contextos citados. El pensamiento sociológico como es el papel del género tal como ocurre en el macrosistema, interactúa con diversos factores presentes en el microsistema, como, por ejemplo, los problemas de alimentación del niño con SD, y con los factores del mesosistema, como son las interacciones con otros miembros de la familia; porque todo ello contribuye a las vivencias diarias tal como las experimentan las madres.

Observamos que la tarea alimentaria cambia en intensidad y complejidad según sean las características y los atributos de cada niño con SD en relación con su alimentación. Concretamente, las madres en este estudio se implicaban en una tarea alimentaria más intensa y compleja si su hijo con SD tenía problemas de alimentación que son frecuentes en los niños con SD, como pueden ser el atragantamiento (con riesgo de asfixia), las alergias a alimentos o una especial selectividad y/o sensibilidad por determinadas texturas. Cuando los niños tenían mayor riesgo de atragantamiento o de alergia, las madres planificaban con todo cuidado, preparaban y vigilaban los alimentos elegidos para prevenir posibles incidentes. Los relatos de las madres demostraron los aspectos físicos y mentales de las tareas que diariamente realizaban. Por ejemplo, los niños con mayor riesgo de atragantamiento exigían un mayor esfuerzo mental para mantenerse vigilantes ante posibles accidentes, y un mayor esfuerzo físico para cortar el alimento en trozos más pequeños. Estos aspectos físicos y mentales, a veces complicados, demuestran la complejidad de la alimentación, e ilustran que la atención prestada en la alimentación se extiende a espacios más allá del tiempo estricto de la comida, porque con frecuencia exige planificar con la debida antelación y preparar adecuadamente la comida.

En estudios anteriores, los cuidadores de niños con SD de 2 a 6 años (Brantley et al., 2023) o de 1 a 3 años (Caldwell et al., 2022) han descrito también un aumento de la tarea alimentaria y de la tensión del cuidador al atender a niños con historia de atragantamiento. Los resultados de nuestro estudio amplían estos estudios al demostrar que este esfuerzo, en ocasiones intenso, persiste en las madres con niños con SD de hasta 10 años. A la vista de estos resultados que muestran que los problemas de deglución persisten en niños mayores (O’Neill & Richter, 2013), se refuerza la necesidad de evaluar e intervenir de manera temprana y persistente sobre las dificultades en la alimentación y la deglución de los niños con SD.

Casi todos los hijos de las participantes de nuestro estudio mostraron algún grado de selección en los alimentos. Otros investigadores también lo han observado: selectividad y sensibilidad a la textura (Brantley et al., 2023; Caldwell et al., 2023; Polfuss et al., 2019). Un aspecto propio de nuestro estudio fue la alta proporción de madres cuyos hijos mostraron estos problemas en un grado que sólo admitían alimentos en forma de puré, y requerían suplemento calórico para completar adecuadamente la ingesta oral. Esto significaba un esfuerzo diario físico y mental de las madres para asegurar la adecuada nutrición y el crecimiento de sus hijos, al tiempo que tenían que discurrir la manera de ampliar la variedad de la dieta. Aunque no hay en la literatura cifras concretas de prevalencia de este grado de sensibilidad a la textura de alimentos, los datos actuales sugieren que, en niños entre los 11 y 59 meses, estas dificultades a la textura pueden ir disminuyendo conforme crecen (Ross et al., 2019). Pero en nuestro estudio varias participantes afirmaron que sus hijos mostraban selección de alimentos y sensibilidad a su textura cuando ya tenían 5 o más años, requiriendo suplementos alimenticios. Serán precisos más estudios longitudinales para conocer la evolución de la alimentación a lo largo del tiempo.

Más de la mitad de las participantes mostraron su preocupación sobre si su hijo comía demasiado o no comía lo suficiente. Esto acentúa la necesidad de investigar más sobre los mecanismos del hambre y de la saciedad en los niños con SD, así como sobre el gasto energético y las necesidades calóricas (Bertapelli et al., 2016; Polfuss et al., 2023). Su importancia se agranda al considerar los riesgos de desarrollar más adelante sobrepeso/obesidad incluso si los niños se han esforzado por ganar peso cuando debían o mantener la ingesta calórica durante la niñez (Barreiro et al., 2022). Se deberá profundizar sobre cómo valoran los padres la situación del peso de sus hijos pequeños, sus prácticas de alimentación, y cómo éstas habrán de ir cambiando a lo largo del tiempo.

La mayoría de las participantes estaban involucradas en todas o la mayoría de las tareas de alimentación en sus hogares, incluidos los aspectos físicos y mentales, incluso si tenían un trabajo pagado fuera de casa. La razón de ser de esta división del trabajo alimentario se debió en su mayoría a la logística o a la preferencia personal. Las madres que realizaban más tarea alimentaria que sus parejas a menudo lo atribuyeron a que el horario de su trabajo pagado se acomodaba mejor a la tarea alimentaria, o a que la disfrutaban más, o tenían más habilidad que su pareja. Algunas participantes vieron difícil concretar las razones por las que realizaban más trabajo y señalaron que “siempre” lo habían hecho en sus familias. Aunque varias reconocieron la existencia de los papeles de género en la sociedad o en sus propias familias, así como la presión social para que las madres fueran las principales cuidadoras en sus familias y alimentaran a sus hijos de maneras específica, enfatizaron también las razones logísticas que existían para esa división del trabajo en sus propios hogares.

Es posible que, a causa de las expectativas socioculturales y de las tradiciones en relación con las mujeres del macrosistema, y de los cuidados y la alimentación tan arraigados en la sociedad occidental (Fielding-Singh & Oleschuck, 2023), resulte difícil para las personas reconocer de qué manera sus propias rutinas en las tareas alimentarias pueden verse alineadas con las expectativas tradicionales del papel del género. Estos resultados de alineamiento de la tarea alimentaria con los papeles tradicionales de género entre las parejas, pero poniendo el énfasis en razones logísticas para justificar la división del trabajo, son similares a los de Tan et al. (2020). En su estudio con padres de niños con desarrollo ordinario, encontraron también que las madres hacían más tarea alimentaria que los padres, pero no reconocieron de manera explícita los papeles de género como una razón para que existiera esta división del trabajo, y en cambio se centraron en razones logísticas como, por ejemplo, que los horarios de las madres eran más flexibles.

Cuando la pareja de las participantes compartió con ellas algunas o todas las tareas de alimentación, las participantes describieron con frecuencia que las contribuciones de su pareja fueron bien cubiertas. Era más probable que las participantes, y no sus parejas, tomaran decisiones-guía en la familia sobre alimentos y tarea alimentaria. Esto sugiere que, incluso cuando las madres recibían apoyo de su pareja en las tareas culinarias, con frecuencia era ellas las principales cuidadoras en involucrarse en la dimensión mental de la actividad alimentaria. Es posible que las ideologías sociológicas sobre alimentación y maternidad contribuyan también a esa dimensión mental de la actividad alimentaria. Varias madres en este estudio percibieron una presión social a que alimentarán a sus hijos con alimentos ‘sanos”, ‘naturales’ y ‘orgánicos’. Esto va en línea con el concepto de la ideología “alimentación intensiva” en la que las madres pueden sentirse estigmatizadas si no se atienen a la presión social de alimentar a sus hijos con alimentos sanos y orgánicos (Brenton, 2017; Fielding-Sing & Oleschuk, 2023). Puede haber una dinámica familiar añadida, si hay otros hermanos en la familia u otros familiares que tratan de ayudar, que contribuye a las experiencias alimentarias de las madres. En este estudio, los hermanos sirvieron de apoyo en las tareas diarias de la alimentación y en su aportación de perspectivas diferentes para las madres sobre la alimentación. Muchos familiares aportaron positivo apoyo, pero las interacciones con los miembros de familias amplias pueden también resultar problemáticas. Sus advertencias provocaron tensión en algunas madres, y a veces los familiares ofrecían alimentos poco seguros a niños con historial de atragantamiento o de alergia, lo que obligaba a las madres a permanecer vigilantes para saber lo que sus hijos comían.

Las tradiciones y expectativas familiares interactuaron con ideología socioculturales para contribuir a las experiencias alimentarias de las madres. Trataron de ha llar un equilibrio entre las tradiciones familiares y las expectativas de la sociedad. En particular, las identificadas como de origen hispano advirtieron de qué modo las ideologías propias de su herencia contribuían a sus experiencias. Esto es importante porque la prevalencia del SD tiende a ser más elevada en las madres identificadas como hispanas (Stallings et al., 2024). Algunas de las participantes en este estudio eran asiáticas, o negras. Dado el pequeño número en nuestra muestra, no es posible concluir sobre las posibles influencias culturales y étnicas en el modo de ejercer las tareas alimentarias.

Comentario: El estudio tiene un doble valor. Expone el gran panorama de la alimentación a los niños con SD, con sus dificultades de muy diverso origen que es necesario precisar para poder ofrecer soluciones, no siempre fáciles. Y aplica la perspectiva sociológica de género que hace resaltar el papel actual de la madre en el conjunto de las tareas de alimentación. Las consecuencias son evidentes y obliga a plantear seriamente, una vez más, el papel de los diversos miembros de la familia en la atención y los cuidados que se deben prestar al hijo con SD.

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3. Número de personas con síndrome de Down en Latinoamérica y Caribe.

Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian G. Skotko. (2026). Estimation of the number of people with Down syndrome in Latin America and the Caribbean. Genetics in Medicine (2026) 28, 101621. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101621.

Hemos elaborado una estimación de los nacimientos vivos y población global con síndrome de Down (SD) en Latinoamérica y el Caribe entre 1950 y 2020. Este estudio se añade a los ya publicados igualmente con los datos obtenidos en Estados Unidos, Europa, Australia, Nueva Zelanda y Canadá.

Hemos utilizado un modelo validado, ajustado a la región, para estimar la prevalencia de nacimientos vivos, la prevalencia de la población y la esperanza de vida de las personas con SD, mediante la utilización de datos obtenidos de UN World Population Prospects y de otras fuentes.

Estimamos que nacieron vivos anualmente 18.665 niños con SD (95% CI: 18.387-18.923) en América Latina y el Caribe (2016-2020) (18,4 por 10.000 nacimientos vivos, 95% CI: 18,2-18,7). Se estima que la población de personas con SD fue 574.092 (95% CI: 572.067-575.577) en 2020 (8,8 por 10.000 habitantes, 95% CI: 8,78-8,83). La esperanza media de vida aumentó: de 10 años en 1.950 a 48 en 2020. En la siguiente tabla se exponen los datos de número y prevalencia de personas con SD por regiones y países o territorios.

Tabla 1. Cifras estimadas (2020) del número y prevalencia poblacional (por 10.000 habitantes) de personas con síndrome de Down en los países (o territorios) de América Latina y Caribe

Región/País (o Territorio)	Número (95% CI)	Prevalencia Población (95% CI)
El Caribe	33.298 (32.940-33.656)	7.6 (7.5-7.7)
Anguilla	12 (5-19)	7.8 (3.4-12.2
Antigua y Barbuda	95 (76-114)	10.2 (8.1-12.3)
Aruba	67 (51-83)	6.3 (4.8-7.8)
Bahamas	367 (329-405)	9.0 (8.1-9.9)
Barbados	261 (229-293)	9.3 (8.2-10.4)
Bonaire	15 (7-23	5.6 (2.8-8.4)
Cuba	6044 (5892-6196)	5.3 (5.2-5.4)
Curacao	212 (183-241)	11.2 (9.7-12.7)
Dominica	93 (74-112)	12.9 (10.3-15.5)
Granada	166 (141-191)	13.4 (11.4-15.4)
Guadalupe	399 (360-438)	10.1 (9.1-11.1)
Haití	9942 (9747-10,137)	8.8 (8.6-9.0)
Islas Caimán	46 (33-59)	6,9 (4,9-8,9)
Islas Vírgenes británicas	18 (10-26)	5.9 (3.2-8.6)
Islas Vírgenes USA	109 (89-129)	10.8 (8.8-12.8)
Jamaica	2906 (2800-3012)	10.3 (9.9-10.7)
Martinica	395 (356-434)	10.7 (9.6-11.8)
Montserrat	7 (2-12)	15.7 (4.1-27.3)
Puerto Rico	2922 (2816-3028)	8.9 (8.6-9.2)
República Dominicana	7516 (7346-7686)	6.8 (6.6-7.0)
Saint Barth´elemy	3 (0-6)	3.5 (0-7.5)
Saint Kitts y Nevis	50 (36-64)	10.5 (7.6-13.4)
Saint Lucia	200 (172-228)	11.1 (9.6-12.6)
Saint Martin (parte francesa)	31 (20-42)	9.4 (6.1-12.7)
Saint Vincent y the Grenadines	122 (100-144)	11.7 (9.6-13.8)
Sint Maarten	27 (17-37)	6.3 (3.9-8.7)
Trinidad y Tobago	1229 (1160-1298)	8.1 (7.6-8.6)
Turks e Islas Caicos	42 (29-55)	9.6 (6.7-12.5)
América Central y México	159.922 (159.138-160.706)	9.1 (9.06.-9.14)
Belize	320 (285-355)	8.1 (7.2-9.0)
Costa Rica	4771 (4636-4906)	9.3 (9.0-9.6)
El Salvador	6779 (6618-6940)	10.8 (10.5-11.1)
Guatemala	18.124 (17,860-18,388)	10.4 (10.2-10.6)
Honduras	10,033 (9837-10,229)	9.9 (9.7-10.1)
México	110.715 (110,063-111,367)	8.8 (8.7-8.9)
Nicaragua	5861 (5711-6011)	8.7 (8.5-8.9)
Panamá	3320 (3207-3433)	7.7 (7.4-8.0)
América del Sur	380.872 (379.662-382.082)	8.8 (8.77-8.83)
Argentina	45.134 (44,718-45,550)	10.0 (9.9-10.1)
Bolivia	11.321 (11,112-11,530)	9.5 (9.3-9.7)
Brasil	160.204 (159,420-160,988)	7.5 (7.46-7.54)
Chile	18.531 (18,264-18,798)	9.6 (9.5-9.6)
Colombia	45,619 (45,200-46,038)	9.0 (8.9-9.1)
Ecuador	17.552 (17.292-17,812)	10.0 (9.9-10.1)
Guayana	770 (716-824)	9.7 (9.0-10.4)
Guayana francesa	160 (135-1859)	5.5 (4.6-6.4)
Islas Falkland	1 (0-3)	2.6 (0-7.7
Paraguay	7785 (7612-7958)	11.8 (11.5-12.1)
Perú	38.466 (38,082-38,850)	11.5 (11.4-11.6)
Surinam	548 (502-594)	9.0 (8.2-9.8)
Uruguay	3437 (3322-3552)	10.0 (9.7-10.3)
Venezuela	31.343 (30.996-31.690)	11.0 (10.9-11.1)

En conjunto, la población de personas con SD en América Latina y el Caribe sigue subiendo de forma significativa. Parece deberse al importante incremento en las tasas de supervivencia observado en las últimas décadas, en combinación con los relativamente escasos abortos voluntarios en esa región.

Comentario: El presente trabajo prosigue la línea de estudios demográficos realizados por este grupo de autores en otras áreas geográficas (Europa, Estados Unidos, Australia, Nueva Zelanda y Canadá). Ello permite, por un lado, conocer la magnitud de la realidad a la que hay que atender, teniendo en cuenta, además, los extensos territorios de toda esa inmensa área geográfica. Y, por otro, seguir y comparar la evolución en cada país concreto, con sus especiales características sociales y políticas.

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4. Detección de la artritis asociada al síndrome de Down: estudio internacional multicéntrico sobre la validez de un instrumento de cribado.

Jordan T. Jones, Nasreen Talib, Emily Cramer, Diletta Valentini, Nicole Baumer, Sabrina Sargado, Nicolas M. Oreskovic, Stephanie L. Santoro, Kavita Krell, Jonathan D. Santoro. Kishore Vellody, Andrew McCormick, Catherine Franklin, Priya Kishnan, Sarah Hart, Gail Spiridigliozzi, Jacqueline Kitchen, Brian G. Skotko. (2025). The Detection of Down Syndrome Arthritis in Clinical Practice: A Multicenter, International Pilot and Feasibility Study of a Down Syndrome-Specific Musculoskeletal Screening Tool. American Journal of Medical Genetics Part A, 2025; 0:e64290. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64290

 

Una de las comorbilidades asociadas al síndrome de Down (SD) es el aumento de riesgo de padecer artritis inflamatoria, que ha tomado el nombre de artritis asociada al SD (ASD). Cobrar conciencia sobre la existencia de ASD puede impedir la morbilidad, pero hasta el momento presente no existe un enfoque consensuado sobre el cribado que ayude a detectarla y diagnosticarla. Por ello se ha desarrollado un instrumento de cribado musculoesquelético de la ASD: ASD-MSK, y se ha realizado un estudio piloto en diversas clínicas SD para identificar la artritis inflamatoria en el SD. El presente estudio muestra una evaluación de la prevalencia de ASD y la viabilidad del ASD-MSK como instrumento de cribado e identificación.

Para ello se diseñó un estudio multicéntrico, no aleatorizado, transversal, al que fueron incorporados pacientes con SD en ocho instituciones que proporcionan una atención completa y especializada a personas con SD: Univ. de Queensland (en Canadá), Hospital Infantil Bambino Gesù (en Italia), Boston Children’s Hospital, Children’s Hospital Los Angeles, Children’s Mercy Kansas City, Duke Univ., Massachusetts General Hospital, Children’s Hospital of Pittsburgh (en diversos estados de USA).

Se desarrolló un instrumento nuevo para cribar a todos los pacientes en relación con la ASD mediante la historia reflejada en el ASD-MSK y el examen físico propio del SD. Se valoró la viabilidad mediante evaluación del tiempo añadido que el instrumento de cribado suponía en las visitas clínicas.

De los 1111 participantes con una media de edad de 10±6,7 años, 1019 eran pediátricos y 92 eran adultos. Hubo 62 (6%) cribados positivos; de ellos, 21 (34%) habían sido diagnosticados de ASD por un reumatólogo. Los signos de diagnóstico mayormente detectados fueron inflamación, enrojecimiento, calor y rigidez de articulaciones.

Hubo 136 respuestas por parte de los cuidadores que participaron en este estudio, en las que la mayoría (65%) informaron que llevaba menos de 5 min el completar el historial ASD-MSK, para el 29% llevaba entre 6 y 10 min, y para el 5% entre 11 y 15 min. En cuanto al examen físico del cribado, el 7% lo hizo en menos de 5 min, el 79% en 6-10 min y el 14% en 11-15 min.

El cribado permitió señalar a casi un tercio de personas que, de otro modo, no hubiesen sido diagnosticadas y convenientemente tratadas. La prevalencia en conjunto de la ASD es inferior a la de otras comorbilidades observadas en SD, pero este instrumento se muestra como un método sencillo y previsible, capaz de identificar casos de artritis que, de no hacerlo, pasarían desapercibidos y sin tratamiento.

 

Fig. 1. Instrumento de cribado músculoesquelético.

Comentario: Es de destacar el esfuerzo con que la comunidad sanitaria está abordando el manejo de los distintos problemas médicos que va detectando en sus reuniones internacionales. La constitución física del niño y el adulto con SD (en este caso la laxitud ligamentosa que entorpece el correcto funcionamiento de los componentes de una articulación y la alteración en la respuesta inflamatoria) propicia la instauración de una artritis inflamatoria que ha de ser prematuramente diagnosticada y tratada. El instrumento aquí analizado parece ser un elemento sencillo y fiable para conseguir una correcta detección del proceso.