Síndrome de Down

Trastornos de sueño en adultos y niños con síndrome de Down

Dra. Tonnie Coppus. Médico especializada en discapacidad intelectual. Coordina la policlínica multidisciplinar para personas con síndrome de Down en el hospital Elmond/Deurne (Países Bajos). Trabaja como epidemióloga en el hospital universitario Erasmus de Rotterdam. Sus investigaciones se centran sobre todo en adultos con síndrome de Down.

Varias investigaciones han demostrado que los trastornos del sueño relacionados con procesos respiratorios, como la apnea del sueño, son mucho más habituales de lo que se pensaba en niños y adultos con síndrome de Down (SD) y más frecuentes que en la población general. Estos trastornos tienen consecuencias negativas importantes para el bienestar físico y el funcionamiento general. Por ello, es fundamental detectarlos a tiempo y tratarlos.

1. Relación síndrome de Down – sueño

Definición

Tanto los niños como los adultos con síndrome de Down (SD) corren mayor riesgo de desarrollar trastornos respiratorios relacionados con el sueño, como puede ser el síndrome de la apnea obstructiva de sueño (AOS). Se trata de un trastorno crónico, en el que los músculos que sostienen los tejidos blandos en la garganta, como la lengua y el paladar blando, se relajan de forma temporal. Cuando estos músculos se relajan, la vía respiratoria se estrecha o se cierra y la respiración se corta por un momento. El grado de la AOS se traduce en el índice de apnea-hipopnea. Durante una apnea, no hay flujo de aire hacia los pulmones durante aproximadamente 10 segundos. Durante la hipopnea, tan sólo la mitad del aire llega a los pulmones. La causa es el cierre parcial de las vías respiratorias.

Los problemas respiratorios relacionados con el sueño reciben cada vez más atención debido a las importantes consecuencias que tienen en aspectos cardiovasculares, cognitivos y neurológicos. Causa, además, una mala calidad del sueño, con muchos despertares e inquietud.

¿Son frecuentes los trastornes de sueño en el síndrome de Down?

Ocurren con mayor frecuencia que en la población general. Si en ésta se da en el 4 a 17%, en niños con síndrome de Down es más de la mitad (55%). En adultos va aumentando según la edad y puede llegar al 90% (1,2).

¿Por qué las personas con síndrome de Down son tan sensibles a la Apnea Obstructiva del Sueño?

Generalmente se relaciona con sus características clínicas, que son aquellas con las que nace la persona. No todo el mundo manifiesta estas características, pero de estar presentes, el riesgo de desarrollar apnea obstructiva de sueño es mayor. Podríamos resumirlas en: una cara muy plana, relativamente pequeña, mandíbula pequeña, hipotonía de la boca y las vías respiratorias, macroglosia, amígdalas dilatadas, cuello corto y sobrepeso. Son características que hacen que no se sujeten adecuadamente las vías respiratorias y éstas se colapsan con facilidad (3,4).

El sobrepeso es un factor de riesgo importante. La grasa se deposita debajo de la mandíbula y en el cuello, y contribuye a que se cierren las vías respiratorias. También una barriga con mucha grasa impide una buena respiración. Existe claramente una relación directa entre el sobrepeso en las personas con SD y la apnea de sueño. Por otro lado, es fundamental vigilar la función tiroidea, puesto que un mal funcionamiento de la glándula tiroidea causa mayor cansancio y subida de peso.

La hipotonía adquiere especial importancia cuando hablamos de la posición del cuerpo a la hora de dormir. Dormir en decúbito supino (boca arriba) facilita que se cierren las vías respiratorias. Durmiendo de lado disminuye el problema significativamente. Sabemos que muchos niños y adultos con SD tiene posturas muy peculiares en la cama, por ejemplo inclinándose hacia delante sobre las rodillas. Es posible gracias a la hipotonía generalizada, pero a la vez protege del riesgo de que se cierren las vías respiratorias.

2. Consecuencias de los trastornos de sueño

En niños con problemas de sueño se observan más dificultades de aprendizaje y de conducta, sobre todo agresividad, ansiedad, hiperactividad, una menor concentración y un peor funcionamiento en todos los ámbitos de la vida diaria (comunicación, autocuidado, colegio, movilidad…) (5,6). Debido al impacto tan amplio de este trastorno, es importante prestarle atención más allá de llevar a cabo una revisión física y pasar un cuestionario. Se recomienda medir la saturación nocturna una vez cada dos años. Si ésta es muy baja, es preciso hacer una polisomnografía nocturna.

La apnea del sueño no se puede descuidar nunca, ni siquiera después de la extracción de las amígdalas. Después de varios años de mayor espacio en las vías respiratorias, la apnea puede volver a aparecer.

Las consecuencias en adultos

En los adultos, la falta de sueño se manifiesta igualmente en un peor funcionamiento general. La calidad de vida disminuye al aparecer trastornos psiquiátricos como la depresión o la fatiga crónica, y una peor condición física. Son frecuentes las patologías de circulación y coronarias, con mayor riesgo de trombos e hipertensión, pero también reflujo y desajustes en el sistema nervioso autónomo. La falta de sueño hace que las personas sientan angustia, estén despiertos de noche y somnolientos de día. Es fácil comprender que esto influye negativamente en la cognición de la persona (7).

El síndrome de Down y la relación con el sueño y la demencia

El síndrome de Down es causado por una trisomía total o parcial del cromosoma 21. Este cromosoma tiene el gen APP (Amyloid Precursor Protein), responsable de la producción de la proteína amiloide, que es una proteína que se acumula en el cerebro y favorece el desarrollo de la demencia. Todos producimos esta proteína, pero las personas con síndrome de Down lo hacen en grandes cantidades debido a la trisomía 21. Empiezan a acumular amiloide desde el nacimiento.

Sabemos que personas que sufren demencia, a menudo duermen mal. Una menor cantidad de horas de sueño hace que se acumule más amiloide en el cerebro, y provoca que empeoren a mayor velocidad (8). Puesto que las personas con síndrome de Down ya van acumulando esta proteína a edades tempranas, este proceso se verá acelerado en el caso de trastornos del sueño. Incluso se sospecha que el deterioro cognitivo en personas jóvenes está relacionado con la apnea de sueño grave.

¿Cómo constatar la presencia de trastornos del sueño en personas con síndrome de Down?

El primer paso es preguntar por la calidad del sueño: si ronca, si se duerme fácilmente durante el día, por ejemplo, en el coche. Existen cuestionarios específicos que reflejan de manera subjetiva la calidad del sueño (Pittsburg / Epworth, cuestionario de Berlín). Hay que admitir que estos cuestionarios no siempre son muy fiables para personas con síndrome de Down, porque sus trastornos del sueño a veces se manifiestan de otra manera.

El ritmo de actividad y descanso se pueden medir con relojes tipo Smartwatch, que miden los patrones de movimiento durante 24 horas. Utilizando este tipo de reloj durante una semana ya permite hacerse una idea cuando alguien está activo o en reposo.

La prueba definitiva para determinar los trastornos del sueño es la polisomnografia, a través de unos electrodos en la cabeza y un sistema de registro. Esta prueba a veces se puede hacer en casa, en el hospital o en un centro específico de trastornos del sueño, donde hay que permanecer toda la noche. Esto puede llegar a ser impactante para una persona con síndrome de Down.

En los últimos años se han ido desarrollando nuevos aparatos que simplifican la prueba y permiten recabar gran cantidad de información. El monitor de apnea de sueño WatchpAT por ejemplo, mide la saturación de oxígeno en sangre. Puesto que la respiración es la responsable del oxígeno en sangre, es sencillo determinar la gravedad del trastorno del sueño.

Dado que es un trastorno bastante frecuente (más de la mitad de la población con síndrome de Down), es interesante estudiarlo de cara a la prevención.

3. El tratamiento de los trastornos del sueño

El tratamiento se enfocará en primer lugar a las medidas más asequibles:

• En caso de sobrepeso, régimen y adaptación del estilo de vida
• Cuando se duerme sobre la espalda, se intentará modificarlo hacia la postura lateral con métodos caseros o con ayuda de aparatos
• El hipotiroidismo o la congestión nasal se pueden tratar con medicación
• Niños y adultos con amígdalas grandes pueden ser intervenidos quirúrgicamente para mantener “abiertas” las vías respiratorias
• Varios artilugios plásticos tienen también su utilidad a la hora de mantener abiertas las vías respiratorias: los dispositivos supraglóticos y faríngeos y maxilomandibular. Una nueva técnica es la estimulación del nervio hipogloso, algo similar a un marcapasos para el corazón.

En EE.UU. actualmente se están estudiando los efectos de la apnea obstructiva del sueño en adolescentes con síndrome de Down (9).

Si ninguna de las técnicas mencionadas surte efecto, se opta por administrar aire directamente en las vías respiratorias. La forma más habitual se llama CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), con diferentes variaciones, que hacen llegar oxígeno a los pulmones bajo presión. El aparato necesario para ello impresiona, algo que hace desistir a muchas familias con hijos con problemas de sueño. Sin embargo, con un buen acompañamiento, la mayoría lo acepta bien y puede usarlo sin problemas (10).

Conclusiones

Es importante diagnosticar y tratar adecuadamente la apnea del sueño en personas con síndrome de Down. Un tratamiento apropiado disminuye los síntomas clínicos asociados a este problema.

Al margen de un descanso insuficiente, los trastornos del sueño pueden llevar a enfermedades importantes, como infarto cerebral, problemas de corazón e hipertensión. También influyen en el comportamiento. Producen problemas de ansiedad, exceso de cansancio e, incluso, se asocian a la depresión.

Es preciso considerar también la relación entre el trastorno del sueño y un declive en la cognición. Hay indicios de que la falta de sueño favorece el desarrollo de la demencia.

En resumidas cuentas, el tratamiento adecuado de los trastornos del sueño mejora la salud y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down que los padecen, y de sus familiares y cuidadores.

BIBLIOGRAFIA

1. Giménez S, Videla L, Romero S, Benejam B, Clos S, Fernández, et al. Prevalence of sleep disorders in adults with Down syndrome: A comparative study of self-reported. Actigraphic and Polysomnographic Findings. J Clin Sleep Med. (10): 1725-33. 2018
2. Lin Sc, Davey MJ, Horne Rs, Nixon GM. Screening for obstructive sleep apnea in children with Down syndrome. J. Pedriatr. 165 (1): 117-22. 2014
3. Trois Ms, Capone GT, Lutz JA, Melendres MC, Schwartz AR, Collop NA, et al. Obstructive sleep apnea in adults with Down syndrome. J Clin Sleep Med. 5 (4): 317-23. 2009
4. Akotko BG, Macklin EA, Muselli M, Voelz L, McDonough ME, Davidson E, et al. A predictive model for obstructive sleep apnea and Down syndrome. Am J Med Gent A. 173 (4): 889-96. 2017
5. Esbensen AJ, Hoffman EK, Beebe DW, Byars KC, Epstein J. Links between sleep and daytime behavior problems in children with Down syndrome. J Intellect Disabil Res. 62 (2): 115-25. 2018
6. Joyce A, Dimitriou D, Sleep-disordered breathing and cognitive functioning in preschool children with and without Down syndrome. J Intellect Disabil Res. 61 (8): 778-91. 2017
7. Cunningham J, Hunter M, Budgeon C, Murray K, Knuiman M, Huy J, et al. The prevalence and comorbidities of obstructive sleep apnea in middle-aged men and women: the Bussleton Healthy Ageing Study. J Clin Sleep Med. 17 (10): 2029-39. 2021
8. Cedernaes J, Osorio RS, Vargas AW, Kam K, Schioth HB, Benedict C. Candidate mechanisms underlying association between sleep-wake disruptions and Alzhemier’s disease. Sleep Med Rev. 31: 102-11. 2017
9. Yu PK, Stenerson M, Ishman SL, et al. Evaluation of Upper Airway Stimulation for adolescents with Down syndrome and obstructive sleep apnea. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 148 (6): 522-528. 2022
10. Giménez S, Farre A, Morente F, Videla L, Gutiérrez M, Clos S, et al. Feasibility and Long-Term compliance to continuous positive airway pressure treatment in adults with Down syndrome a genetic form of Alzheimer’s disease. Front Neurosci. 16:838412. 2022