Síndrome de Down

¿Cómo toleran la punción lumbar las personas con síndrome de Down?

(Feasibility of lumbar puncture in the study of cerebrospinal fluid biomarkers for Alzheimer's disease in subjects with Down syndrome)
María Carmona-Iragui, Telma Santos, Sebastián Videla, Susana Fernández Bessy Benejam, Laura Videla, Daniel Alcolea, Kaj Blennow, Rafael Blesa, Albero Lleó, Juan Fortea

Journal of Alzheimer's Disease 55: 1489-1496, 2017

RESUMEN

Presentación

La punción lumbar es una maniobra que consiste en introducir por la espalda a nivel lumbar una aguja en el espacio lleno de un fluido, el líquido cefalorraquídeo (LCR). El LCR se forma y se retiene en unas cavidades situadas en el cerebro llamadas ventrículos cerebrales, pero circula y desciende por un espacio limitado por las meninges que rodea la médula espinal a todo lo largo de su recorrido. De este modo, opera bañando y protegiendo al tejido nervioso de posibles contusiones. El líquido se forma constantemente, fluye dentro de su espacio cerrado y se elimina. La composición del LCR es peculiar, porque, por una parte, se forma como filtrado de la sangre en unas áreas especiales (plexos coroideos en los ventrículos cerebrales); y, por otra, intercambia su composición con la del espacio interneuronal del sistema nervioso. De ese modo, su composición refleja con cierta fidelidad la composición del tejido cerebral. Pero, además, la introducción de sustancias en el LCR permitirá que éstas lleguen con mayor rapidez y en mayor cantidad al sistema nervioso. Por este motivo, la punción lumbar sirve tanto para extraer el LCR, analizarlo y deducir qué pasa en el sistema nervioso ―función diagnóstica― como para administrar fármacos que han de actuar sobre el sistema nervioso ―función terapéutica―.

La punción lumbar no es inocua. Exige un pinchazo en la piel y penetración cuidadosa de la aguja hasta alcanzar el sitio requerido, con inmovilidad total del paciente durante unos minutos, que ha de adoptar una postura propicia para la ejecución, que puede resultar incómoda. Las condiciones, lógicamente, han de ser totalmente asépticas para evitar infecciones, que en este caso serían graves por afectar directamente al sistema nervioso (meningitis, encefalitis). Pese a todo ello, actualmente es una maniobra muy común, ampliamente utilizada con fines diagnósticos o terapéuticos.

El presente estudio surge de la necesidad de que, en ocasiones, haya que realizar punciones lumbares para detectar alguna enfermedad surgida en personas con síndrome de Down. En este estudio, se han realizado punciones lumbares a adultos con síndrome de Down con la finalidad de analizar y cuantificar la presencia de compuestos biomarcadores cerebrales, que supuestamente "notifiquen" la presencia de enfermedad de Alzheimer. Como ya se ha explicado, la composición del LCR se aproxima a la del cerebro; y si en éste surgen modificaciones como consecuencia de la iniciación y progreso de la enfermedad de Alzheimer, dada la dificultad que tenemos de penetrar en el cerebro, nos podríamos valer del estudio del LCR mediante la punción lumbar.

Objetivos y métodos

El objetivo estricto del trabajo fue evaluar las complicaciones que pudieran surgir como consecuencia de la punción lumbar, administrada a adultos con síndrome de Down con diversas características funcionales.

Para ello se reclutaron 80 adultos con síndrome de Down que, después de haber sido evaluados mediante pruebas neurológicas y neuropsicológicas (CAMDEX-DS) diseñadas específicamente para personas con síndrome de Down, fueron clasificadas en cuatro grupos de acuerdo con su nivel cognitivo: a) síndrome de Down sin deterioro cognitivo, b) síndrome de Down con alteración cognitiva probablemente debida a una comorbilidad médica o psiquiátrica, c) síndrome de Down con posible iniciación de enfermedad de Alzheimer ya que muestran cierto deterioro cognitivo pero sin signos de demencia, d) síndrome de Down con plena demencia comprobada.

La punción lumbar fue realizada por un neurólogo especializado que eligió el instrumento de penetración, el sitio preciso de punción y la colocación del individuo (posición sentada o echada) en función de las características de cada uno. Se registró la presencia de complicaciones de dos maneras, lo que dio origen a dos grupos de participantes:

1. Grupo activo: Formado por 53 participantes. Se registraron los datos sistemáticamente de acuerdo con un protocolo previamente establecido internacionalmente: los cuidadores fueron contactados telefónicamente a los 5-7 días de la punción lumbar para contestar una encuesta semiestructurada sobre complicaciones-
2. Grupo de práctica clínica: Formado por 27 participantes. Se obtuvo la información sobre la presencia de complicaciones cuando tuvo lugar la visita ordinaria de seguimiento del paciente, dentro de los 3 meses de la realización de la punción.
   
   

Resultados

No se apreciaron complicaciones, o al menos no fueron informadas, en el 90% de los participantes de toda la muestra, y todas las informadas, un total de 8, lo fueron en el grupo activo. El dolor de cabeza fue la más frecuente (5 participantes), seguida de mareos (3 participantes) y dolor de espalda (1 participante). Respecto al dolor de cabeza, sólo 1 correspondió a la llamada cefalea de presión post-lumbar, que se debe a cambios de presión en el compartimento donde se aloja el LCR que "tira" de las meninges; se inició en las primeras 24 horas tras la punción y cedió con ácido acetilsalicílico en 2-4 días; los demás sufrieron cefalea inespecífica. De los participantes que sufrieron complicaciones, la discapacidad intelectual era ligera en 1, moderada en 6 y grave en 1. De los 8, 6 no tenían deterioro cognitivo, 1 mostraba tenía cierto deterioro proclive hacia la demencia (no demostrada) y 1 tenía deterioro con demencia.

COMENTARIO

Los datos indican que la punción lumbar en adultos con síndrome de Down es una técnica segura y perfectamente realizable cuando es practicada por personal experimentado. Los efectos secundarios son escasos y de leve intensidad, en los términos que se describen en el resto de la población. Desgraciadamente, los autores no describen la preparación psicológica y explicaciones ofrecidas a los participantes, previas a la  realización de la técnica, ni su comportamiento y tolerancia durante y después de la prueba.

Obviamente, el objetivo fundamental de realizar la punción lumbar en estos individuos era obtener muestras de LCR para medir posibles biomarcadores que puedan indicar, cuando se disponga de más datos, la evolución hacia, o la presencia de, enfermedad de Alzheimer. Esto tiene importancia cuando, por las especiales características del paciente, su declive cognitivo ofrece dudas razonables sobre la causa.

Se trata de un tema debatido. La enfermedad de Alzheimer queda definida por la presencia de demencia que suele iniciarse de forma generalmente paulatina, con síntomas en el síndrome de Down que difieren de los que se observan en el resto de la población. Esto puede dar lugar a un periodo de incertidumbre diagnóstica y de duración incierta. Hay investigadores que consideran que la definición y cuantificación de biomarcadores en sangre/LCR/imágenes cerebrales aportarán más seguridad y ayudarán a los cuidadores a ofrecer los servicios necesarios al paciente. Otros opinan, sin embargo, que lo importante es realizar con precocidad seguimientos neuropsicológicos que vayan indicando la evolución cognitivo-conductual de cada individuo, aportándole los apoyos de todo tipo que cada condición requiera a lo largo de la evolución, termine o no en la demencia propia de la enfermedad de Alzheimer.

No existiendo hasta el momento ningún remedio externo que prevenga o reduzca o contrarreste la acumulación de elementos tóxicos en el cerebro, causantes de esta enfermedad, hay profesionales ―médicos y no médicos― que no consideran necesario (en beneficio de un paciente concreto) recurrir en el momento presente a la medición de biomarcadores, salvo con fines de investigación y posible utilidad futura.