Síndrome de Down

Viabilidad de una tecnología de apoyo a niños y adolescentes con síndrome de Down: utilización familiar.

Kaylin White, Samuel S. Han, Angela Britton, James Hendrix

Métodos

Registro del ensayo clínico, consentimiento e inscripción

Aprobación ética y registro del ensayo clínico. El Comité Institucional de Revisión (IRB) de Advarra actuó como IRB registrado (Pro00039611). El estudio ha quedado registrado como ensayo clínico en ClinicalTrials.gov (NCT05343468), registro que cumple con los requisitos del International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE).

Reclutamiento, consentimiento e inscripción. Las actividades de alcance comunitario (medios de comunicación sociales, correo electrónico y publicaciones en páginas web) fueron llevadas a cabo por una organización de investigación sobre el síndrome de Down y los recursos para éste, con base en los Estados Unidos. Los canales de dicha organización facilitaron el contacto de los interesados con los coordinadores clínicos del estudio.

En este estudio, a los padres o tutores se les denomina “cuidadores”, y a los hijos inscritos se les denomina “participantes”. Los cuidadores completaron todas las evaluaciones de las que se derivaron los hallazgos. Los participantes utilizaron la TA bajo la supervisión de sus cuidadores a lo largo de toda la duración del presente estudio. Entre los criterios de selección se incluía que los niños y adolescentes hubieran sido diagnosticados con el síndrome de Down, y que tuvieran edades comprendidas entre los 7 y los 17 años. Además, era necesario que los participantes dispusieran de acceso a internet, y que fueran diestros en el manejo del inglés. Se consideraron 72 familias para su selección. De estas familias, 18 fueron excluidas pues 2 de entre ellas no cumplían con los criterios de inclusión, y las restantes decidieron finalmente no participar. Comenzaron la intervención 54 participantes, habiéndose perdido a 23 de ellos al no haber tenido contacto con los mismos durante su participación, y habiendo otros 5 manifestado su deseo de no proseguir con el estudio. Por tanto, fueron 26 las familias que completaron el estudio. El estudio comenzó el reclutamiento y las inscripciones en septiembre de 2020, y alcanzó una fecha inicial de terminación en junio de 2021. La fecha final de la conclusión del estudio fue en agosto de 2021.

El ‘MapHabit System’

La mayoría de las TA dedicadas a los individuos con SD ayudan a enseñar y a reforzar habilidades funcionales muy específicas, como la memoria, la inclusión social o el trabajo [10-12]. Aunque estas tecnologías se enfocan en habilidades particulares, lo que todas tienen en común es el objetivo de apoyar la capacidad de tomar decisiones, el aumento de la autodeterminación y el aumento de la autoestima en las actividades diarias de los individuos con SD, siendo todos ellos factores a los que debe darse prioridad en el desarrollo de las TA [8]. El MapHabit System (MHS) es una aplicación de software con mapas visuales, disponible en el mercado, que utiliza medios visuales, de audio y de texto, con el fin de crear guías visuales “paso a paso”, o por etapas –que se denominan mapas-, para ayudar a los individuos y a sus cuidadores a estructurar y a llevar a cabo las actividades de la vida diaria (AVD) El MHS ha demostrado su eficacia mejorando la calidad general de la vida diaria en los individuos con EA [3-6]. El objetivo de la aplicación consiste en desarrollar y facilitar los hábitos y las rutinas, utilizando estímulos visuales y auditivos estructurados, que pueden personalizarse para cada usuario y que pueden incluir materiales educativos y basados en lecciones, además de las AVDs. Esto permite que el usuario se relacione y comprometa con una amplia gama de habilidades funcionales, lo que constituye un aspecto único que difiere de otras TAs que ponen el acento en un conjunto específico de habilidades funcionales. Además, el software de aplicación trata de mejorar la independencia y la confianza de sus usuarios [3-6], en concordancia con los principios de las TAs anteriormente citadas. La aplicación se puso a disposición de las familias mediante smartphones y tablets compatibles.

Diseño del estudio

Al principio, tanto los participantes como sus cuidadores recibieron formación sobre el uso del MHS por parte de los coordinadores del estudio, y ello en una sola sesión, en la que se trató sobre los mapas de las AVDs más necesarios para los participantes, y sobre la forma de realizar y personalizar sus propios mapas. Fueron sesiones de aproximadamente una hora de duración. A los cuidadores se les dieron instrucciones para que elaboraran y pusieran en práctica tres mapas visuales para los participantes, y para que hicieran uso de la aplicación al menos 5 días a la semana. A los cuidadores se les proporcionaron cuestionarios de evaluación estandarizados, antes y después de las cuatro semanas de utilización del MHS. Este diseño de medidas repetidas con un solo grupo nos permitió obtener medidas iniciales y compararlas con los resultados que se obtuvieron con posterioridad a la intervención. Toda la formación, así como las evaluaciones previas y las posteriores entre los cuidadores y los coordinadores del estudio se efectuaron de forma remota, mediante video-llamadas virtuales.        

Evaluaciones

Los cuidadores completaron las evaluaciones iniciales y finales de los respectivos participantes, utilizando el Sistema de Evaluación de la Conducta Adaptativa -Tercera edición (ABAS-3) [13] para evaluar las habilidades conceptuales, sociales y prácticas de la conducta que son importantes para el funcionamiento cotidiano [14]. Los análisis se llevaron a cabo utilizando el índice general de la conducta adaptativa (GAC) del ABAS-3, una puntuación final que incluye las tres habilidades adaptativas de la conducta de un individuo mencionadas más arriba. Al final del estudio, los cuidadores volvieron a completar una evaluación del ABAS-3, junto con otras dos evaluaciones adicionales. En primer lugar, un cuestionario de 18 ítems sobre la calidad de vida (CDV), que evaluaba una serie de conductas de los participantes, incluyendo el estado de ánimo, la dedicación y la memoria al final del estudio, comparándolas con las existentes antes de la utilización del MHS [3-5]; en este cuestionario se usó un formato de 5 puntos de la escala de Likert [15], en el que  la puntuación es mejor cuanto más alta sea (5. Mucho mejor, 4. Mejor, 3. Sin muchos cambios, 2. Peor, 1. Mucho peor). En segundo lugar, una Escala de Satisfacción de 2 ítems (ES-2), que cuantificaba el respaldo de los cuidadores a dos preguntas de la encuesta: ¿Hasta qué punto estaban ellos satisfechos con el MHS? ¿Recomendarían el MHS a otras personas?

Análisis de los datos

Todos los análisis fueron llevados a cabo de forma independiente por un Departamento académico universitario de Bioestadística que no tenía conexión ni con MapHabit, Inc., ni con ninguno de los autores del presente estudio. Para todos los análisis se utilizó el software de soluciones estadísticas de productos y servicios desarrollado por International Business Machines Corporation (IBM).

Resultados

Datos demográficos

Para analizar cualquier asociación entre los datos demográficos de los pacientes y sus respectivas puntuaciones en las evaluaciones, se utilizó el coeficiente de correlación de Spearman. Entre las variables de todos los datos demográficos de los participantes y las puntuaciones de todas las variables de las evaluaciones previas y las posteriores (todas valores p > 1,0), no se encontraron correlaciones significativas.

ABAS-3

GAC1 hace referencia a las puntuaciones previas y GAC2 se refiere a las puntuaciones posteriores. Los 26 participantes obtuvieron una mediana de puntuación en la GAC2 de 48,0 al final de su entrenamiento, es decir, 5,5 puntos (8,5%) más que su mediana de puntuación en la GAC1, que había sido de 42,5 (p = 0,0071). Dieciocho participantes (69,2%) mejoraron sus puntuaciones (GAC1 = 39,5; GAC2 = 53,0; [p = 0,001]), mientras que ocho participantes (30,7%) tuvieron puntuaciones más bajas (puntuación GAC1 = 47,5; puntuación GAC2 = 40,5; p = 0,0078). No hubo diferencias significativas entre estos 18 y 8 participantes en la mediana de las puntuaciones GAC1 (18 participantes = 39,5; 8 participantes = 47,5, [p = 0,90]).

CDV-18

Las puntuaciones de 13 de los 18 ítems que medían la calidad de vida tuvieron significación estadística; es decir, que fueron significativamente superiores a la puntuación de la hipótesis nula de 3,0; los valores p de la prueba de Wilcoxon para una muestra  oscilaron entre < 0,05 y <0,001. Cinco ítems tuvieron puntuaciones no significativamente diferentes de 3,0 (todos valores p > 0,05) (fig. 1).

Fig 1- Puntuaciones en el cuestionario de 18 preguntas sobre la calidad de vida, comparando las apreciaciones después de la aplicación del método en relación con la etapa inicial. Escala de Likert: 1 = mucho peor… 5 = mucho mejor

ES-2

Las puntuaciones de las respuestas de los 26 cuidadores sobre cada una de las dos preguntas fueron aplastantemente positivas: 20 cuidadores (76,9%) respondieron que estaban “enormemente de acuerdo” o “de acuerdo” en las respuestas a ambas preguntas. Solo dos cuidadores dieron respuestas negativas a las dos preguntas.

Discusión

ABAS-3

Si bien la mejoría general previa y posterior entre las puntuaciones del GAC1 y del GAC2 fue numéricamente pequeña, el nivel de la significación estadística fue elevado (p = 0,0071), a pesar de que no todos los participantes mostraron puntuaciones mejoradas en el GAC2 (v. Resultados). De igual forma, las puntuaciones de la CDV-18 y de la ES-2 reflejaron marcadas experiencias positivas en general. Tomados en su conjunto, estos hallazgos sugieren que las diferencias previas y posteriores en la evaluación del ABAS-3, a pesar de haber sido numéricamente pequeñas, representan un cambio conductual importante y positivo.

CDV-18

Trece de los 18 ítems fueron refrendados por los cuidadores, pues para ellos se habían producido cambios significativos importantes (todos p’s < 0,01), incluyendo los ítems referidos a la realización de las AVDs, así como otros ítems enfocados en otras conductas y emociones. Sólo en cinco preguntas no se evidenciaron los cambios (p’s > 0,05; Fig. 1). Con frecuencia y de forma espontánea, los cuidadores comentaron cómo el uso del MHS había mejorado no sólo la calidad de vida de los participantes, sino también la suya propia (p. ej., habiendo reducido su estrés, su carga como cuidadores).

ES-2

Una de las dificultades de la adopción de las TA en diversas comunidades obedece sencillamente a que se ignora su disponibilidad [16]. Las respuestas positivas mayoritarias frente a la experiencia de la utilización del MHS por parte de los cuidadores incluidos en el presente estudio resultan alentadoras. Aumentar la difusión y la comprensión sobre la disponibilidad de las TA parece un obstáculo muy pequeño que salvar con vistas a conseguir un uso más generalizado de las mismas.

Conclusión

Los hallazgos observados en el presente estudio destacan la viabilidad de la utilización de las TA, así como el hecho de que éstas tienen un impacto positivo en los resultados conductuales de los niños y adolescentes con SD en el entorno familiar. Además, estos hallazgos preparan el camino para llevar a cabo ensayos sistemáticos de control aleatorizados (RCT), y para proseguir evaluando la eficacia de las TA. Para subrayar este último extremo, el presente estudio de viabilidad tuvo ocasión de identificar una serie de limitaciones metodológicas, que pueden informar las futuras investigaciones sobre el MHS. En primer lugar, un estudio de control aleatorizado haría posible una valoración más sistemática de las variables que podrían afectar los cambios conductuales. En segundo lugar, ocho de los participantes no mostraron mejoría en las puntuaciones del ABAS-3, por lo que sería útil investigar qué variables (p. ej., el compromiso de los padres, la agrupación de los participantes basándose en otros fenotipos conductuales) podrían estar vinculadas con los resultados positivos y con los negativos. En tercer lugar, el tamaño limitado de nuestra muestra impidió una investigación más exhaustiva de los efectos de las variables demográficas, tales como la edad, el sexo, la etnia, u otras discapacidades intelectuales, y tampoco fue posible realizar unos análisis más sistemáticos de subgrupos. Un buen ejemplo de esto son las puntuaciones del ABAS-3 obtenidas por los 18 participantes que informaron sobre una mejoría, frente a los 8 participantes que no lo hicieron así. El análisis retrospectivo de la potencia reveló que, con el fin de alcanzar una potencia estadística de 0,80 para detectar un intervalo de confianza del 95%  (p = 0,05), habría sido necesario un tamaño total de la muestra de 30. El tamaño de nuestra muestra reclutada (n = 26) para el presente estudio de viabilidad no alcanzó la potencia requerida para la estratificación en subgrupos, lo cual indica la importancia de tener en cuenta que los investigadores deben estar preparados para dedicar tiempo y esfuerzos considerables con el fin de obtener los niveles adecuados de reclutamiento entre las familias con miembros con síndrome de Down.

Específicamente, para las futuras investigaciones será importante estratificar a los participantes con SD basándose en la severidad de su discapacidad intelectual. Esta especificidad posibilitará una mejor comprensión de la eficacia de esta TA en los resultados que han sido observados en el presente estudio, y también hará posible abordar el amplio rango de discapacidad intelectual o del desarrollo que se observa en la comunidad de los individuos con SD. A su vez, esta investigación podrá ampliarse para observar si la TA tiene un impacto similar en los grupos de individuos con otro tipo de discapacidad intelectual o del desarrollo, como por ejemplo las familias que tienen algún miembro con autismo. En cuarto lugar, reconocemos que 28 participantes no completaron el estudio, lo que ocasionó que los datos hayan sido incompletos. Esto puede haberse debido a que este estudio se realizó durante el comienzo de la pandemia del COVID-19, y el subsiguiente confinamiento nacional en los Estados Unidos. Aquella fue una época de incertidumbre, llena de adversidades, en la que las familias pasaban el trance de los protocolos de la cuarentena, los cierres de los colegios, afrontaban nuevos estilos de vida, etc., todo lo cual condujo a la imposibilidad de continuar participando en el estudio. Otro factor limitante consiste en que no sabemos si la participación de estos sujetos podría haber afectado o no los resultados de este estudio. Por último, el estudio no se focalizó en averiguar las variables del estrés o de la carga de los cuidadores, e indudablemente será útil investigar el impacto de estas variables, como también lo será el que los participantes puedan completar sus propias evaluaciones.

Los trabajos previamente publicados en este campo exploraban la eficacia de la tecnología de apoyo para los niños y adolescentes con SD en el contexto del aprendizaje escolar o de determinadas habilidades funcionales, pero los hallazgos actuales que demuestran que la tecnología de apoyo puede utilizarse de forma fructífera y eficaz en el entorno del hogar y en el familiar, preparan el camino para otros estudios informativos más sistemáticos. En general, estos hallazgos son alentadores. La utilización de las TA puede proporcionar intervenciones importantes y eficaces para ayudar a mejorar, en general, la calidad de vida y la independencia de los niños y adolescentes con SD, así como las de sus padres y cuidadores. Además, como se describe en la Introducción, la TA está teniendo una creciente aceptación entre la comunidad de individuos con EA, como una intervención útil para ayudar a mantener la CDV y la independencia. La disponibilidad de un tipo similar de intervención eficaz en la vida de las personas con SD desde tempranas edades, puede resultar ventajosa para el bienestar de la comunidad con discapacidad intelectual, y para la continuidad de los cuidados requeridos por esta población.

Bibliografía

1. Klimova B, Valis M, Kuca K. Exploring assistive technology as a potential beneficial intervention tool for people with Alzheimer’s disease–a systematic review. Neuropsychiatric disease and treatment. 2018 Nov 16:3151–8. https://doi.org/10.2147/NDT.S181849 PMID: 30532546

2. Individuals with Disabilities Education Act 2004 (USA). 

3. Boatman F, Golden M, Jin J, Kim Y, Law S, Lu A, et al. Assistive technology: visual mapping combined with mobile software can enhance quality of life and ability to carry out activities of daily living in individuals with impaired memory. Technology and Health Care. 2020 Jan 1; 28(2):121–8. https://doi.org/10.3233/THC-191980 PMID: 31796718

4. Kelleher J, Zola S, Cui X, Chen S, Gerber C, Parker MW, et al. Personalized visual mapping assistive technology to improve functional ability in persons with dementia: feasibility cohort study. JMIR aging. 2021 Oct 19; 4(4):e28165. https://doi.org/10.2196/28165 PMID: 34269690

5. Parker MW, Davis C, White K, Johnson D, Golden M, Zola S. Reduced care burden and improved quality of life in African American family caregivers: Positive impact of personalized assistive technology. Technology and Health Care. 2022 Jan 1; 30(2):379–87. https://doi.org/10.3233/THC-213049 PMID: 34334439

6. Han SS, White K, Cisek E. A Feasibility Study of Individuals Living at Home with Alzheimer’s Disease and Related Dementias: Utilization of Visual Mapping Assistive Technology to Enhance Quality of Life and Reduce Caregiver Burden. Clinical Interventions in Aging. 2022 Dec 31:1885–92. https://doi.org/10.2147/CIA.S387255 PMID: 36583148

7. Asim A, Kumar A, Muthuswamy S, Jain S, Agarwal S. Down syndrome: an insight of the disease. Journal of biomedical science. 2015 Dec; 22(1):1–9.

8. Krasniqi V, Zdravkova K, Dalipi F. Impact of assistive technologies to inclusive education and independent life of Down syndrome persons: a systematic literature review and research agenda. Sustainability. 2022 Apr 13; 14(8):4630.

9. Eldridge SM, Lancaster GA, Campbell MJ, Thabane L, Hopewell S, Coleman CL, et al. Defining feasibility and pilot studies in preparation for randomised controlled trials: development of a conceptual framework. PloS one. 2016 Mar 15; 11(3):e0150205. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0150205 PMID: 26978655

10. Gomez J, Torrado JC, Montoro G. Using smartphones to assist people with Down syndrome in their labour training and integration: a case study. Wireless Communications and Mobile Computing. 2017 Dec 21;2017.

11. Cuascota L, Guevara L, Cueva R, Tapia F, Guerrero G. Assistance application of people with cognitive disabilities in tasks for their social inclusion. In 2019 14th Iberian Conference on Information Systems and Technologies (CISTI) 2019 Jun 19 (pp. 1–7). IEEE.

12. Hornero G, Conde D, Quilez M, Domingo S, Rodrı´guez MP, Romero B, et al. A wireless augmentative and alternative communication system for people with speech disabilities. IEEE Access. 2015 Aug 7; 3:1288–97.

13. Harrison PL, Oakland T. ABAS-3. Torrance: Western Psychological Services; 2015.

14. Prokopiak A, Kirenko J. ABAS-3–an instrument for assessing adaptive skills in people with an intellectual disability. Hrvatska revija za rehabilitacijska istrazˇivanja. 2020 Dec 23; 56(2):154–68.

15. McLeod S. Likert Scale Definition. Examples and Analysis| Simply Psychology. [(accessed on 15 March 2020)]. 2019.

16. Copley J, Ziviani J. Barriers to the use of assistive technology for children with multiple disabilities. Occupational therapy international. 2004 Nov; 11(4):229–43. https://doi.org/10.1002/oti.213 PMID: 15771212