Resúmenes del mes: Opiniones de los padres sobre el diagnóstico
Opiniones de padres sobre su experiencia en la etapa del diagnóstico.
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Los padres de niños con síndrome de Down reflexionan sobre sus diagnósticos postnatales, 2003-2022
Jonathan M. Artal, Lindsey Randall, Sabina Rubeck, Megan Allyse, Marsha Michie, Kirsten A. Riggan, Stephanie Meredith, Brian G. Skotko. (2024). Parents of children with Down syndrome reflect on their postnatal diagnoses, 2003–2022. American Journal of Medical Genetics Part A, 2024 Aug;194(8):e63619. Doi: 10.1002/ajmg.a.63619. Epub 2024 Apr 15.
Una afamada encuesta publicada en 2003, ampliamente citada, mostró el disgusto de las madres ante el apoyo que habían recibido tras el diagnóstico posnatal de que su hijo acababa de nacer con síndrome de Down (SD). Una notable proporción de madres señalaron que los profesionales que les atendieron ofrecieron diagnósticos cargados de lástima, destacaron los aspectos negativos del SD, y olvidaron ofrecer un material adecuado que explicara el SD. Este nuevo estudio es la continuación de la encuesta de 2003, en el que se evalúa si las experiencias de los padres han mejorado. Cuatro organizaciones SD sin ánimo de lucro, de las que habían participado en el estudio original, distribuyeron una encuesta de carácter mixto a las familias que habían tenido hijos con SD entre 2003 y 2022.
Los análisis cuantitativos evaluaron las correlaciones entre las respuestas y las diferencias encontradas entre los grupos encuestados de 2003 y 2022. Las respuestas a las preguntas de respuesta abierta fueron analizadas de una manera cualitativa.
Comparadas con los resultados de 2003, las perspectivas de los padres sobre su atención postnatal no habían mejorado (N = 89). Los padres informaron con una frecuencia creciente que sus profesionales se compadecían, omitían los aspectos positivos del SD, y les proporcionaban un escaso material informativo. En importante proporción, los padres declararon sentir miedo (77%) y ansiedad (79%); sólo el 24% describió recibir material explicativo que fuera adecuado, y era más posible en un 45% que los médicos describieran aspectos negativos del SD frente a sentidos positivos. En el análisis cualitativo, muchos padres recordaron una conducta poco sensible por parte de los profesionales.
Estos resultados sugieren que, pese a las múltiples intervenciones por parte de profesionales, cursillos, conferencias y declaraciones en los más diversos medios de comunicación, las experiencias de los padres sobre el diagnóstico postnatal de SD no han mejorado con el tiempo. Ciertas actitudes de los profesionales ―como las que describen aspectos positivos del SD y aportan material explicativo completo― reducen el miedo y la ansiedad, por lo que esas son las que han dirigir una auténtica reforma.
Son las organizaciones profesionales las que han de encabezar las reformas, elaborando material estandarizado e incorporando sesiones de formación en sus programas de educación continuada.
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Atención prenatal a padres que mantuvieron el embarazo con síndrome de Down, 2003-2022.
Jonathan M. Artal, Lindsey Randall, Sabina Rubeck, Megan Allyse, Marsha Michie, Kirsten A. Riggan, Stephanie Meredith, Brian G. Skotko. (2025). Parental care of parents who continued pregnancies with Down syndrome 2003-2022. American Journal of Medical Genetics Part A, 2025 Jan 19:e63981. doi: 10.1002/ajmg.a.63981.
A juzgar por estudios precedentes, los padres de hijos con síndrome de Down (SD) han sufrido pobres experiencias a la hora de recibir el diagnóstico prenatal. En una encuesta realizada en 2003, las madres informaron que sus médicos manifestaron lástima hacia ellas, destacaron los aspectos negativos del SD, y los animaron a interrumpir el embarazo. La mayoría de las madres desearon que sus médicos no hubiesen intentado influir en la toma de decisiones, y la mayoría negó haber recibido información sobre posibles contactos o material escrito. El estudio actual indaga si estas percepciones parentales han mejorado desde entonces. Para ello recurrieron a las mismas organizaciones de la comunidad anteriormente cooperadoras, para que hicieran pasar una encuesta a los padres que, habiendo recurrido al diagnóstico prenatal, habían dado a luz un hijo con SD. El estudio se amplió en dos aspectos: a) incluir a los padres varones en la encuesta, y b) incorporar como diagnóstico prenatal el realizado mediante el llamado diagnóstico no invasivo: ADN fetal libre de células (en el estudio anterior el diagnóstico se basó en la prueba triple/cuádruple y la amniocentesis).
Una gran proporción de participantes en la encuesta siguieron informando sobre su desagrado con el apoyo médico prenatal tras el diagnóstico de SD. Como en el estudio anterior, la mayoría de los padres, incluidas las madres a las que se les diagnosticó mediante el test de ADN, experimentaron notable temor y ansiedad e informaron que sus médicos les proporcionaron insuficiente información sobre posibles contactos y material explicativo. Aumentó la proporción de padres que sintieron que sus médicos les animaban a terminar el embarazo. La mayoría mostró su desagrado cuando los profesionales les transmitían impresiones negativas sobre el SD.
En comparación con el estudio anterior, las personas participantes mostraron algo menos miedo o ansiedad tras el diagnóstico, aunque los valores seguían siendo altos Y al analizar las respuestas cualitativas, se atribuyeron estos sentimientos a la actitud general de los profesionales participantes en las pruebas diagnósticas y en la información. Tras el nacimiento, el 61% de los participantes percibieron que sus médicos les mostraban lástima “como si nuestra hija fuera un problema, en lugar de mostrarse alegre y positivo, como lo hubiese mostrado con otro niño. Esa permanente actitud de lástima fue lo que más nos irritaba”. “El tono con el que nos dio el diagnóstico sugería que el profesional no pensaba que me debiera sentir feliz, o que yo no había sido capaz de procesar el diagnóstico. Todavía me siento enfadada”. Muchas madres se sintieron inicialmente empujadas por los profesionales a terminar el embarazo, si bien confesaron que una vez que decidieron no hacerlo, los profesionales en su mayoría apoyaron su decisión.
Aunque pocos fueron los padres que recibieron material suficientemente actualizado, impreso o digital, que describiera el SD, quienes lo recibieron se sintieron más positivos en relación con el diagnóstico. Algunos informaron que tuvieron que buscarlo por su cuenta.
Tres fueron los factores que más influyeron en la decisión de los padres para mantener el embarazo: La “voz interior” de uno mismo, la opinión de su pareja, y el material consultado independientemente. Desde un punto de vista cualitativo, numerosos padres destacaron la fe a la hora de decidir la continuación. Varios detallaron su “creencia de que cada hijo es una bendición de Dios”. Así lo expresó uno de ellos: “Mi fuerte fe en Dios es la única razón de que mi hijo naciera. Si hubiese hecho caso a todo lo negativo que me dijeron, nos hubiésemos perdido toda una vida de inmensa alegría”. Otras madres descartaron motivos religiosos. “La emoción de sentir a mi hijo moverse en mi vientre”. El haber mantenido contacto con personas con SD a través de compañeros de trabajo, o de amigos o miembros de la comunidad que habían criado hijos con SD: “Ver cómo interactúan familias con un miembro con SD. Ver su alegría como padres, te das cuenta de que no viven una paternidad de pérdida, simplemente es diferente”. Los padres que se negaron a concluir su embarazo se mostraron muy firmes sobre los médicos que se implican en mantener el diálogo: “Tengan mucho cuidado sobre cómo pueden influir en su paciente basándose en sus propias creencias (las del médico). La gente respeta a los profesionales médicos y sus opiniones tienen mucho peso”.
Estos resultados confirman lo que décadas de investigación han dejado bien claro: los padres perciben con frecuencia que sus médicos transmiten los diagnósticos prenatales sobre el SD con sentido de lástima, que repetidas veces sugieren la terminación del embarazo, y que no dan información suficiente y contactos para ir solucionando los temas relacionados con la salud, la educación, etc.; es decir, los determinantes sociales que son clave para la salud de las personas con discapacidad.
Muchos profesionales se beneficiarían de ser entrenados y guiados profesionalmente sobre cómo ofrecer los diagnósticos prenatales de SD de una manera neutra, no-directiva. Y lo que es importante, han de ser sensibles ante el riesgo de que los padres puedan percibir lástima, asociaciones de carácter negativo, o presiones para terminar el embarazo. La formación en competencias relacionadas con la discapacidad ayudará a los médicos a no trasmitir información sesgada.
Habrá de investigarse también en el futuro sobre las experiencias de las personas que eligieron terminar su embarazo al conocer que el hijo tenía SD, y el nivel de influencia que los médicos ejercieron sobre los padres a la hora de elegir si continúan o terminan el embarazo. Falta investigar también qué piensan o perciben los propios profesionales sobre todas estas interacciones.
Comentario.
Los estudios anteriores confirman que las experiencias de los padres sobre el diagnóstico de síndrome de Down (SD), tanto prenatal como postnatal, no han variado significativamente en los últimos 20 años, a pesar de toda la investigación producida y la información difundida durante este periodo de tiempo. Tanto en el diagnóstico prenatal como en el postnatal los profesionales siguen compadeciéndose y omitiendo los aspectos positivos del SD; en el prenatal siguen animando a interrumpir el embarazo y en el postnatal siguen proporcionando escaso material informativo.
Se ha de tener en cuenta que los médicos y el resto de los profesionales sanitarios que los acompañan son una pieza más de la sociedad y, en su mayoría, a la hora de verse obligados a dar un diagnóstico en situaciones tan críticas para los padres, se limitan a expresar una realidad que refleja la escala de valores que penetra la estructura social en la que conviven. Con un agravante: toda su formación va dirigida a estudiar patologías, enfermedades, “males”, curables o incurables, entre los que se encuentra el síndrome de Down. Lo que nadie enseña a los estudiantes de Medicina es que ciertos “males” que aquejan a las personas, aunque sean incurables, pueden acabar produciendo personas con enormes y concretas cualidades, altamente positivas, que llenan de satisfacción a quienes les rodean.
Es preciso introducir en la formación inicial y permanente de los profesionales sanitarios que las personas con síndrome de Down, al tiempo que presentan determinados problemas, muestran excelentes cualidades, tal y como confirman permanentemente las personas que conviven con ellas. En eso consiste la medicina basada en la evidencia. Especialmente teniendo en cuenta, tal y como afirmaron algunos de los padres participantes en los estudios, el poder de la influencia de los profesionales médicos para la mayor parte de las personas y el enorme peso que tienen sus opiniones, cuando en realidad, muchas de ellas se basan simplemente en sus propias creencias, sin un fundamento sólido. De ahí el importante papel que han de jugar las organizaciones de profesionales sanitarios, a la hora de elaborar materiales actualizados y de introducir sesiones de formación sobre la mejor forma de transmitir la noticia, tanto en los programas de formación inicial como continuada.
Nota: Aprovechamos las conclusiones de los anteriores estudios para recomendarles que consulten el libro “Síndrome de Down. Comunicar la noticia: primer acto terapéutico”, que aparece en la sección de libros online de este Canal y, si fuera posible, se lo hicieran llegar a los profesionales sanitarios con los que se relacionen.
