Síndrome de Down

Carga del cuidador e impacto familiar en el Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down.

Katherine Chow, Panteha Hayati Rezvan, Lilia Kazerooni, Lina Nguyen, Natalie K. Boyd, Benjamin N. Vogel, Maeve C. Lucas, Ruth Brown, Eileen A. Quinn, Saba Jafarpour, Jonathan D. Santoro. (2025). Caregiver burden and familial impact in Down Syndrome Regression Disorder. Orphanet Journal of Rare Diseases. RESEARCH (2025) 20:126. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03644-0

El Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down (DSRD, por sus siglas en inglés) es una regresión neurocognitiva que aparece de forma aguda o subaguda en las personas con síndrome de Down (SD), y se caracteriza por la pérdida de sus habilidades cognitivas, adaptativas y sociales que habían sido adquiridas previamente, a veces en alto grado. El DSRD afecta gravemente a la capacidad de los individuos para realizar sus actividades de la vida diaria y los hace profundamente dependientes de sus cuidadores, que han de prestarles una atención muy superior a la que les prestaban antes de que apareciera este trastorno. Este estudio va dirigido a examinar la sobrecarga del cuidador, su calidad de vida y la depresión que acompaña a los cuidadores de las personas con DSRD, comparándolos con los cuidadores de las personas con SD aquejadas de otros trastornos neurológicos (DSN).

En este estudio transversal participaron 228 cuidadores de personal con DSRD y 137 con DSN. Los participantes cumplimentaron cuestionarios estandarizados que valoraron la calidad de vida (PedsQL Family Impact Module), la carga del cuidador (Zarit Caregiver Burden Assessment, ZCB), y la depresión (Glasgow Depression Scale, GDS), así como otros ítems adicionales que evaluaban otros factores del bienestar del cuidador.

Los cuidadores de las personas con DSRD mostraron una mayor probabilidad que los cuidadores de DSN de informar sobre un aumento de la carga financiera (p = 0,003), cambios en vivienda (p = 0,02), perturbación en el sueño (p < 0,001), impacto negativo sobre sus relaciones sociales (p < 0,001) y empeoramiento de su salud mental (p < 0,001. Además, los cuidadores DSRD mostraron niveles significativamente mayores de sobrecarga (diferencia media [95% CI]: 8,3 [6,3, 9,7]) y de síntomas depresivos (2 [0,7, 3,4]), que reflejaban una mayor percepción de estrés y de sobrecarga. Mostraron una puntuación más baja en los cuestionarios de calidad de vida (-27,9 [-30,2, -25,5]), lo que indica impacto más sustancial sobre el bienestar en su conjunto y el funcionamiento diario, en comparación con los cuidadores DSN. Por último, los cuidadores del grupo DSRD mostraron también una probabilidad más alta de cumplir los criterios de depresión clínica (puntuación GDS ≥ 13), razón de probabilidad [95% CI]: 4,7 [2,9, 7,7].

Los resultados indican claramente que los cuidadores de las personas con DSRD sufrían una sobrecarga y un impacto sobre la salud mental muy superior al de los cuidadores DSN en sus múltiples facetas: económica, estabilidad en la vivienda, sueño, relaciones sociales y salud mental; menor calidad de vida y sensación de sobrecarga, y mayor prevalencia de síntomas depresivos. En conjunto, el estudio subraya el profundo nivel de perturbación y aflicción que sufren los cuidadores por causa del DSRD. Las diferencias con los DSN son evidentes, como corresponde a las diferencias en el perfil sintomático entre ambas situaciones. Los síntomas del DSRD son una combinación de catatonía y enfermedad neuropsiquiátrica, que no sólo afecta a aspectos funcionales de la vida, sino que desencaja el engranaje social. En cambio, las personas con DSN sufren primariamente un déficit neurológico focalizado, o episodios transitorios del déficit (p. ej., convulsiones). En el DSRD aparecen alteraciones profundas del ánimo, ansiedad, pérdida de las habilidades que ya habían sido conseguidas, incluidas la movilidad y las cognitivas que tanto influyen sobre la relación social y la regulación emocional. Este cambio obliga al cuidador a prestar un apoyo constante y dinámico tanto a las necesidades físicas como mentales y conductuales.

La realidad aparece más dura cuando el trastorno regresivo aparece en individuos cuya evolución vital se caracterizaba por un nivel alto de sus habilidades cognitivas y mentales. Y que, quizá por ello, no se han tenido en cuenta sus habilidades emocionales necesarias para afrontar determinadas situaciones o cambios en sus vidas.

Es preciso considerar también las actuales dificultades para encontrar en cada país especialistas que conozcan a fondo el DSRD (trastorno poco frecuente y muy recientemente identificado), expertos en establecer un complejo diagnóstico diferencial, ubicados en centros con recursos para realizar pruebas especializadas de laboratorio, y experimentados en la difícil terapéutica que exige paciencia y conocimiento de terapias muy diversas: psicofármacos de distintas cualidades, terapia electroconvulsiva, terapia inmunológica.

Comentario: El estudio pone negro sobre blanco la realidad de un problema que ha empezado a preocupar: la presencia del Trastorno de Regresión en el síndrome de Down (DSRD). De manera paulatina se va tomando conciencia en el mundo del síndrome de Down de su existencia y de su gravedad. Hasta ahora, toda la literatura sobre este trastorno se ha centrado lógicamente en su descripción diagnóstica y terapéutica, que afecta al individuo que lo desarrolla. El presente estudio es el primero que describe cabalmente la dureza de la desintegración física, mental y emocional que afecta a quienes han de acompañar y apoyar al paciente con DSRD. Es todo un reto que obliga a las instituciones a encontrar cuanto antes remedios que, de manera total o parcial, alivien los efectos de este trastorno o restauren, de la mejor forma posible, la situación familiar previa.