Síndrome de Down

Perfil de memoria en niños y adolescentes con Síndrome de Down: una revisión narrativa

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AGRADECIMIENTO

El presente trabajo forma parte de la línea de investigación en síndrome de Down que hace el grupo de neurociencia de la Universidad del Rosario. Desde hace 11 años, se estableció un convenio con la Corporación Síndrome de Down de Colombia, con el objeto de llevar a cabo investigaciones relacionadas con neurodesarrollo, visión, audición, funciones ejecutivas, reconocimiento facial de emociones y memoria, entre otros. Todas estas investigaciones han permitido caracterizar el desempeño de la población de niños y adolescentes con Síndrome de Down de nuestro medio. La Corporación Síndrome de Down es un centro de referencia para el país, lo que la hace elegible de manera privilegiada por sus antecedentes y campo de acción.

El grupo de investigación agradece a las directivas y profesionales de la Corporación Síndrome de Down por su colaboración en el desarrollo de todos los proyectos y adicionalmente y de manera especial a los niños, adolescentes y sus familias por formar parte activa de estos proyectos  

RESUMEN

Introducción y objetivos: El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético prevalente, cuyo fenotipo establece compromiso de múltiples sistemas. Las personas con SD tienen discapacidad intelectual y alteraciones en el neurodesarrollo principalmente aquellas relacionadas con el aprendizaje y la memoria debido a los cambios estructurales y la falta de maduración del SNC. El objetivo de esta revisión de la literatura es analizar las características y el desarrollo de las habilidades de memoria en niños con SD.

Metodología: Se revisaron artículos científicos publicados entre 2015-2025 en las siguientes bases de datos: PubMed, Scopus, Cochrane-Ovid y Academic Search Complete. Para esta revisión se incluyeron estudios que tuvieran como objetivo evaluar la memoria de niños y adolescentes con SD de 0 - 18 años.

Resultados: De los 384 artículos encontrados, 21 fueron incluidos. Los hallazgos se agruparon en torno a los diferentes tipos de memoria evaluados, grupos control asignados, ajuste por edad de desarrollo y las pruebas o escalas utilizadas para la evaluación. En 19 de los estudios revisados, se reportaron alteraciones en al menos un tipo de memoria en SD. La mayoría de los estudios coinciden en que los niños con SD presentan un perfil cognitivo heterogéneo. Así mismo, hubo un compromiso importante en la memoria de trabajo, pero un mejor rendimiento en tareas visuales o no verbales.

Conclusiones: La revisión permitió identificar que los niños con SD presentan alteraciones globales en su memoria, siendo la memoria de trabajo la más afectada, principalmente en su componente verbal y semántico. Los resultados confirman la importancia de fortalecer la memoria en los niños con SD a través de intervenciones tempranas y mediante la adecuación del entorno escolar a las capacidades del niño, así como la necesidad de futuras investigaciones que ayuden a definir el perfil de memoria y las técnicas que favorezcan el desarrollo de la misma. 

INTRODUCCION

El síndrome de Down (SD) es considerado uno de los trastornos genéticos más frecuentes, con una prevalencia global de 1-2 por 1000 habitantes (Cuckle & Benn, 2021) y de 1 en 775 en Estados Unidos (De Graaf et al., 2017). En los años 2017-2019, la Red Latinoamericana de Malformaciones Congénitas (ReLAMC) documentó una prevalencia por 10,000 habitantes de 5.33 en Latinoamérica, 17.39 en Bogotá y 9.58 en Cali (Orioli et al., 2020).

El SD se caracteriza por una ganancia funcional del cromosoma 21, que contiene más de 200 genes codificantes de proteínas con efectos sobre la homeostasis de diversos tejidos. Esto da lugar a un fenotipo con compromiso de múltiples sistemas, principalmente el musculoesquelético, cardiovascular y neurológico (Antonarakis et al., 2020). En este último, destacan los cambios estructurales y funcionales relacionados con trastornos del neurodesarrollo, siendo la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo (National Academies of Sciences, 2015).

Dentro de las alteraciones del neurodesarrollo que presentan los niños con SD, se encuentran aquellas relacionadas con el aprendizaje y la memoria. Las estructuras del sistema nervioso central (SNC) implicadas en la memoria maduran incluso hasta las dos primeras décadas de vida. Entre estas estructuras se encuentran el hipocampo y sus conexiones con áreas de la corteza, como la prefrontal, donde la mielinización aumenta con la edad para la formación de conexiones neuronales funcionales. Su desarrollo es fundamental para la formación de los cimientos de los demás dominios cognitivos (Bauer et al., 2012). Por esto, los cambios estructurales y la falta de maduración del SNC evidenciada en niños con SD se asocia a problemas en el desarrollo de la memoria y demás funciones cognitivas superiores (Bauer et al., 2012; García-Montes & Crespo, 2023).

En las personas con SD se presentan alteraciones estructurales del sistema nervioso central que pueden explicar el compromiso de las funciones ejecutivas y la memoria observados desde edades tempranas. Se sugiere que esto es secundario a una disfunción hipocampal y de la corteza prefrontal dadas por alteraciones en la transmisión GABAérgica, pérdida de neuronas noradrenérgicas, transmisión glutamatérgica anómala y señalización del receptor N-metil-D-aspartato, disfunción mitocondrial, aumento del estrés oxidativo e inflamación, expresión diferencial de microARNs, mayor expresión de genes cruciales del cromosoma 21 e hipermetilación del ADN que pueden contribuir a un déficit cognitivo y discapacidad intelectual (Vacca et al., 2019).

La memoria se clasifica, según el tiempo, en memorias de corta duración (memoria a corto plazo y memoria de trabajo) y memoria a largo plazo. Esta última, a su vez, puede ser subclasificada en implícita y explícita, las cuales tienen mecanismos de recuperación automáticos y conscientes, respectivamente. A su vez la memoria explícita se clasifica en memoria episódica y semántica (Sridhar et al., 2023). En los niños con SD se han descrito alteraciones principalmente en la consolidación de la memoria de trabajo verbal expresiva y memoria a corto plazo (Tungate & Conners, 2021).

La memoria de corta duración cumple funciones de control, regulación y mantenimiento activo de la información, y es fundamental en las actividades de la vida cotidiana que implican funciones cognitivas complejas. La memoria es un pilar esencial para el aprendizaje, ya que permite la codificación y recuperación de información necesaria para adquirir nuevos conocimientos y habilidades. A través de la memoria, las experiencias previas y los conocimientos se integran y relacionan con nueva información, facilitando procesos de comprensión, resolución de problemas y toma de decisiones.

El objetivo de esta revisión de la literatura es analizar las características y el desarrollo de las habilidades de memoria en niños con SD. Identificando los factores que influyen en su desempeño y si hay estrategias o intervenciones que podrían fortalecer esta habilidad. Se eligió realizar una revisión de la literatura de tipo narrativa debido a la heterogeneidad de los estudios disponibles en cuanto a diseños metodológicos, poblaciones evaluadas e instrumentos utilizados. Este enfoque permite una síntesis amplia y contextualizada de los hallazgos actuales sobre las habilidades de memoria en niños con SD.

MATERIAL Y MÉTODO

Estrategia de búsqueda:

Las siguientes bases de datos fueron consultadas para identificar los estudios elegibles dentro de la revisión: PubMed, Scopus, Cochrane-Ovid y Academic Search Complete. La búsqueda se llevó a cabo el 7 de abril del 2025 en las cuatro bases de datos. Las estrategias de búsqueda para las bases de datos se presentan abajo (tabla 1). Los duplicados fueron identificados y removidos de la búsqueda mediante el uso de Rayyan.

Tabla 1: Estrategias de búsqueda de las bases de datos consultadas.

Base de datos	Estrategia de búsqueda	Número de resultados
PubMed	("Memory"[MeSH]) AND ("Down Syndrome"[MeSH]) AND ("Child"[MeSH] OR "Adolescent"[MeSH]) Filtro de tiempo: 2015-2025	57
Scopus	(TITLE-ABS-KEY("Memory") AND TITLE-ABS-KEY("Down Syndrome") AND TITLE-ABS-KEY("Child" OR "Adolescent")) AND PUBYEAR > 2014 AND PUBYEAR < 2026	275
Cochrane-OVID	Memory AND Down Syndrome AND (Child OR Adolescent) Filtro de tiempo: 2015-2025	12
Academic Search Complete	Memory assessment AND Down Syndrome AND (Child OR Adolescent)	40

Criterios de elegibilidad:

Se incluyeron en esta revisión artículos originales publicados en revistas científicas revisadas por pares que evaluaran cualquier tipo de memoria (como memoria de trabajo, a corto o largo plazo) en niños con SD, con una edad entre 0 y los 18 años. Se consideraron únicamente estudios publicados en inglés o español, dentro del periodo comprendido entre 2015 y 2025. Se excluyeron trabajos que incluyen participantes con comorbilidades tales como TDAH o trastornos del sueño que puedan dificultar o alterar la evaluación de la memoria, estudios que no abordan específicamente funciones de memoria, revisiones sistemáticas, metaanálisis, editoriales, cartas al editor, resúmenes de congresos, artículos no disponibles en texto completo y publicaciones en otros idiomas.

Proceso de selección:

Los artículos recuperados fueron gestionados mediante la plataforma Rayyan, utilizada para la eliminación de duplicados y el proceso de selección inicial. Los investigadores se organizaron en pares, asignando un número equivalente de registros para su evaluación preliminar basada en el título y el resumen. La revisión se efectuó de manera independiente y ciega dentro de cada par, con el fin de reducir el riesgo de sesgos. Las discrepancias surgidas en esta etapa fueron resueltas mediante el análisis y discusión del equipo completo. Posteriormente, la evaluación del texto completo fue realizada por un par distinto de revisores, aplicando el mismo procedimiento, y cualquier desacuerdo fue igualmente solucionado por el equipo (Ver figura 1).

 

Figura 1: PRISMA.

Proceso de recolección de datos:

Los datos recopilados de los estudios elegibles fueron registrados en Excel. Se incluyó información demográfica y clínica relevante. Para la extracción de los datos se tuvieron en cuenta las siguientes variables: Autor, país de origen, año de publicación, tipo de memoria evaluada, escalas utilizadas para la evaluación de los datos y/o uso de intervenciones y los resultados de los estudios. La extracción de datos fue realizada por un revisor y corroborada de manera independiente por otro, sin el uso de herramientas de automatización.

RESULTADOS

Los estudios incluidos en este análisis incluyen un número importante de niños y jóvenes con SD. La mayoría entre 20 a 40 participantes y algunos con 114 (Manrique-Niño et al., 2020). Únicamente un estudio tuvo 10 niños con SD en la muestra (Milojevich & Lukowski, 2016). De 1,236 niños, 715 fueron niños y adolescentes con SD y el resto representan los grupos controles de niños con desarrollo típico (423), discapacidad intelectual inespecífica (84) o trastorno del espectro autista (14). Hubo estudios en los cuales se evaluó la memoria a través de una encuesta entregada a los padres y/o cuidadores (100).

Se evaluaron en estas investigaciones: la memoria de trabajo, visuoespacial, memoria a corto plazo verbal, fonológica, semántica, visual y auditiva, memoria a largo plazo, memoria espacial alocéntrica y memoria prospectiva. Las pruebas de memoria de trabajo fueron las más utilizadas y evaluadas en esta población (14 estudios). En cuanto a la edad de desarrollo típico de los participantes, 7 estudios usaron comparaciones ajustadas por edad de desarrollo o edad mental y 14 estudios compararon solo por edad cronológica. En cuanto a los rangos de edad cronológica fueron de 33 meses a 29.7 años y en cuanto a la edad de desarrollo típico el rango se encuentra entre 2 a 5.3 años en los estudios .

En cuanto a los instrumentos y pruebas utilizadas, la que se utilizó con más frecuencia fue el Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) que evalúa las funciones ejecutivas a través de cuestionarios respondidos por padres o maestros, en la cual se incluye la memoria de trabajo (Daunhauer et al., 2014; Esbensen et al., 2019; Lee et al., 2011). Otras pruebas neuropsicológicas fueron, WISC-IV (subprueba de memoria de dígitos), SRT Selective Reminding Task (SRT), Paired Associates Learning (PAL), Evaluación de Habilidades y Potencial de Aprendizaje para Preescolares (EHPAP), Woodcock–Johnson III, Vineland-II, CPM de Raven, Peabody Picture Vocabulary Test - Revised (PPVT-R), cuestionario de memoria cotidiana de Cornoldi et al. (2003), Daily Routine Memory Task (DRMT), escala de Inteligencia de Wechsler adaptada y otras escalas más específicas de memoria episódica y semántica .

En cuanto a los principales hallazgos de la revisión, se encontró que en 19 estudios revisados se reportaron alteraciones en al menos un tipo de memoria. También se pudo evidenciar que existe mayor dificultad en niños de edad escolar y en aquellos con menor coeficiente intelectual. Por otro lado, se encontró que los niños que habían recibido algún tipo de estimulación temprana o que habían participado en intervenciones terapéuticas previas, tuvieron mejores resultados con relación a sus compañeros. La mayoría de los estudios coinciden en que los niños con SD presentan un perfil cognitivo heterogéneo. Así mismo, hubo un compromiso importante en la memoria de trabajo, pero un mejor rendimiento en tareas visuales o no verbales.

DISCUSIÓN

En algunos de los estudios los investigadores optaron por utilizar pruebas que permitieran ubicar a los niños con SD en la edad de desarrollo típico con el fin de calificar las pruebas de acuerdo con esta edad y que pueda ser pareada con niños neurotípicos. Lo anterior permite el uso de pruebas estandarizadas y evita errores en la apreciación de su desarrollo.

La revisión realizada coincide en señalar que los niños y adolescentes con SD tienen evidentes fragilidades en distintos tipos de memoria, siendo la memoria de trabajo la que más se reportó como comprometida. Esta dificultad afecta distintas habilidades básicas indispensables para todos los niños como las actividades cotidianas y el rendimiento académico. Esencialmente, el déficit en este tipo de memoria afecta directamente el desempeño escolar de los niños con SD, asociado a dificultad en el seguimiento de órdenes, el aprendizaje secuencial y la resolución de problemas.

En varios de los estudios seleccionados, el desempeño de los niños con SD fue comparado con grupos control. Estos últimos estuvieron constituidos por niños con desarrollo típico, con discapacidad intelectual o con trastorno del espectro autista (TEA).

En los estudios que compararon a los niños con SD con aquellos con desarrollo típico, la mayoría de los resultados reflejan un desempeño inferior de los niños y adolescentes con SD en términos de memoria. Específicamente en la memoria de trabajo, cuando se aplicaron pruebas directas a los niños con SD se demostró mayor dificultad en el almacenamiento temporal de información para la realización de tareas (Amadó Codony et al., 2016; Daunhauer et al., 2017; Lanfranchi et al., 2015; Will et al., 2017). Estos hallazgos ya habían sido reportados por Lanfranchi et al (2004) mostrando que los niños con SD presentan alteración en su memoria de trabajo verbal y visuoespacial, esta última en especial cuando aumenta la dificultad de la prueba. El rendimiento inferior en tareas de memoria, especialmente en el componente fonológico de la memoria de trabajo, está presente a lo largo de diversas investigaciones recientes y antiguas. Esto sugiere que en el SD hay alguna uniformidad en las dificultades en la memoria de trabajo en este aspecto.

Adicionalmente, en los estudios enfocados en el reporte de padres y maestros por medio de la escala BRIEF-P, se identificó la deficiencia en memoria de trabajo en comparación con el grupo control (Manrique-Niño et al., 2020; Onnivello et al., 2022, Van Deusen Et al; 2022) . Por el contrario, en el estudio realizado por Roberts et al (2014), con niños con SD de etapa preescolar (edad cronológica media de 52.1 meses) y controles típicos (edad cronológica de 23.2 meses) no hubo diferencias significativas en la memoria de trabajo entre los dos grupos. Lo anterior permite sugerir que en etapas tempranas la memoria de trabajo no se encuentra comprometida y probablemente sea una deficiencia que se desarrolle con la edad (Roberts & Richmond, 2015), o que se hace evidente cuando aumenta el nivel de dificultad de la tarea.

Otras evaluaciones con grupo de control de niños con desarrollo típico tuvieron en cuenta distintos tipos de memoria. La memoria verbal a corto plazo y la memoria prospectiva son áreas débiles adicionales en los niños con SD cuando son comparados con el grupo de control (Godfrey & Lee, 2020; Koizumi & Kojima, 2022). La memoria espacial alocéntrica también ha sido evaluada en esta población, mostrando una evidente dificultad en la capacidad de recordar y reconocer la localización de objetos en un entorno en relación con otros (Lavenex et al., 2015). Los mismos hallazgos han sido reportados en la memoria a corto plazo auditiva y visual posterior a la evaluación mediante las subescalas de la prueba de EHPAP. Los niños con SD en contraste con los de desarrollo típico tienen deficiencia en estos tipos de memoria (Naranjo & Robles-Bello, 2020). Estos mismos resultados fueron reportados por Frenkel & Bourdin (2009) con una población de más de 50 niños con SD y controles neurotípicos en la que fue evidente una mayor dificultad en las pruebas de memoria de trabajo auditivo-verbal. En la tarea de los cubos de Corsi y la memoria visual se encontró un mejor puntaje en los niños con SD.

Al compararlos con niños con discapacidad intelectual no especificada el desempeño de aquellos con SD fue inferior en las tareas de memoria de trabajo que incluyen procesamiento fonológico (Kehl et al., 2024). Es de anotar que en los niños con discapacidad intelectual en este estudio no se reporta el coeficiente intelectual ni de qué manera se determinó su disfunción cognitiva. Sin embargo, el resultado es consistente con los estudios de Jarrold & Baddeley (2001), que habían descrito un deterioro en el componente fonológico de la memoria de trabajo en niños con SD, demostrando que tienen dificultad en el almacenamiento y codificación de la información verbal a corto plazo y que esta no tiene relación con alteraciones en su capacidad auditiva.

Adicionalmente, el grupo con discapacidad intelectual tuvo mejor desempeño en las subpruebas de la memoria visual en la evaluación de EHPAP. En la memoria auditiva los dos grupos de niños presentaron un desempeño inferior a aquellos con desarrollo típico (Naranjo & Robles-Bello, 2020).

Por último, los resultados de la comparación con el grupo control de niños con trastorno del espectro autista reflejan una marcada deficiencia en la memoria a corto plazo verbal, fonológica y semántica ya que los niños con SD mostraron un rendimiento significativamente inferior en los resultados de las pruebas (Koizumi & Kojima, 2022).

CONCLUSIONES

Los estudios mostraron que los niños con SD presentan alteraciones globales en su memoria de trabajo, sin embargo, el componente más afectado parece ser el verbal y semántico, es decir presentan mayores dificultades para retener y manipular información relacionada con el lenguaje. También se evidenció que la memoria visual se encuentra afectada en menor medida.

Se identificó una marcada heterogeneidad en las pruebas utilizadas para evaluar la memoria en el SD, limitando la comparación entre los estudios revisados. La escala BRIEF es una prueba estandarizada utilizada para evaluar las funciones ejecutivas que fue aplicada en cuatro de los estudios revisados. Esta prueba no implica la participación directa del niño si no que, se basa en el reporte de padres y maestros. Por ende, sería de gran utilidad diseñar una prueba estandarizada específica para evaluar la memoria que permita homogeneidad para lograr comparar y consolidar el conocimiento que se tiene acerca del perfil de memoria en SD.

RECOMENDACIONES

Hay que tener presente las características de la memoria en SD para adecuar las actividades escolares y fortalecer las áreas frágiles de los niños. El objetivo debe estar enfocado en la estimulación de la memoria en SD a través de técnicas que consistan en repetición, autorreferencia, evaluación, presentaciones repetidas de la información distribuidas en tiempo, con claves espaciales de localización o contexto, entre otras. Se han de usar especialmente tareas que involucren el almacenamiento temporal de información verbal dado que esta está identificada como la de mayor dificultad. Se propone utilizar la estrategia de enseñanza diferenciada que inicialmente incluya tareas de baja complejidad, adaptadas al nivel inicial de competencia de cada niño. A medida que se observe un progreso en su desempeño, incrementar gradualmente la dificultad de las tareas. Simultáneamente, seguir realizando estimulación con componentes visuales y no verbales en las cuales se espera un mejor desempeño, esto con el fin de mantener la motivación y autoestima de los niños en el aula de clases, relacionado al éxito en estas tareas.

Por otro lado, sería útil implementar en el aula de clases diferentes metodologías como el Orff Schulwerk para promover el compromiso y motivación de los niños en las sesiones de clases. Este método consiste en una propuesta pedagógica musical de carácter creativo y de improvisación, que se emplea con frecuencia como herramienta para favorecer el desarrollo integral de niños con desarrollo típico y con necesidades educativas especiales (He et al., 2024). Al mismo tiempo se evidencia la necesidad de diseñar más estrategias pedagógicas para implementar en el aula de clases que permitan potenciar las habilidades de memoria en SD basados en la novedad y creatividad.

Por último, esta revisión resalta la importancia de realizar intervenciones tempranas para mejorar las habilidades de memoria en los niños con SD con el propósito de impactar de forma positiva el desempeño escolar y las actividades cotidianas, mejorando así la calidad de vida de los niños y sus respectivas familias.

REFERENCIAS

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