DownMediaAlert ― Enero 2026, N. 88
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- Escuela secundaria ordinaria o especial para favorecer la salud, la educación y el bienestar de los adolescentes con síndrome de Down: Una revisión sistemática.
- Restablecer la alterada regulación de los receptores CB1 en un modelo de síndrome de Down mejora ciertas consecuencias neurológicas.
- “Me encanta… Me encanta ese cuento”: Perspectivas de los niños con síndrome de Down y de sus madres sobre sus experiencias en la lectura.
- Desarrollo neuronal en el mesencéfalo y protuberancia durante las semanas 10 a 17 de gestación, en fetos con síndrome de Down.
- “Para mejor servir”. Editoriales 2018-2025
- Escuela secundaria ordinaria o especial para favorecer la salud, la educación y el bienestar de los adolescentes con síndrome de Down: Una revisión sistemática.
Julia Shumway, Jille Ellis, Bianca Lucia De Stavola, Ruth Gilbert, Ania Zylbersztjn. (2025). Mainstream or special secondary school for health, education and well-being of adolescents with Down syndrome: A systematic review. Dev Med Child Neurol 2025;00:1-12. https://doi.org/10.1111/dmcn.70066
El objetivo de este estudio es examinar el grado de evidencia que pueda existir sobre el impacto que ejerce la educación en una escuela secundaria ordinaria frente a la escuela secundaria especial para los adolescentes con síndrome de Down (SD), atendiendo a sus efectos sobre la salud, la educación y el bienestar. Quienes abogan por la inclusión en escuelas ordinarias señalan las puntuaciones más altas que han obtenido en los test de lenguaje, lectura, gramática, memoria y habilidades sociales frente a quienes acudían a escuelas especiales; pero eso hace referencia a la educación primaria. Estas diferencias disminuyen o se anulan cuando se analizan los resultados que se obtienen en las escuelas secundarias. Es difícil asegurar si esta disminución en el progreso se debe a fallos en los sistemas de la educación secundaria ordinaria para apoyar adecuadamente a las necesidades intelectuales y físicas de los chicos con SD, o si se trata de un rasgo que es inherente al SD.
Hemos revisado sistemáticamente y sintetizado la evidencia mostrada por estudios publicados que compararon los resultados entre los adolescentes con SD que acudieron a escuelas secundarias ordinarias y los que acudieron a escuelas secundarias especiales. Deseábamos conocer los resultados referidos no sólo a la educación sino también a la salud (incluidos los autocuidados y la salud social). La búsqueda se realizó en cuatro bases de datos bibliográficas: The Cochrane Library, ISRCTN, the World Health Organization’s International Clinical Trials Registry Platform, y EU Clinical Trials Register para ensayos clínicos aleatorios. No encontramos ningún ensayo controlado y aleatorio que evaluara la colocación o clasificación en la escuela secundaria ordinaria frente a la escuela especial para adolescentes con SD. De acuerdo con estos resultados, decidimos identificar sólo los estudios comparados no-aleatorios.
De las 4.458 publicaciones revisadas, conseguimos identificar tres estudios: 2 realizados en el Reino Unido y 1 en Países Bajos, que comprendían 246 adolescentes con SD: 49 acudieron a escuelas secundarias ordinarias y 197 a escuelas secundarias especiales. De estos tres estudios que examinaron los resultados educativos, dos informaron la presencia de un mayor logro o mejoría en los adolescentes que acudían a la escuela ordinaria; pero los dos tenían el riesgo de sesgo a la hora de la selección de los participantes, faltaban datos, y mostraban desviaciones en la pretendida intervención. Uno de esos esos dos estudios informó también sobre los resultados en el autocuidado y comportamiento social, pero no halló diferencias entre los dos grupos. El tercer estudio no mostró diferencias significativas en el ámbito de la educación entre los dos grupos. Ninguno de los tres estudios mostró resultados relacionados con la salud. Es posible que los mejores logros conseguidos en los dos estudios se debieran al hecho de que los alumnos recibieran un mayor apoyo por parte de los maestros asociados, pero en ningún estudio se concretó el tipo de apoyo utilizado. Tampoco detallan las razones por las que los alumnos fueran asignados a un tipo u otro de escuela secundaria, ni señalan las variedades de educación (grados y formas de apoyo) ofrecidas en las diversas escuelas.
Las autoras animan a los investigadores a que diseñen mejor los futuros estudios, a la hora de examinar el impacto del tipo de escuela, con el fin de mejorar su validez. Es muy difícil aplicar principios aleatorios, pues son muy diversas las razones que los distintos agentes (padres, administración, etc.) esgrimen para elegir un tipo de educación u otra. Todos los estudios han de señalar con precisión el tipo de apoyo prestado a cada alumno en cada ubicación. La motivación para la elección de un tipo u otro de educación aplicada a un adolescente con SD no se basa sólo en el mejor interés académico del estudiante sino también en las circunstancias de la familia, la calidad de profesores asignados, la naturaleza social de sus compañeros. Y esto nos obliga a preguntarnos: ¿Cuál es el propósito de la escolarización de un adolescente con SD? ¿Es dotarle de habilidades, de cara a futuros empleos? ¿Es el de centrarle en una comunidad? ¿Es el de enriquecerle personalmente con conocimientos sobre la historia, la buena literatura, la ciencia, las matemáticas?
Las entrevistas a padres y la investigación de que se dispone nos señalan la misma historia: para los padres y los adolescentes con SD, la cultura y la comunidad son al menos tan importantes como el ambiente académico en el que el adolescente se educa. Por este motivo, la futura investigación sobre la ubicación elegida para este estudiante habrá de incluir mediciones cuantitativas no sólo de los resultados educativos sino también de las características de las clases asignadas (motivación del profesorado, tipos de apoyos, compañeros de clase), la influencia sobre la salud física y mental, los efectos sobre las habilidades de autocuidado y el bienestar social tanto de los alumnos como de sus familias.
Comentario: Los resultados e ideas expuestos en este estudio han de ser considerados por profesionales, familias y responsables de la administración a la hora de asignar a un adolescente con SD a un tipo concreto de escuela secundaria. Fracasan las ideas preconcebidas que tratan de ser aplicables a toda la población.
- Restablecer la alterada regulación de los receptores CB1 en un modelo de síndrome de Down mejora ciertas consecuencias neurológicas.
Anna Vázquez-Oliver, Silvia Pérez-García, Rafael Romero-Pérez, Nieves Pizarro, Diana Galarraga-Shinin, Laura Molina-Porcel, Rafael de la Torre, Rafael Maldonado, Andrés Ozaita. (2025). Targeting dysregulated CB1 receptors in a Down syndrome mouse model improves neurological outcomes.
El sistema endocannabinoide cerebral (CB) en un sistema neuronal que, entre otras funciones, influye sobre la normalidad de la transmisión en las sinapsis, lo que es importante en la función de la memoria y en situaciones de neuroinflamación. Está compuesto por los receptores cannabinoides CB1R y CB2R, sus ligandos endógenos llamados endocannabinoides, y las enzimas implicadas en la síntesis y degradación de estos productos. Estudios previos realizados en un modelo de síndrome de Down (SD) (el ratón Ts65Dn) mostraron que la expresión y la función de los CBR1 estaban incrementadas en el hipocampo de los animales jóvenes-adultos. Cabría, entonces, la posibilidad de que un tratamiento a largo plazo con inhibidores de CB1R pudieran mejorar las características neurológicas fenotípicas de los ratones trisómicos
El estudio se ha centrado en los siguientes temas:
- ¿Existe también en personas ancianas con SD y enfermedad de Alzheimer (EA), al igual que en los ratones trisómicos envejecidos, un incremento en la expresión de los CB1R, lo que significaría que una acción contra CB1R mediante un antagonista podría ser terapéutica?
- El tratamiento crónico con un antagonista de los CB1R en los ratones trisómicos, el rimonabant, ¿podría mejorar su decaimiento de memoria y otros signos neurodegenerativos y neuroinflamatorios propios de su envejecimiento natural?
Los autores estudiaron el cerebro post-mortem de cinco individuos con SD y EA, con una media de edad de 64 años y cinco individuos con desarrollo ordinario y una media de edad de 66 años, analizando la carga y distribución de amiloide y de ovillos neurofibrilares. Apreciaron un aumento significativo de la inmunorreactividad de CB1R en el giro dentado y en la región CA2 del hipocampo. Pero no se apreció relación regional entre este aumento y la presencia de β-amiloide. Con ello, se confirma que en el cerebro adulto con SD y EA existe una disregulación de los receptores CB1R, al igual que en los ratones trisómicos envejecidos.
A partir de ahí, surge la pregunta de si el control de la inmunorreactividad con un antagonista de los CB1R, administrado temprana y permanentemente a las personas con SD, serviría para amortiguar cualquier proceso negativo que surgiera como consecuencia del incremento de la actividad cannabinoide cerebral ligada a los receptores CB1R. Para responderla, los autores administraron el antagonista rimonabant a ratones Ts65Dn desde el día 21 postnatal hasta la edad de 10 meses, administrado en el agua de beber, y compararon los efectos con otro grupo de ratones trisómicos no tratados. A los 4 meses, fueron sometidos a la prueba novel object recognition (NOR, reconocimiento de un objeto novedoso): evalúa la memoria de reconocimiento al utilizar la preferencia natural del roedor por explorar objetos novedosos en lugar de los ya familiarizados. Los ratones trisómicos no tratados mostraron su habitual déficit de memoria en este test; los ratones trisómicos tratados con el antagonista mejoraron significativamente hasta normalizar la capacidad de memoria evaluada en este test. Los resultados de mejoría de memoria perduraron a los 10 meses del tratamiento, indicando que no existe tolerancia al efecto del fármaco. El rimonabant no modificó el estado de ansiedad ni la hiperactividad locomotora propia de los animales trisómicos. Tampoco alteró los niveles de proteínas CB1R, por lo que se trataría de una disminución de la función, no de la cantidad de receptores CB1R. El rimonabant no recuperó las alteraciones neurodegenerativas de los sistemas noradrenérgico y colinérgico que son propias de los ratones Ts65Dn envejecidos (y de la EA), ni impidió la degeneración progresiva de las neuronas de estos sistemas.
En cambio, el tratamiento continuo con rimonabant normalizó la morfología de la microglía en el hipocampo. Igualmente redujo los niveles de cuatro proteínas plasmáticas consideradas como marcadoras de un estado inflamatorio: IL-1β, CCL4, IL-4 e IL-16. Estos resultados sugieren que el antagonista ejerce un efecto antiinflamatorio en los ratones adultos Ts65Dn.
A la vista de los resultados, los autores sugieren la posibilidad de que el tratamiento con un antagonista selectivo de receptores CB1R, al mejorar la disregulación de estos receptores que está presente en el SD, pueda mejorar alguna función cognitiva de los adultos con SD e, iniciado a su debido tiempo, paliar el componente neuroinflamatorio que acompaña al envejecimiento. Descartan al rimonobant por sus efectos secundarios, y señalan la presencia de un nuevo modulador de estos receptores, AEF0217, desarrollado por Aelis Farma, que en ensayos clínicos de fase I ha mostrado ser inocuo y bien tolerado en individuos sanos.
Comentario: La innovación tecnológica en la biología molecular ha permitido acercarse, cada vez más, al origen de las perturbaciones causadas por la trisomía en la secuencia de múltiples reacciones bioquímicas que dan lugar al desarrollo de órganos y sistemas y de su final funcionamiento. Al final del recorrido, lo que apreciamos en el cerebro de la trisomía 21 es el desequilibrio de redes y sistemas neuronales, reflejado en la disregulación de la transmisión neuroquímica. Cada descubrimiento abre la puerta a una potencial respuesta terapéutica, pero no la asegura. De ahí que, si no conseguimos actuar todavía sobre el trastorno molecular en su origen, tratemos de paliar o normalizar la actividad del sistema neuroquímico que se encuentra disregulado. Los intentos se han sucedido con resultados poco convincentes o nulos sobre el sistema glutamatérgico, gabaérgico, colinérgico, noradrenérgico... ¿Tendríamos que administrar un fármaco para controlar cada uno de los sistemas alterados? ¿Desde cuándo, en la vida de un individuo? ¿Durante cuánto tiempo? ¿En qué cantidad o proporción?
El sistema cerebral cannabinoide, objeto de estudio en este importante trabajo, fue descubierto siguiendo la misma lógica por la que se descubrió el sistema opioide: la identificación de receptores de naturaleza opioide (morfínica) en el cerebro reclamaba la presencia de sustancias endógenas que los utilizaran, y así se descubrieron las encefalinas y endorfinas. La presencia de receptores cannabinoides exigía la presencia de sustancias endógenas tipo cannabis que, efectivamente, también fueron halladas.
El presente trabajo destaca la presencia de una disregulación del sistema cannabinoide, manifestada en una excesiva presencia de sus receptores CB1R en zonas concretas del hipocampo de personas ancianas con SD y en los ratones TS65Dn que son uno de los modelos de SD. Al regularizar los receptores en los animales, el estudio muestra la mejoría de un aspecto de su capacidad de memoria y, al mismo tiempo, regulariza parcialmente algunos aspectos de la neuroinflamación que acompaña a la evolución hacia la EA. Los autores consideran la posibilidad de que una antagonización de los receptores CB1R, que sea por otra parte inocua, pueda mejorar determinados aspectos cognitivos en los adultos con SD, y quizá otros aspectos de carácter inflamatorio concurrentes con el envejecimiento.
La experiencia indica que numerosos productos que mejoraban conductas indicadoras de promover la cognición y memoria y otros parámetros morfológicos en los ratones Ts65Dn resultaban ineficaces en los ensayos en personas con SD. Parece, pues, necesario investigar la acción cognitiva de los antagonistas CB1R en otros modelos animales más específicos, antes de ensayarlos en el colectivo con SD. Si los resultados fuesen positivos, de cara a trasladar su uso a la práctica terapéutica, siguen siendo válidas las anteriores preguntas: ¿Desde cuándo, en la vida de un individuo? ¿Durante cuánto tiempo? ¿En qué cantidad o proporción?
- “Me encanta… Me encanta ese cuento”: Perspectivas de los niños con síndrome de Down y de sus madres sobre sus experiencias en la lectura.
Katie Cebula, Sarah McGeown. (2025). “I love it…I love that story”: The perspectives of children with Down syndrome and their mothers on reading experiences at home. Research in Developmental Disabilities 166 (2025) 105129. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2025.105129
Leer en casa con la familia es una excelente fuente de apoyo para los niños en su desarrollo de lectura, pero se ha investigado poco sobre la calidad de las prácticas de la lectura de los niños con síndrome de Down y sus familias, y sus experiencias. Muchos de estos niños aprenden las habilidades lectoras y para algunos la lectura es un punto fuerte. Es grande la variabilidad, y si bien las habilidades mejoran con la edad, en general su desarrollo es más lento que en los niños neurotípicos. No hay duda que han de superar algunas barreras en su aprendizaje, como por ejemplo la identificación y manipulación de los fonemas, el vocabulario, la memoria operativa verbal. Aprender a leer es con frecuencia una experiencia social, y el ambiente familiar juega un papel principal en dar forma y desarrollar el disfrute de la lectura, la afición y el desarrollo de las habilidades.
Va creándose un cuadro acerca del ambiente lector en la familia de los niños y adolescentes con síndrome de Down que se ha basado más bien en encuestas cuantitativas: frecuencia y duración de actividades lectoras; pero no tanto en la calidad de estas actividades y en las propias experiencias, tanto de las familias como de los propios individuos. El presente estudio aborda, mediante entrevistas, las perspectivas lectoras de los individuos con SD y de sus padres, y el ambiente lector en casa.
Participaron en el estudio 19 personas de 10 familias: 10 madres participaron en entrevistas semiestructurados que exploraron sus puntos de vista sobre las experiencias de lectura de sus hijos y cómo apoyaron el desarrollo lector de su hijo; nueve chicos con SD, de edades entre 5 y 13 años, participaron en una serie de actividades dirigidas a detectar sus gustos lectores, alcance lector, preferencias y preguntas al alcance de cada edad y cada nivel comunicativo, utilizando diversos métodos e instrumentos de apoyo para la comprensión y comunicación. Se dispuso de un análisis temático reflexivo para desarrollar los temas a partir de los datos de las madres, y los datos de los niños fueron categorizados.
Tanto las madres como sus hijos describieron toda una diversidad de experiencias lectoras en sus casas. Al analizar las perspectivas de las madres, se fueron desarrollando una serie de temas y subtemas:
- Diversidad en las experiencias de la lectura
- Compartir la lectura y los libros como fuente de familiaridad, conexión y satisfacción
- El aprendizaje de la lectura del niño es todo un viaje: desde las iniciales expectativas atener un pensamiento claro sobre el futuro del niño como lector
- La lectura en el seno de la familia y de la comunidad
- Rutinas y estrategias flexible y dirigidas por el niño
- Rutinas y repeticiones en la lectura
- Estrategias de lectura dirigidas por el niño
- Aprender a elegir un libro, su formato, su representación
- Considerar el síndrome de Down y las preferencias personales a la hora de elegir un libro
- Instrumentos digitales: seleccionar un buen ajuste
- No es tan sencillo el hecho de que en el libro aparezca un niño que “represente el síndrome de Down”; ¿realmente comprenden lo que ello representa?
En cuanto a los niños, mostraron y compartieron claros y positivos puntos de vista sobre libros concretos, y sobre el hecho de que fueran leídos por miembros de la familia. El nivel de las respuestas varió en función de la edad y desarrollo.
Las autoras concluyen que, si bien algunas prácticas y experiencias de lectura en familia comparten con las de los niños neurotípicos, muchas están especialmente relacionadas con el SD, y destacan la importancia de explorar la conducta lectora en síndromes específicos, poniendo el foco en la comprensión de los aspectos tanto socio-afectivos como cognitivos del desarrollo y experiencia de la lectura.
Comentario: Frente al axioma de los años 50 y 60 del pasado siglo, de que una persona con síndrome de Down no podía leer, la demostración liderada en Inglaterra (habla inglesa) y España (habla hispana) en los años 70 de que podían aprender a leer y escribir y llegar a ser buenos lectores, cambió radicalmente y para siempre la actitud y perspectivas educativas de estas personas (V. https://www.down21.org/libros-online/Mi-vision-y-presencia.pdf, sección V). La lectura compartida con personas de la casa, es sin duda, una de las buenas actividades que contribuyen de forma creativa al desarrollo del SD. Son de destacar en este artículo, y vale la pena leerlas, las opiniones concretas expresadas por las madres.
- Desarrollo neuronal en el mesencéfalo y protuberancia durante las semanas 10 a 17 de gestación, en fetos con síndrome de Down.
Yongkang Wua, Yingmei Fu, Hao Peng, Yanni Chen, Fanglin Wang, Jian Wang, Jinli Ou, Yigang Dong, Qingmiao Hu, Yan Cui, Yuhua Zheng, Jianqiang Huang, Yi Dong, Qizhi He. (2025). Functional development of midbrain and pons during human gestation and electrophysiological markers for DS intervention. https://doi.org/10.1016/j.jare.2025.10.046.
En el período fetal temprano, las semanas de gestación entre 8 y 20 son consideradas cruciales para el desarrollo de los circuitos nerviosos relacionados con el movimiento y la cognición. Las consideraciones y limitaciones éticas en los métodos actuales de investigación dificultan nuestra comprensión del desarrollo funcional de las correspondientes regiones cerebrales durante este periodo. Nuestro estudio presenta el primer mapa funcional del desarrollo del mesencéfalo-protuberancia en fetos humanos desde la semana de gestación 10 a la 17. Se ha investigado de forma sistemática: el desarrollo de los canales iónicos, la evolución dinámica de las redes excitadoras e inhibidoras y la maduración sináptica. De este modo, el estudio responde a este vacío crítico en la investigación del desarrollo cerebral. Y así se ha podido comparar este desarrollo en fetos con síndrome de Down (SD) frente a fetos con desarrollo ordinario.
Se obtuvieron las muestras de tejido fetal a partir de fetos humanos eliminados por aborto voluntario. Se hicieron cortes laminados del mesencéfalo y protuberancia para someterlos a los distintos análisis, estímulos y registros mediante las correspondientes técnicas electrofisiológicas y tecnología Samrt-seq. Nuestros resultados demostraron que el complejo mesencéfalo-protuberancia experimenta una fase rápida de maduración de las redes neurales entre la semana de gestación 10 y la 17, la cual se caracteriza por un rápido incremento en la excitabilidad neuronal, maduración gradual de la transmisión sináptica, e incremento de la plasticidad sináptica.
Además, durante la fase media de la gestación, el mesencéfalo y la protuberancia siguen unas trayectorias de desarrollo que son diferentes, mostrando una especificidad regional y unos patrones no lineales de maduración.
Este mapa funcional “mesencéfalo-protuberancia” aborda y analiza el vacío que existía en la neurociencia del desarrollo y pone en cuestión los actuales modelos de organoides al incorporar rasgos de redes específicas de la región en la modelación de la enfermedad.
En los fetos con SD, en su semana 17 de gestación, hemos observado déficits funcionales tempranos, que incluyen: a) una reducción de la frecuencia de descargas de potenciales de acción, b) un desequilibrio en la relación de los EPSC mediados por los receptores glutamatérgicos AMPAR/NMDAR y en la relación de potenciales sinápticos excitadores/inhibidores (sEPSCs/sIPSCs), y c) una alteración de la plasticidad sináptica. Todo este perfil electrofisiológico revela que, para la semana 17, los fetos con SD ya manifiestan signos de disfunción en sus redes neurales.
Al correlacionar los marcadores electrofisiológicos obtenidos tempranamente con la patología del neurodesarrollo, proporcionamos nuevos posibles marcadores para un futuro diagnóstico prenatal de síndrome de Down y sugerimos la posibilidad de tener en cuenta una ventana crítica en el desarrollo, de cara a futuras intervenciones en las semanas 13,5 a 17.
Comentario: Numerosos estudios morfológicos ya han demostrado la precocidad con que se manifiestan alteraciones en el desarrollo de las estructuras de diversas regiones cerebrales en el síndrome de Down. El presente trabajo ofrece un claro ejemplo de las consecuencias funcionales de dichas alteraciones observadas tempranamente en el complejo mesencéfalo-protuberancia. También importantes neuropsicólogos intuyen la presencia de “ventanas del desarrollo”, en las que se inician y completan alteraciones que originarán desestructuración de ciertos procesos cognitivos y/o conductuales, observables en la vida postnatal.
Revista Virtual Down21. (2025). Fundación Iberoamericana Down21.
Para celebrar su 25º aniversario, la Fundación Iberoamericana Down21 ofrece lo que considera que es la esencia destilada, la gota especial, de toda su actividad en el mundo de la formación e información sobre el síndrome de Down en el amplio ámbito de la lengua española: los Editoriales de nuestra publicación mensual, la Revista Virtual Down21.
En su elaboración se ha tratado de combinar conocimiento, experiencia y respeto hacia la figura que se encuentra presente en cada una de las páginas: la persona con síndrome de Down.
Este tercer volumen recoge los Editoriales publicados entre 2018 y 2025 y los comentarios de los lectores, suscitados por su lectura. Recoge las vibraciones y el pulso de un periodo rico en acontecimientos:
- el marcado incremento en el número de personas adultas con síndrome de Down con sus correspondientes características y necesidades en términos de salud física y mental y de calidad de vida, debido a la prolongación de la esperanza de vida
- el mayor conocimiento y perspectiva que han ofrecido los avances investigadores en las ciencias biomédicas y sociales;
- el creciente desarrollo de las capacidades vitales llevado a cabo con el esfuerzo de las personas con síndrome de Down.
- la pandemia de COVID
- los cambios legislativos relacionados con la discapacidad.
Importante aporte ha sido la contribución de los animosos comentarios que, desde diversas partes del mundo, surgían de manera casi inmediata tras la lectura de cada Editorial. Han ofrecido nuevas visiones, ideas y experiencias personales que nos han enriquecido a todos.