Síndrome de Down

Artículo: Redes sociales informadas por las personas con síndrome de Down

Brian G. Skotko^1,2 | Kavita Krell¹ | Kelsey Haugen¹ | Amy Torres¹ |Amber Nieves^3,4 | Amar Dhand^3,4,5 (2023). Personal social networks of people with Down syndrome. Am J Med Genet Part A, 191A:690–698. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63059

1. Down Syndrome Program, Division of Medical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA
2. Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA
3. Division of Stroke and Cerebrovascular Diseases, Department of Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, Massachusetts, USA
4. Division of Hospital Neurology, Brigham and Women's Hospital, Boston, Massachusetts, USA
5. Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA

 EN RESUMEN

Los estudios en la población neurotípica han demostrado que las redes sociales personales pueden mitigar el deterioro cognitivo y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Para evaluar si estos beneficios también se pueden extender a las personas con síndrome de Down (SD), estudiamos si las redes personales se pueden medir en esta población y cómo. Adaptamos un instrumento de redes personales previamente creado, validado e implementado para la población neurotípica. Creamos dos versiones de la encuesta: una para participantes con síndrome de Down, de 25 años o más, y otra para sus compañeros en el estudio, personas que pasaron un mínimo de 10 h/semana desempeñando una función de cuidador. Los participantes con síndrome de Down proporcionaron datos concordantes con los de sus compañeros de estudio. Sus redes personales incluían un tamaño de red mediano de 7,50, una densidad de 0,80, una restricción de 46,00 y un tamaño efectivo de 3,07. Las redes personales estaban compuestas por un 50% de familiares, un 80% que vivía en un radio de 24 kilómetros y un 80% que llevaba una dieta saludable. En este estudio de prueba inicial, demostramos que las redes personales de las personas con síndrome de Down se pueden analizar cuantitativamente, sin diferencias estadísticas entre el autoinforme y el informe de los padres. Los esfuerzos de investigación futuros pueden dirigirse a evaluar intervenciones para mejorar las redes personales para prevenir la enfermedad de Alzheimer en esta población.

 

INTRODUCCIÓN

En la actualidad, y gracias a los continuos avances de la ciencia y la medicina, las personas con síndrome de Down (SD) están viviendo más tiempo de lo que nunca antes lo habían hecho. Sin embargo, a medida que el tamaño de esta población sigue aumentando en los Estados Unidos, también son más los adultos que serán diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer ―causada, en parte, por el gen extra APP, que codifica las placas de amiloide, situado en su cromosoma triplicado, el cromosoma 21―. Según algunas estimaciones, 50% de los adultos con SD presentarán signos sintomáticos de demencia a la edad de los 60 años. 

Los estudios realizados en la población neurotípica han demostrado que las redes personales ―las personas que rodean a un individuo y le proporcionan apoyo, le transmiten información y le influyen para llevar conductas saludable― pueden atenuar el declive cognitivo y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. En un estudio nacionalmente representativo, de una cohorte de 3.310 adultos de edades comprendidas entre los 62 y los 90 años, los investigadores descubrieron que los individuos con mayor riesgo de demencia precoz tenían unas redes personales de menores dimensiones, una menor implicación en la comunidad y una mayor dependencia de los miembros de la familia. En un estudio prospectivo de 2.249 mujeres, de 78 años en adelante, se observó que las grandes redes personales ejercían un efecto protector en el funcionamiento cognitivo. En otro estudio prospectivo de 823 personas mayores, que no tenían demencia en la fecha del reclutamiento, el riesgo de demencia fue superior al doble en el caso de las personas solitarias. La soledad también se asoció con niveles cognitivos inferiores en el periodo basal, así como con un mayor declive cognitivo en los años siguientes. Los mecanismos exactos por los cuales las redes personales reducen el declive cognitivo son multifactoriales. Los investigadores sugieren que las relaciones sociales incrementan la estimulación cognitiva (“úsala o piérdela”), amortiguan en los pacientes los previsibles efectos cognitivos adversos derivados de la pérdida de volumen cerebral, y atemperan los efectos neurológicos relacionados con el estrés.

Se plantea una incógnita: ¿pueden estos beneficios observados en la población neurotípica esperarse también en las personas con SD, quienes tienen sin excepción, y en una u otra medida, discapacidad intelectual? Para responder a esta pregunta, debemos establecer en primer lugar si las redes personales de los individuos con SD pueden medirse, y cómo podría realizarse esta medición. Partiendo de una encuesta estandarizada, llevada a cabo para grupos poblacionales de pacientes (PERSNET), las redes personales de los participantes pueden visualizarse en un sociograma (fig. 1). Con el sociograma cuantificamos más a fondo las características de la red, incluyendo métricas de estructura (p. ej., el tamaño de la red) y composición (p. ej., porcentaje de familiares).

Fig. 1. Modelo de Sociograma

En este estudio preliminar, hemos estudiado las redes personales de una cohorte de adultos con SD, y nos hemos preguntado: ¿Pueden los adultos con SD proporcionar de manera fiable autoinformes sobre sus redes personales? ¿Cuál es el rango de las características cuantitativas de las redes personales en una cohorte con SD?

Pacientes y métodos

Pacientes

Reclutamos a individuos con SD a partir de los 25 años de edad en adelante, que eran pacientes en nuestro Programa Síndrome de Down en el Massachusetts General Hospital, una clínica multidisciplinar de atención especializada, que ve a los pacientes aproximadamente una vez al año. Todos los participantes tenían que ser verbales, tener el inglés como primera lengua y ser capaces de responder preguntas. Todos los participantes debían tener también un compañero o copartícipe, de 18 años o más, que actuara como cuidador y que pasara como mínimo 10 horas semanales con el participante con SD.

Encuesta

Adaptamos el instrumento PERSNET para redes personales, ya validado y puesto en práctica. Creamos dos versiones de la encuesta: una para los participantes con SD y otra para sus compañeros del estudio. Nuestras adaptaciones tenían por objeto rebajar el nivel de lectura de las preguntas, de modo que nuestros participantes con SD pudieran comprender mejor su propósito. La finalidad del primer conjunto de preguntas fue la creación de una lista maestra de las personas que eran consideradas importantes por parte del individuo con SD. Usamos tres preguntas para obtener una lista de los participantes con SD: (1) ¿Con quién trata usted los temas importantes? (2) ¿Con quién suele usted pasar el tiempo? (3) ¿Quién le ayuda cuando usted se siente enfermo? En las preguntas para el copartícipe del estudio se utilizó el mismo lenguaje: (1) ¿Con quién trata su pupilo los temas importantes?; (2) ¿Con quién suele pasar el tiempo?; (3) ¿Quién le ayuda a cuando siente enfermo?

Tras haber creado una lista maestra de nombres partiendo de estas preguntas, y después de haber eliminado los duplicados, nuestro equipo planteó a continuación una serie de preguntas para medir la estrechez de la relación con la persona con SD. Para los participantes con SD preguntamos, “¿Cuán unido se siente usted a…?” Las opciones de la respuesta eran “muy unido” o “no muy unido”. En la encuesta para el compañero del estudio se usó un lenguaje similar, “Comparando entre sí todas las personas que usted ha incluido en su lista, ¿cuán unido cree usted que su pupilo se siente respecto a cada una de esas personas?” Las opciones de la respuesta también eran “muy unido” o “no muy unido”.

Después medimos la estrechez de las relaciones entre las conexiones sociales, utilizando los primeros nombres proporcionados por el copartícipe del estudio. Preguntamos, “¿Es [persona A] un completo desconocido, muy cercano o un término medio respecto a [persona B]?” Definimos “completos desconocidos” como dos personas que no se reconocerían mutuamente si se encontraran en la calle; “término medio”, como relaciones a medio camino entre completos desconocidos y muy unidos, comúnmente personas que se conocen de vista y saben el nombre del otro; y “muy unido”, como dos personas que son próximas entre sí, o más próximas de lo que lo son respecto a usted. A los compañeros del estudio también se les hizo esta pregunta partiendo de la lista maestra de los nombres proporcionados por los participantes con SD.

Sólo para los compañeros del estudio, hicimos preguntas descriptivas adicionales sobre la lista maestra de los nombres elaboradas por ellos: ¿Qué persona o personas apoyan a su pupilo con más frecuencia? ¿Cuál es el sexo, raza, etnia de cada una de las personas incluidas en la red de su pupilo? Que usted sepa, ¿esta persona tiene alguno de los siguientes (opciones de la respuesta: “Síndrome de Down”, “Otra discapacidad”; “Ninguna discapacidad/normal”, o “No lo sé”)? Como término medio, ¿con qué frecuencia se comunica su pupilo con las personas de su red por videoconferencia (p. ej., FaceTime), por teléfono o personalmente (NO incluya mensajes de texto/mensajería instantánea/Facebook; opciones de la respuesta: “diariamente”, “semanalmente”, “mensualmente”, “con menos frecuencia”, “no lo sé”)? ¿Cuántos años hace que su pupilo conoce a las siguientes personas (opciones de la respuesta: “<3 años”, “3-6 años”, “>6 años” y “no lo sé”)? ¿A qué distancia vive cada persona de su pupilo (opciones de la respuesta: “misma casa”, “≤8 kilómetros”, “10-24 kilómetros” “26-80 kilómetros”, y “80+ kilómetros”)? “¿Algunos de los enumerados a continuación son obstáculos para la relación de su pupilo con cada uno de los siguientes (opciones de la respuesta: “transporte”, “disponibilidad de los cuidadores para coordinar”, “problemas de horarios”, “problemas de lenguaje/inteligibilidad del habla” o “ninguno”)? Con respecto a cada una de las personas, ¿de qué modo están conectadas con su pupilo (opciones de la respuesta: “cónyuge”, “familia”, “amigo”, “consejero”, “compañero de trabajo”, u “otro”)? ¿Qué edad tiene cada persona? ¿Su pupilo ha hecho ejercicio al menos tres o cuatro veces por semana durante los últimos 3 meses? ¿Qué personas de la red de su pupilo cree usted que han hecho ejercicio al menos tres o cuatro veces por semana durante los últimos 3 meses? ¿Su pupilo ha consumido una dieta saludable de forma regular durante los últimos 3 meses? ¿Qué personas de la red de su pupilo cree usted que han consumido una dieta saludable de forma regular durante los últimos 3 meses?

Análisis

Tamaño de la red es la cantidad de miembros que hay en la red personal del paciente, excluyendo a éste.

Intensidad es una medida de cuán estrechamente conectados están los miembros de la red a la red, en general. La escala para esta medición parte de un cero teórico a un máximo de 125, siendo cero una red completamente “abierta” o “de extrapolación”, y 125 representando redes completamente “cerradas” o “restringidas”.

Densidad es una medida de lo densa que es la red personal del paciente, basándose en la cantidad de vínculos entre los miembros de la red, exceptuando al paciente. La escala para esta medida va desde un cero teórico hasta un máximo de 1, que representaría una red completamente perfecta.

El tamaño efectivo describe cuántos “grupos” informativos únicos existen dentro de la red ―es decir, el número de voces únicas de la red basándose en el número y la fuerza de los vínculos―. Las redes en las que todos se conocen muy bien entre sí darán como resultado tamaños efectivos inferiores, mientras que las redes en las que hay muchas personas no interconectadas, darán como resultado mayores tamaños efectivos. La escala para esta medida va desde un mínimo de un cero teórico hasta el valor del tamaño de la red de una red determinada.

Resultados

La edad media de los participantes con SD fue de 36,3 años (Desviación estándar [DE] = 8,9, rango 25-55, N = 43). La mayoría tenía una educación de enseñanza secundaria o inferior. Alrededor del 20% estaba saliendo con alguien. En el caso de la enorme mayoría de los adultos que no viven solos, había una media de 3,8 personas en sus hogares, incluyéndolos a ellos mismos (DE = 2,0, rango 2-12, N = 37).

Los participantes con SD (N = 38) proporcionaron respuestas que fueron acordes con las proporcionadas por sus compañeros del estudio, sobre sus propias características sociodemográficas. En el caso de los participantes con SD, era más probable que estos se saltaran las preguntas referentes a la raza y a la etnia. Los participantes con SD tendían a comunicar un nivel educativo más alto. En el caso de los que no comunicaron que vivían solos, había una media de 4,0 personas en sus hogares, incluyéndolos a ellos mismos (DE = 2,2, rango 2-10, N = 30).

Los participantes con SD dieron respuestas que estaban en consonancia con las proporcionadas por sus compañeros del estudio, respecto a todas las características cuantitativas de la red personal. Todos los compañeros del estudio y todos los participantes con SD fueron capaces de responder a las preguntas de la encuesta, de modo que fue posible crear los sociogramas (fig. 2). Según los participantes con SD, la mediana del tamaño de la red fue 7,50, la intensidad 46,00, la densidad 0,80, y el tamaño efectivo 3,07.

Fig. 2. Redes personales de las personas con síndrome de Down según sus propias respuestas (N = 38). En cada red personal, el punto negro representa al entrevistado con SD; los puntos circulares representan otras conexiones sociales. Las líneas azules representan vínculos sociales débiles entre dos personas y las líneas rojas representan vínculos fuertes.

La composición de las redes personales, basándonos solamente en las respuestas proporcionadas por los compañeros del estudio, describieron el medio de las características sociales que rodeaban al participante. Aproximadamente el 50% de los miembros de la red eran miembros de la familia. Hubo una proporción igual de miembros varones y de miembros mujeres, y casi todos los miembros eran de la misma raza y de la misma etnia del participante con SD. La desviación estándar de las edades fue alta a los 16 años, lo que significa que las redes de los individuos que rodeaban al participante estaban formadas por personas mayores y por personas más jóvenes. Sólo el 6% de los miembros de la red tenían ellos mismos SD u otro tipo de discapacidad. Aproximadamente el 38% de los miembros de la red tenían algún tipo de obstáculos para interactuar con el participante, obstáculos definidos como problemas de transporte, problemas para coordinar la disponibilidad de los cuidadores, problemas de horarios y problemas con el lenguaje/con la inteligibilidad del habla. La mayoría de los miembros de la red conocían al participante desde hacía más de 6 años, y el 80% tenían con éste proximidad geográfica. Se comunicó que los miembros de la red tenían estilos de vida saludables: el 60% de los miembros de la red hacían ejercicio al menos tres o cuatro veces a la semana, y el 80% consumían regularmente una dieta equilibrada. Uno de los participantes con SD identificó a dos miembros de la red que eran reales, pero que ya no vivían (es decir, dos abuelos ya fallecidos). Ninguno de los participantes identificó a miembros de la red que no eran reales.

Discusión

En este estudio preliminar, demostramos que las redes personales de las personas con SD pueden ser analizadas cuantitativamente, sin diferencias estadísticas entre el autoinforme y el informe del progenitor-representante. Puesto que todas las personas con SD tienen algún grado de discapacidad intelectual, este hallazgo es significativo, demostrando que nuestra adaptación de la encuesta sobre las redes sociales personales podía ser comprendida con fiabilidad. Las correlaciones oscilaron entre débiles y fuertes, lo que sugiere que sería importante incluir tanto los autoinformes del representante, como los informes de los progenitores-representantes.

También pudieron crearse los sociogramas de estos patrones estructurales sociales para cada una de las personas con SD, lo que demuestra que los ensayos clínicos futuros podrían incorporar estas medidas como resultados primarios o secundarios.

El conjunto de resultados muestra una similitud entre las personas con SD y los individuos neurotípicos. Esto podría resultar sorprendente para aquellos que suponen que las personas con SD tienen dificultades para tener amistades significativas. En general, los miembros de las redes personales de las personas con SD coincidían con éstas en raza y etnia. Era poco probable que estos miembros tuvieran también una discapacidad. Aproximadamente la mitad eran miembros de la familia, y la mayoría tenían proximidad geográfica con los adultos con SD. Estos resultados pueden explicarse, en parte, por las personas con SD que siguen viviendo durante su adultez con los miembros de su familia. Sin embargo, un creciente número de adultos con SD se están mudando a pisos tutelados, donde los compañeros del piso y el personal se convierten en potenciales miembros integrantes de la red personal del individuo. El hecho de que gran parte del presente estudio se llevara a cabo durante la pandemia del COVID-19, también puede haber contribuido a que los miembros de las redes hayan sido miembros del hogar familiar o de los pisos tutelados. La mayoría de los adultos con SD también participan en programas diurnos, frecuentemente en las actividades creadas por el Departamento de Servicios de Desarrollo de Massachusetts. Estos programas diurnos brindan a las personas con SD la oportunidad de incorporar en sus redes personales al personal y a otros participantes. Durante la pandemia del COVID-19, se suspendió la mayoría de los programas que conllevaban asistencia personal. Las investigaciones futuras podrán estudiar más a fondo los efectos protectores potenciales de estas redes sociales integradas, formadas a partir de los pisos tutelados y de los programas diurnos.

Es de destacar que, por medio de la presente investigación, hemos demostrado que las redes personales de las personas con SD pueden solicitarse a través del autoinforme, y pueden analizarse cuantitativamente con métricas estándares.

Comentario: El presente artículo es un amplio resumen del original, en cuyo estudio se muestra que las personas con SD pueden ofrecer datos fiables sobre sus redes sociales personales, y a partir de ellos se pueden elaborar sociogramas y cuantificar la calidad e intensidad de las relaciones, lo que permite promover cambios que mejoren la categoría y naturaleza de la relación.