Resumen 1: El síndrome de Down en África
El síndrome de Down en África: Problemas, oportunidades y directrices para el futuro.
Eimear McGlinchey , Salina Tewolde , Amanda He , Juan Fortea , Lingani Mbakile‐Mahlanza , Ayda Tefera , Emmanuel Epenge , Jason Hassenstab , Alexander Jäck , Kirti Ranchod , Shaimaa El‐Jaafary , Johannes Levin , Mohamed Salama , Eric
Rubenstein , Rufus Akinyemi , Tolulope Akinyemi 19 , Temitope Farombi , Brian Lawlor , Jean Ikanga , Nicholas J. Ashton , Sarah Stout , Joyce Balls‐Berry , Atholl Valdon Kleinhans , Rachel Maina , Zul Merali
Down syndrome in Africa: Challenges, opportunities, and future directions (2025). Alzheimer's & Dementia. Volume 21, Issue 6. https://doi.org/10.1002/alz.70388
La esperanza de vida y su calidad en las personas con síndrome de Down (SD) muestran diferencias significativas a escala global, siendo los países de ingresos bajos y medios (PIBM) quienes experimentan necesidades importantes que no son atendidas. Unos 800.000 individuos con SD residen en países de ingresos altos (PIA), en donde los avances en la atención a la salud y la inclusión social han promovido mejorías significativas en la duración y calidad de sus vidas. Pero la mayoría -posiblemente más de 5 millones- viven en los PIBM en donde el acceso a la atención es limitado y persiste el estigma. Esta disparidad resalta la importancia de analizar las necesidades específicas de las personas con SD en los PIBM, incluida África, en donde sus peculiares problemas presentan también oportunidades que resultarán útiles para informar la investigación y el tratamiento de la demencia a escala global.
En los PIA se han hecho importantes avances en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer asociada al SD (SDEA), pero no se ha examinado su impacto en África y en otro PIBM. África está experimentando una creciente carga en casos de demencia, pero en ningún país se ha organizado una estrategia nacional para abordarla. No se diagnostican hasta un 75% de casos en los PIBM, lo que refleja un importante déficit en las infraestructuras para diagnosticarla y tratarla. Aunque son escasos los datos sobre la esperanza de vida de las personas con SD, los avances en la supervivencia de la población general y la mejoría en el acceso temprano a los sistemas de salud sugieren que también puede empezar a crecer la longevidad en esta población. Conforme alcancen más personas con SD las etapas adultas, la predisposición universal a padecer la EA se hará probablemente más evidente, tal como se ha visto en los PIA, por lo que es crucial ir preparando el terreno para hacer frente a esta problemática.
Los PIA han liderado la investigación en biomarcadores, ensayos clínicos y modelos de atención para la SDEA, pero siguen siendo inaccesibles para los PIBM. A la inversa, los abordajes innovadores de África en relación con la atención sanitaria basada en la comunidad y con los instrumentos diagnósticos de demencia que respeten las identidades culturales, podrían influir sobre las intervenciones de la SDEA a nivel global. El encaje de ambos enfoques -la adaptación de las exitosas estrategias de los PIA y la influencia de los puntos fuertes de África- puede originar soluciones transformadoras.
Este estudio surgió de un esfuerzo de colaboración entre sus autores para presentar un proyecto panafricano sobre el SD y la salud cerebral, en colaboración con el Global Brain Health Institute. Está basado en los análisis llevados a cabo durante una reunión mantenida previamente a la conferencia Brain Ageing and Dementia in Low- and Middle-Income Countries, que tuvo lugar en Nairobi (3-6 noviembre, 2024). Los análisis se dirigieron a diseñar un plan con perspectiva sobre la SDEA en África. El examen de la tendencia epidemiológica, la exploración de las claves de detección, atención social y sanitaria, la identificación de problemas sistémicos, y la profundización en las lecciones ofrecidas por la investigación en demencias, serán el fundamento para desarrollar estrategias que atiendan las necesidades compartidas y específicas de estas poblaciones.
La investigación sobre el SD en África se ha centrado predominantemente en temas relacionados con la salud en los niños, especialmente en sus comorbilidades. Contrasta con la investigación en adultos, más limitada y centrada en la forma física, comorbilidades. No hay ningún estudio que aborde la demencia por lo que, teniendo en cuenta la prolongación de la vida, es urgente llenar ese vacío. En la figura se muestra la distribución geográfica y número de los estudios realizados sobre el SD en África, en la que destacan los de Sudáfrica y Egipto. Hay grandes poblaciones de países en los que no se ha realizado estudio alguno1.
La prevalencia de demencia en la población general de África varía entre el 2,3% y el 20%. No disponemos de datos sobre la incidencia y prevalencia de EA en el SD. Si la mortalidad en la infancia del SD siguiera disminuyendo hasta alcanzar los niveles de USA, la proporción de casos de EA relacionados con el SD aumentaría hasta el 12%-23%. Estas proyecciones destacan de qué modo la reducción de la mortalidad infantil significará una transición en la carga epidemiológica: desde la patología relacionada con la niñez en las primeras etapas de la vida hacia la relacionada con la EA en las etapas posteriores. Eso obliga a establecer una previsión que ofrezca soluciones aceptables y adaptadas a las condiciones específicas de África.
Afrontar con previsión el futuro de la población con SD en lo que concierne a su envejecimiento, exige una planificación proactiva que tenga en cuenta la proyección a un manejo de la evolución de la SDEA que se adapte a las características propias del área geográfica. Ello ha de materializarse en el terreno del diagnóstico (evaluación cognitiva, biomarcadores), de los problemas de salud, de los factores sociales y educativos, de las barreras sistémicas actuales (el estigma y las percepciones culturales, la situación familiar, el acceso a los servicios).
En lo que concierne a la evaluación cognitiva detectora de la SDEA, son valiosos los intentos que se están realizando para adaptar los clásicos, pero complejos, test CAMCOG-DS y mCRT, mediante el Community Screening Instrument for Demetia (CSI-D) y la versión Kiswahili del Montreal Cognitive assessment (MoCA). Se estudia la posibilidad de realizar evaluaciones llevadas a cabo por personal no clínico como el utilizado en Malawi con el Mature Adults Cohort of the Malawi Longitudinal Study of Families and Health. Es de destacar también la posibilidad de implementar nueva tecnología, como las evaluaciones cognitivas en dispositivos móviles (móvil, smartphone, tableta), que realizan pruebas para medir y evaluar las funciones cognitivas (memoria, atención razonamiento), mediante la utilización de dispositivos electrónicos portátiles o aplicaciones, en lugar de los métodos tradicionales en papel o en entornos cínicos específicos.
En cuanto a la utilización de biomarcadores y como sucede con las evaluaciones neuropsicológicas, los problemas estructurales crean oportunidades para la innovación. Se ha ensayado con éxito en África el recurso al dried blood spot (DBS): unas poquitas gotas de sangre extraídas de un dedo o del talón, que se secan sobre papel secante; presenta las ventajas de su fácil extracción, almacenamiento y transporte a temperatura ambiente.
El estudio del SDEA en África representa una oportunidad científica excepcional. El SD proporciona un modelo biológico claro para el estudio de la EA, mientras que la diversidad genética africana ofrece un entorno para investigar la interacción entre factores genéticos y ambientales en la progresión de la EA. La integración de las poblaciones africanas con SD en la investigación de biomarcadores y los ensayos terapéuticos no solo contribuirá a la equidad sanitaria global, sino que también revelará nuevos conocimientos con implicaciones para la investigación de la EA a nivel mundial.
Para prepararse para la creciente prevalencia del SDEA se necesita mayor capacitación y concienciación para que los profesionales de la salud reconozcan el doble desafío de la DI y la demencia. En regiones con infraestructura sanitaria limitada, innovaciones escalables como las tecnologías móviles y el muestreo de biomarcadores mediante DBS pueden facilitar el diagnóstico temprano y la participación en la investigación sin necesidad de centros especializados. La aparición de terapias modificadoras de la enfermedad para la EA subraya la urgencia de estos esfuerzos. Garantizar el acceso equitativo a estos tratamientos para las personas con SD en África requiere el establecimiento de cohortes longitudinales, estudios de biomarcadores y la integración de las poblaciones con SD en ensayos clínicos. Sin estos pasos fundamentales, las poblaciones africanas con SD corren el riesgo de quedar excluidas de los avances en la atención de la demencia, perpetuando así las desigualdades sanitarias globales.
La mayoría de los países del África subsahariana aún se encuentran en las primeras etapas del desarrollo o la puesta en marcha de estrategias nacionales contra la demencia. Esto supone una oportunidad para garantizar que el síndrome de Down se incluya explícitamente en estos planes desde el principio. Esta medida no solo preparará para el aumento previsto de la prevalencia del SD, sino que también promoverá un enfoque integrado que aborde los desafíos más amplios que enfrentan las personas con SD, desafíos que a menudo reflejan los que experimenta la población general que vive con demencia en África. Es hora de actuar: abordar el síndrome de Down en África no es solo un imperativo ético, sino un paso necesario para prepararse para una población que envejece y que se enfrentará cada vez más a los retos de la enfermedad de Alzheimer.
Comentario: Es de alabar el interés de importantes grupos profesionales por anticiparse en la búsqueda de soluciones a problemas difíciles, en un área geográfica tan olvidada y desatendida como es África 2. Porque, al abordar el tema del envejecimiento en el SD, ineludiblemente ha de atender a aspectos y problemas socioculturales previos, iniciados ya en el nacimiento, que afectan a la calidad de toda una vida. La búsqueda y aplicación de soluciones innovadoras enriquecen la metodología relacionada a la EA, que es aplicable a otras muchas áreas geográficas.
1 Resulta reconfortante comprobar el constante incremento en los estudios que se publican sobre el síndrome de Down, en países cada vez más diversos.
2 Afiliaciones de los investigadores implicados en este estudio: Global Brain Health Institute, Trinity College, Dublin (Ireland); School of Nursing, Univ. of Pennsylvania, Philadelphia (USA); Sant Pau Memory Unit, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (Spain), Psychology Dept, Fac. of Social Sciences, Univ. of Bostwana, Gaborone, (Bostwana); Neurology Dept., Fac. of Medicine, Protestant Univ. of Congo, Kinshasa (Democratic Republic of Congo); Depart. of Neurology and Psychological & Brain Sciences, Washington Univ in St. Louis, Missouri (USA); Depart. of Neurology, LMU Univ. Hosp., Munich (Germany); Univ. of the Witwatersrand, Johannesburg (South Africa); Neurology Dept, Cairo Univ, Cairo (Egypt); German Center for Neurodegenerative Diseases, Munich (Germany); Institute of Global Health and Human Ecology, The American Univ. in Egypt, New Cairo (Egypt); Neuroscience and Aging Research Unit. Col. of MedicineUniv. Of Ibadan, Ibadan (Nigeria); Dept. of Molecular Biology, Lead City Univ., Ibadan (Nigeria); Dept. of Rehabilitation Medicine, Emory Univ. Sch. of Medicine, Atlanta (USA); Sch. of Medicine, Univ. of Kinshasa and Catholic Univ. of Congo, Kinshasa (Democratic Republic of Congo); Dept. of Psychatry and Neurochemistry, Inst. Of Neuroscience and Physiology, The Sahlgrenska Acad., Univ. of Gothenburg, Gottenburg (Sweden); Banner Alzheimer Research Inst. And Univ. Arizona, Phoenix (USA); Banner Sun Health Research Inst., Sun City, Arizona (USA); Knight Alzheimer Disease Rearch Center, Washington Univ., St. Louis (USA); Dept. of Public Health, Sefako Makgatho Health Sciences Univ., Ga-Rankuwa, South Africa); Brain and Mind Institute, Aga Khan Univ. Nairobi, Kenya.
