Síndrome de Down

¿Hay indicadores tempranos de cómo será el neurodesarrollo de los niños con síndrome de Down?

Deborah J. Fidler, Kaylyn Van Deusen, Mark A. Prince, Emily K. Schworer, Nancy R. Lee, Jamie O. Edgin, Lina R. Patel & Lisa A. Daunhauer. (2023). Longitudinal Predictors of Neurodevelopmental Outcomes in Children with Down Syndrome, Developmental Neuropsychology, 48:6, 280-298.

https://doi.org/10.1080/87565641.2023.2239401

El estudio longitudinal analiza indicadores tempranos del neurodesarrollo en bebés con síndrome de Down. Variables como la atención visual y el procesamiento sensorial permiten predecir futuros desafíos en función ejecutiva, TDAH y TEA, facilitando una intervención temprana más específica y efectiva.

¿Con qué prontitud y cuándo empiezan a desplegarse las vías del neurodesarrollo en cada uno de los tipos de discapacidad intelectual, y cuáles son los rasgos que podrían servir de dianas beneficiosas para llevar cabo una intervención temprana? Muchos síndromes neurogenéticos son diagnosticados tardíamente, pasados tres o cuatro años de su nacimiento. Pero en el síndrome de Down ese diagnóstico es muy temprano, pre o postnatal, y es por tanto posible caracterizar de manera prospectiva las dimensiones de mayor interés y examinar de manera longitudinal su asociación con sus respectivas conductas. Ello permitiría intervenir de forma anticipada. El examen longitudinal de una función reguladora temprana puede identificar aquellas vías que son vulnerables y facilitar así la pronta identificación de ciertas alteraciones conductuales y cognitivas que, con cierta frecuencia, surgen durante el desarrollo neurocognitivo del síndrome de Down, como pueden ser la disfunción ejecutiva, el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y el trastorno de espectro autista (TEA).

Tres son los rasgos del neurodesarrollo temprano en lactantes que se consideran particularmente importantes y que pueden ser analizadas durante esa edad para después constatar sus consecuencias: 1) las habilidades relacionadas con la atención visual que pueden ser bien evaluadas, 2) el procesamiento sensorial y la reactividad, y 3) parámetros relacionados con diversas dimensiones de la función ejecutiva.

En el presente estudio hemos caracterizado la asociación longitudinal que pueda existir entre la conducta relacionada con la visión del lactante y las puntuaciones obtenidas por el cuidador en relación con la regulación sensorial temprana, por una parte (tiempo 1), y las puntuaciones que da el cuidador años después en la edad preescolar sobre diversos aspectos del neurodesarrollo, por otra (tiempo 2). Los lactantes tenían una edad cronológica entre 8 y 16 meses y edad cognitiva entre 4,30 y 16 meses; se les valoró en el laboratorio su conducta de exploración visual, y mediante sus cuidadores el grado de regulación sensorial valorada por ellos. El seguimiento longitudinal de esta cohorte fue llevado a cabo cuando los niños ya estaban en preescolar/kínder y se evaluó mediante valoración de sus síntomas TDAH por parte de los cuidadores, su nivel de función ejecutiva, y sus síntomas de TEA. La media de tiempo entre la recogida de datos en la edad lactante y su correspondiente en la edad escolar fue de casi 4 años: media 47,90±9,12 meses.

En el tiempo 1 se aplicaron las escalas Bayley (BSID-III), diversas evaluaciones de laboratorio, conducta visual (duración del mantenimiento de la mirada, latencia para el cambio en la atención hacia nuevos estímulos) y, perfil de la sensibilidad o regulación sensorial del bebé (ISP-2). En el tiempo 2 se llevó a cabo un cuestionario completo sobre el historial médico, el Stanford Binet (SD5-ABIQ), el Conners Early Chilhood 3ª ed. (CEC), la TDAH Rating Scale-IV versión preescolar y las escalas que evalúan rasgos autistas (SRS-2) en estas edades.

El estudio es uno de los primeros que examinan longitudinalmente el estado de los lactantes con SD y la relación con su posterior neurodesarrollo y sus manifestaciones durante la niñez. En edades entre 8 y 16 meses participaron en evaluaciones completas de su regulación cognitiva y regulación sensorial. Posteriormente, entre los 3 y 7 años se analizaron datos por parte de los cuidadores, relacionados con la función ejecutiva, síntomas de TDAH y sintomatología TEA. Los resultados demostraron que la conducta relacionada con la mirada y atención de los bebés y las puntuaciones de su cuidador sobre el procesamiento sensorial eran predictores significativos de los resultados obtenidos posteriormente en la niñez. Aunque el SD predispone a los individuos a todo un conjunto de características fenotípicas a nivel de grupo, existe una enorme variabilidad dentro del SD en todo un conjunto de dimensiones de su desarrollo y conducta, incluidas las habilidades cognitivas y las reguladoras de la conducta. Si identificamos los lactantes que tengan mayor probabilidad de mostrar más adelante especiales dificultades en dominios específicos, dispondremos de más información para planificar nuestra intervención adelantándonos a las posibles consecuencias.

Un hallazgo fundamental de este estudio fue que la duración del mantenimiento de la mirada en la edad lactante resultó ser un predictor independiente de la puntuación que después daría el cuidador en la sintomatología TDAH, la función ejecutiva y los síntomas autistas. Estas asociaciones van en la línea de hallazgos anteriores en relación con la conducta de la mirada en la población general, en los que se apreció que la prolongación del mantenimiento de la mirada en la mitad del primer año de desarrollo era un indicador de que el procesamiento en general era más lento. Y eso guarda relación con las dificultades de desenganche visual descritas en la literatura sobre TEA. Lo cual no tiene que ver con el mantenimiento de la atención que se aprecia pasado el primer año de desarrollo.

Otro importante hallazgo de este estudio fue la asociación longitudinal observada entre las puntuaciones del cuidador sobre la regulación sensorial en la etapa temprana y las puntuaciones TDAH, la función ejecutiva y la sintomatología de tipo autista en la etapa posterior. Las puntuaciones medias del ISP-2 en la etapa lactante mostraron una fuerte asociación con los resultados del neurodesarrollo en la etapa posterior. En un posterior análisis por temas se apreció que los ítems de procesamiento sensorial específico mostraban una asociación diferencial con las mediciones realizadas en la segunda etapa de la niñez. Los ítems relacionados con la interrupción de conductas rutinarias se asociaban fuertemente con los resultados propios del TDAH, mientras que otros más relacionados con la conciencia del entorno se mostraban más relacionados con resultados propios de síntomas autistas. Los ítems de cualquiera de estas categorías eran predictivos de resultados relacionados con la función ejecutiva.

Estos hallazgos muestran grados de convergencia con los de otros estudios en la población general, y sugieren la presencia de posibles marcadores de ulteriores aspectos del neurodesarrollo que pueden ser detectados por el cuidador de manera temprana en el desarrollo del lactante. Todo ello redundaría en una pronta planificación en las intervenciones de atención temprana, que irían dirigidas de forma más específica hacia los aspectos más débiles en el desarrollo de un niño concreto.

Comentario: Las implicaciones de este estudio son de gran importancia, no sólo para el desarrollo del niño con síndrome de Down desde sus primeros meses, sino también para los niños con otras etiologías de problemas del desarrollo. La posibilidad de determinar en cada individuo las tendencias o propensiones a desarrollar unas determinadas inclinaciones hacia conductas no deseadas significa un avance en la aplicación práctica y concreta de los programas de atención temprana. Y, a la vez, confirma la necesidad de no asumir presunciones sobre un determinado fenotipo sino de ajustarse a la realidad de cada individuo.