Síndrome de Down

Problemas crónicos de salud registrados en hospitales en niños con y sin síndrome de Down en Inglaterra: una cohorte nacional de nacimientos desde 2003 hasta 2019

Julia Shumway, Ruth Gilbert, Jill Ellis, Alice Stephens, Bianca Lucia De Stavola, Ania Zylbersztejn. (2025). Hospital- recorded chronic health conditions in children with and without Down syndrome in England: a national cohort of births from 2003 to 2019. Arch Dis Child 2024;0:1–7. doi: 10.1136/archdischild-2024-327532

Las guías nacionales de salud recomiendan que se evalúe de manera regular a los niños con síndrome de Down (SD) con el fin de detectar y responder a la presencia de problemas crónicos de salud (PCS). Pero un seguimiento temporalmente bien ajustado exige conocer el riesgo de los PCS en relación con la edad. Este estudio los va a analizar a todo lo largo de la edad infantil (0-16 años). Para ello ha utilizado una cohorte nacional de niños nacidos en Inglaterra entre 1 de enero de 2003 y 1 de enero de 2019, vinculados a los registros hospitalarios de admisión y muerte. Describe la incidencia acumulada de PCS en niños con SD desde su nacimiento hasta los 16 años, comparándolos con sus pares contemporáneos sin SD. El estudio ofrece las incidencias acumuladas de PCS (globales y por tipo de patología), la multimorbilidad y la mortalidad.

Como fuente de los datos se ha utilizado el Hospital Episodes Statistics (HES) Admitted Patient Care, vinculado a los registros de mortalidad Office National Statistics. Los PCS fueron agrupados en nueve categorías:

1. Autoinmunidad, endocrinología, metabolismo
2. Cáncer y trastornos de la sangre
3. Cardiovascular
4. Sistema nervioso central
5. Digestivo, renal y genitourinario
6. Desarrollo y conducta
7. Sistema músculoesquelético
8. Respiratorio
9. Visión y audición

Dentro de cada categoría se establecieron subcategorías en razón de su importancia dentro del SD (por ejemplo, cardiopatía grave, hipotiroidismo). Los PCS observados ya en el nacimiento fueron clasificados como anomalías congénitas.

En el espacio de tiempo analizado se registraron 9.631.646 nacimientos vivos en los hospitales del National Health Service (NHS) que cubre el 99% de la actividad hospitalaria nacional. De ellos, en 10.621 constaba en su registro el diagnóstico de SD. Muchos nacieron con un peso inferior a 2500 g (20%), antes de la 37ª semana de gestación (19%), y de madres de 35 años o más (44%).

La incidencia acumulada de cualquier PCS registrado en el hospital en los niños con SD fue del 64,6% a la edad de 1 año y del 90,1% a la edad de 16 años, mientras que en los niños sin SD fueron del 6,1% y 21,2%, respectivamente.

La multimorbilidad fue frecuente en los niños con SD: en casi dos tercios (63,6%) tenía un PCS que afectaba a un sistema orgánico en el primer año; en dos tercios (66,1%) los PCS afectaban a dos sistemas a la edad de 11 años, y en un tercio (33,1%) afectaban a cuatro o más sistemas a la edad de 16 años. Mientras que en los niños sin SD las cifras respectivas fueron de 5,4% en un sistema orgánico al año, y del 6,0% en dos sistemas a los 16 (fig. 1).

Fig. 1. Incidencia acumulada de multimorbilidad basada en las indicaciones de problemas crónicos de salud que afectan a múltiples sistemas del organismo.

La incidencia acumulada de PCS fue superior en los niños con SD para cada categoría y subcategoría de los sistemas del organismo. Los PCS en el sistema cardiovascular son las que tuvieron mayor incidencia acumulada hasta la edad de 16 años (61%), seguidas en orden descendente por las del aparato respiratorio (47,7%), visión y audición (37,0%), desarrollo y conducta (34,4%); digestivo, renal y genitourinario (28,9%), autoinmune, endocrino y metabolismo (27,8%), SNC (25%), musculoesquelético y piel (14%), y cáncer hematológico (13,4%) (fig. 2).

Fig. 2. Incidencia acumulada de problemas crónicos de salud en los niños con síndrome de Down

En cuanto a las subcategorías, las cardiopatías congénitas alcanzaron la cifra del 57,2% de los niños con SD, y en la edad de 16 años el 29,8% mostraron un problema cardiovascular no congénito, en su mayoría derivado de una anterior cardiopatía congénita. Mientras que en los niños sin SD las cardiopatías congénitas o los problemas cardiovasculares no congénitos (p. ej., hipertensión pulmonar) fueron raros (0,8% y 1,3% hasta los 16 años, respectivamente).

Las subcategorías más frecuentes en los PCS respiratorios en los niños con SD hasta los 16 años fueron las apneas del sueño (32,2%) y asma (12,6%). En los niños sin SD el asma fue más frecuente (5,3%) que la apnea del sueño (1,4%). La pérdida de audición conductiva fue la subcategoría más frecuente en la subcategoría de visión y audición, con rápido aumento en las etapas tempranas de la niñez (20,5% para la edad de 5 años, en comparación con 1,3% en los niños sin SD).

Mas de un tercio (34,4%) de los niños con SD mostraron un problema comórbido del desarrollo o de la conducta para la edad de 16 años, frente al 2,8% en los niños sin SD. El trastorno del espectro autista apareció en el 9,2% frente al 1,3% en los niños sin SD. Se apreciaron problemas congénitos de tipo digestivo, renal o genitourinario en el 14,0% de los niños con SD. Esta incidencia acumulada fue sobrepasada por problemas no congénitos para la edad de 5 años (16,4%). Las cifras correlativas para los niños sin SD fueron 1,3% y 2,3%, respectivamente. El hipotiroidismo adquirido fue el problema autoinmune más frecuente en los niños con SD (15,8% para la edad de 16 años). Otros problemas metabólicos y endocrinos afectaron al 10,0% para la edad de 16 años; en los niños sin SD fueron 0,1% y 1,5%, respectivamente.

La epilepsia se observó en el 7,4% de los niños con SD para la edad de 16 años frente al 1,5% en los que no tenían SD. En cuanto a “otros problemas neurológicos”, las cifras fueron del 14,0% (con SD) y del 1,8% (sin SD). La mayoría de los casos de epilepsia se registraron en la edad hasta 5 años (5,2% en el grupo SD y 0,9% en el grupo no-SD).

Los problemas osteomusculares y de la piel en los niños con SD aumentaron durante la adolescencia. La incidencia acumulada de los problemas osteomusculares fue del 1,5 hasta los 5 años y de 6,1% hasta los 16 años; la escoliosis fue del 0,2% hasta los 5 años y del 1,8% hasta los 16. Las respectivas cifras en niños sin SD hasta los 16 años fueron 1,0% y 0,1%.

El cáncer fue detectado en el 3,7% en los niños con SD hasta los 16 años y mostró el patrón que distingue a la leucemia mieloide crónica: aumento desde el 0,3% a la edad de 1 año hasta 1,1% a la edad de 16 años, con una fuerte subida antes de los 2 años. En cambio, en los niños sin SD la incidencia acumulada de cáncer hasta la edad de 16 años fue del 0,4%, sin que se apreciara la leucemia mieloide crónica.

La incidencia acumulada Kaplan-Meier de mortalidad fue 7,0% en los niños con SD frente a 0,5% en los niños sin SD, hasta los 16 años, con un índice de riesgo al comparar los dos grupos de 15,26 (95% CI: 14.15, 16.45).

En conclusión, los niños con SD muestran un mayor riesgo de tener diversos problemas crónicos de salud que exigen una evaluación periódica, para poder ofrecer el tratamiento oportuno a su debido tiempo. La incidencia acumulada de tales problemas en cualquiera de las etapas de la niñez es superior a la de los niños sin SD. En la mayoría de los casos, los problemas afectan a dos o más sistemas orgánicos.

Comentario: El estudio evidencia, con cifras, la multiorganicidad de los problemas de salud que con frecuencia afectan al niño y adolescente con SD. El tema es bien conocido, la respuesta ha sido y sigue siendo mayoritariamente positiva, y prueba de ello es el marcado incremento en la longevidad de las personas con SD. Eso no quita la necesidad de seguir con rigor las indicaciones de las guías de salud, a sabiendas de que muchos problemas (aunque no afecten a la vida) siguen alterando la calidad de vida si no son tenidos en cuenta y tratados debidamente. 

El estudio no analiza la intensidad o gravedad de los problemas orgánicos detectados. Y, al ser recogidos a través de las consultas y/o ingresos hospitalarios, no tiene en cuenta los problemas de orden menor que son advertidos y tratados en las consultas de centros primarios de salud.