Síndrome de Down

La atención médica en adultos con síndrome de Down:

un reto aún no resuelto

Andrew Brandser, Lucas Cordova, Emily R. Shearier, Ingrid Philibert, Traci Marquis-Eydman

Son varios los estudios que han mostrado que los adultos con SD tienen problemas para asegurar las visitas de atención primaria de una manera regular, así como para conseguir los debidos servicios en esas visitas. Desde las perspectivas de los cuidadores, algunas deficiencias parecen deberse al desconocimiento por parte del médico de atención primaria (MAP) del pleno apoyo que es necesario aportar. También se ha señalado la falta de conocimiento por parte de los cuidadores sobre los recursos disponibles, o sobre el modo de acceder a ellos, especialmente en las comunidades rurales o de bajo nivel. Esta falta relativa de conocimiento sobre las guías específicas de atención a los adultos con SD contribuye a que haya escasa frecuencia en las visitas programadas y un aumento de las no programadas.

Nuestro estudio fue dirigido a identificar las carencias en el grado de adhesión o fidelidad a los servicios de medicina preventiva para adultos con SD en el estado de Connecticut (USA) que reciben atención en un sistema de salud, y a explorar los fallos responsables de dichas carencias desde la perspectiva no sólo del cuidador sino también del profesional sanitario que los atiende. Para hacerlo, (1) revisamos los historiales para examinar si los MAP cumplieron con las guías establecidas para la atención preventiva de los adultos con SD; (2) exploramos las percepciones que tenían los cuidadores acerca de la calidad en la prevención de la salud de los adultos; (3) recogimos los datos ofrecidos por los propios MAP sobre su conocimiento y calidad en la atención preventiva que ofrecían a los adultos. El objetivo final fue identificar las desigualdades en la atención a esta población y sugerir soluciones pragmáticas.

De acuerdo con ello se llevaron a cabo tres actuaciones interrelacionadas: revisión de historiales, análisis en grupo de cuidadores con un foco predeterminado, y una encuesta a los MAP. La revisión de historiales en el Hartford HealthCare (atención primaria) examinó los registros de los adultos con SD que habían recibido atención primaria entre 1 de enero de 2017 y 31 de diciembre de 2022, con el fin de analizar la adhesión y fidelidad a los servicios preventivos tal como están recomendados. El grupo exploró las experiencias de los cuidadores en relación con los servicios de salud prestados y utilizados. La encuesta valoró el conocimiento de los MAP sobre las necesidades preventivas de los adultos con SD.

Fueron revisados los historiales de 241 adultos con SD, entre 18 y 60 años. Las mediciones de atención primaria consistieron en: (1) el análisis y cumplimiento del examen anual completo recomendado en la guía preventiva, y (2) evaluación de las pruebas para analizar la función tiroidea. A ello se añadieron datos sobre posibles acudidas a los servicios de urgencia. Se apreció una adhesión o fidelidad baja a las guías y normativas de atención preventiva. Sólo el 2,1% cumplió con el requisito de examen anual a lo largo de los años, y el 30,7% cumplió con la normativa referente al análisis de la función tiroidea.

En cuanto a los temas detectados en el estudio en grupo de los cuidadores, destacaron los siguientes: los problemas para acceder a la atención del adulto, por motivos administrativos, o por carencia de especialistas en adultos (sólo había para niños/adolescentes); falta de formación especializada en el SD; incapacidad para atender la salud y abordar el bienestar global de la persona en un amplio sentido, más allá del estricto dato patológico.

De los 81 MAP entrevistados, la mayoría afirmaron sentirse mal preparados para atender a los adultos con SD. Sólo el 27% declaró haber recibido una formación adecuada, y el 53% desconocía las recomendaciones sobre el test anual de la función tiroidea. La mayoría (69%) no sabía a quién podría contactar para obtener mejor información relacionada con determinados aspectos de la salud adulta en el SD. Percibieron dificultades en la adquisición de mayor conocimiento, o en la disponibilidad de recursos, o en la manera de mantener una buena comunicación, o de carácter económico.

Este análisis, que ha sido ejecutado mediante una combinación de métodos (evaluación de historiales médicos registrados, discusiones en grupo de cuidadores, encuesta a los médicos de atención primaria), apreció importantes fallos o carencias en la atención primaria a los adultos con SD, con observaciones muy concretas por parte tanto de los cuidadores como de los médicos de atención primaria. Es de destacar que tanto unos como otros indican la falta de preparación. La patología asociada al síndrome de Down en la edad infantil y juvenil a veces permanece en la edad adulta con igual o mayor intensidad; otras veces surge con nuevas formas; va asociada a un envejecimiento de los órganos y a un riesgo elevado de manifestarse como EA. Se hace, por tanto, preciso hallar formas adecuadas que permitan a los MAP disponer de tiempo y recursos para mejorar su formación, no sólo en el conocimiento de la evolución de las comorbilidades que pueden acompañar al adulto sino en las formas más adecuadas de lograr una buena comunicación con él y sus cuidadores.

Resumen del artículo: Preventive care for adults with Down syndrome in Connecticut: a mixed-methods study, publicado en Primary Health Care Research & Development, 2026, 27(e41): 1–8. DOI: 10.1017/S1463423626101170