DownMediaAlert ― Agosto 2026, N. 95
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- Desde Jordania: ¡Atención, Farmacéuticos!
- Independencia funcional, higiene oral y estado periodontal en personas con síndrome de Down.
- Cómo trato la disregulación inmunitaria en el síndrome de Down.
- Estresores psicosociales que preceden al Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down.
- Intervenciones en la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down.
Isra Dmoura, Khawla Dhamen Al-Hamaidehb, Mohanad Odehc, Sanaa Al-Dmourd
Omar Mohammad Alzubib. (2026). From Classroom to the Counter: Exploring Knowledge, Attitudes, and Practices Toward Down Syndrome Among Pharmacy Students and Pharmacists. BMC Medical Education, 2026. https://doi.org/10.1186/s12909-026-09513-z
Está aumentando en todo el mundo la prevalencia del síndrome de Down (SD). La escasa información específica sobre el SD y de normativas de dosificación puede dificultar la capacidad de los farmacéuticos para responder de forma eficaz a las preguntas sobre el SD. Como profesionales accesibles de la atención sanitaria, los farmacéuticos se encuentran en una buena posición para identificar y abordar estas dificultades, y con todo, no se ha explorado su papel a la hora de optimizar la atención al SD. Este estudio tiene por objeto evaluar el conocimiento del farmacéutico comunitario, su seguridad y las prácticas relacionadas con la farmacoterapia del SD, e identificar las necesidades de formación que pueden mejorar su papel a la hora optimizar el manejo de la medicación prescrita a las personas con SD.
Elaboramos un cuestionario online transversal para la comunidad de farmacéuticos y estudiantes de Farmacia con el fin de evaluar su conocimiento, sus prácticas y su seguridad en relación con la farmacoterapia en el SD. La encuesta incluyó preguntas sobre su bagaje educativo, su experiencia en relación con preguntas sobre el SD y sus necesidades de formación. Se analizaron los datos mediante estadística descriptiva, puntuaciones y test de significación estadística.
Completaron el estudio 402 participantes. Los resultados indicaron que la mayoría tenía una limitada familiaridad con la farmacoterapia del SD. Los niveles de conocimiento en el manejo de las necesidades de medicación en el SD fueron en general bajos, especialmente en relación con las prescripciones médicas. Más del 90% de los participantes aprobaron la participación en cursos especializados, educación continuada y formación del farmacéutico dentro del currículum de Farmacia. El 94% de los participantes mostraron actitudes positivas a la hora de integrar en el currículum contenidos relacionados con el SD.
Destacaron también la necesidad de una implicación activa de las autoridades públicas, la colaboración con organizaciones de la comunidad, la expansión de la investigación cínica y un mayor uso de los medios sociales con el fin de incrementar la conciencia sobre el SD y mejorar el acceso temprano a los servicios de salud.
Las puntuaciones sobre conocimiento fueron las más altas para Causas Clínicas, Síntomas y Tratamiento (12.90 ± 5.84; rango −14 a 14), las más bajas para Causas y Prevalencia (−3.61 ± 3.04; rango −14 a 14), y modestas para Prevención (2.20 ± 2.10; rango −6 a 6) y Tratamiento (3.05 ± 1.81; rango −10 a 10). La media de la puntuación global de conocimiento en conjunto fue 12.20 ± 7.23 (rango −44 a 44). De los participantes sólo el 27% mostró buenas puntuaciones de conocimiento, mientras que el 62% mostró un conocimiento moderado y el 11% escaso conocimiento. El análisis de las puntuaciones indicó importantes carencias en los dominios de conocimiento específico en relación con el tratamiento y el ajuste de dosis en el SD.
Este estudio mostró que los niveles de conocimiento, seguridad y práctica son similares a los observados en otros estudios KAP (marco de Knowledge, Attitudes and Practice) relativos a la farmacia y la atención sanitaria. Recomiendan en ellos más formación y mejor dirigida, y actualización del currículum. Tanto los farmacéuticos como los estudiantes son conscientes de la necesidad de mejorar la seguridad y el conocimiento a la hora de manejar la farmacoterapia a la comunidad con SD.
Para cubrir las carencias que hemos identificado en el conocimiento y en la práctica, recomendamos las siguientes acciones:
- Revisar los currículos de Farmacia para crear seguridad en el estudiante al abordar las preocupaciones clave a la hora de prescribir y aconsejar en favor de las personas con SD.
- Integrar los temas sobre SD en los programas de formación continuada, combinando sesiones teóricas y prácticas para reforzar el conocimiento del farmacéutico sobre la prevención, tratamiento y estrategias de comunicación.
- Dar formación sobre comunicación especializada, para mejorar la habilidad del farmacéutico a la hora de relacionarse de manera eficaz con las personas con SD, apoyando así una atención personalizada.
Sugerimos los temas para integrar los temas relacionados con el SD en el currículum de Farmacia, agrupados por áreas importantes:
- Fisiopatología
- Introducción al síndrome de Down: Genética, Tipos, Epidemiología
- Diagnóstico y cribado en el SD
- Complicaciones de salud en los niños y los adultos con SD
- Temas de carácter Cardiometabólico, Tiroides, Neurológicos
- Farmacocinética
- Farmacogenómica y variabilidad en la respuesta a fármacos en el SD
- Cambios metabólicos en el SD
- Ajustes de dosis y monitorización en los pacientes con SD
- Farmacología
- Medicamentos usados normalmente en el SD: anticonvulsivantes, hormonas, etc.
- Manejo de la polifarmacia y efectos secundarios en el SD
- Farmacoterapia
- Uso de nutrientes y suplementos en el SD
- Riesgos e interacciones de las medicaciones más habituales en los pacientes con SD
- Avances recientes en la terapéuticas y ensayos clínicos
- Terapias innovadoras: Edición genética, terapia enzimática, etc.
- Formación en Farmacia
- Asesoramiento a los cuidadores de niños con SD
- Comunicación con los pacientes con SD: lenguaje apropiado a la discapacidad
- El papel del farmacéutico en un equipo interdisciplinario de atención al SD
Iniciativas en la farmacia comunitaria para tomar conciencia del SD y de los apoyos
- Ética y Leyes
- Ética del consejo genético y consentimiento informado sobre el SD
- Acceso a la medicación y equidad en la atención sanitaria ante un trastorno genético
En conclusión: El estudio evalúa diversos aspectos de la educación farmacéutica y de práctica profesional en relación con las personas con SD. Ello incluye la integración de contenido específico en el currículum de Farmacia, la adecuación de la preparación académica y las oportunidades de investigación, la implicación en los programas de educación continuada y la frecuencia de las preguntas en relación con la prescripción y la medicación sin receta. En conjunto, el estudio muestra que la familiaridad con estos temas de los participantes en la encuesta (farmacéuticos y estudiantes) es muy limitada, con clara falta de seguridad y confianza al abordar las necesidades de la población con SD relacionadas con la medicación. Son esenciales la actualización educativa y los programas de formación continuada, con especial énfasis en la farmacoterapia propia del SD, la planificación individualizada del tratamiento y los debidos ajustes de dosis.
Comentario:
Joana Albuquerque Bastos de Sousa, Katia Maria Martins Veloso, Monique Maria Melo Mouchrek, Mayra Moura Franco, Cecilia Claudia Costa Ribeiro, Vandilson Pinheiro Rodrigues, Bruno Braga Benatti. (2026). Functional Independence Related to Oral Hygiene and Periodontal Status in Patients With Down Syndrome. International Journal of Dental Hygiene, 2026; 0:1–9. https://doi.org/10.1111/idh.70085
Entre la diversa patología que suele acompañar al síndrome de Down (SD), son frecuentes las alteraciones orales en forma de paladar en ojiva, prognatismo, dientes en forma conoide, fisuras en la lengua y enfermedad periodontal (EP). El coeficiente intelectual de estas personas y el nivel de educación de sus cuidadores son factores determinantes en la presencia y progresión de algunas enfermedades orales, especialmente la EP. Ésta se caracteriza por ser un trastorno crónico y multifactorial, cuya manifestación y manifestación se ven influenciadas por ciertos factores de riesgo y características individuales, conductuales, sociales, así como factores genéticos y la composición microbiana del biofilm dental. Con frecuencia la EP en el SD es más extensa y grave debido a ciertas características como son el pequeño volumen del hueso alveolar, las cortas raíces dentarias, la agenesia de elementos próximos y la situación más baja del frenillo labial. A todo ello puede contribuir, además, la deficiencia del sistema inmunitario y la peor coordinación motora para realizar una buena higiene oral.
Son escasos los datos sobre la relación entre las habilidades funcionales que se necesitan en la vida diaria y su salud oral. Este estudio pretende investigar la relación entre la independencia funcional, la higiene oral y el estado periodontal en personas con SD con el fin de ayudar a que se desarrollen estrategias que mejoren el autocuidado, como factor de apoyo para promover la salud oral.
El estudio de observación, transversal, se llevó a cabo en 49 personas con SD (44,9% varones, 55,1% mujeres), con una media de edad de 23,5 ± 9,1 años (entre 10 y 37 años). Se obtuvieron datos sociodemográficos, hábitos de su higiene oral e independencia funcional. Se realizó un examen periodontal que incluyó: profundidad de sondaje periodontal (PPD), nivel de inserción clínica (CAL), índice de hemorragia gingival (GBI) e índice de placa visible (VPI).
En relación con la independencia funcional, las frecuencias más altas en las habilidades de autocuidado se vieron en la comida (91,8%), manejo en el baño (91,8%) y en vestirse (85,7%), utilización del teléfono (53,1%). El 75,5% recibió normas de higiene oral y el 51% estaba o había estado matriculado en educación regular. El 38,8% mostró periodontitis en el nivel 2 y el 24,5% en los niveles 3 o 4. El estado periodontal empeoró con la edad y la gravedad de la periodontitis aumentó con la edad: el nivel 1 era más frecuente (64,7%) en el grupo más joven, mientras que el nivel 2 fue más frecuente a partir de los 20 años (46,9%).
A mayor independencia funcional, menor fue la alteración periodontal (coeficiente de regresión, SRC=-0,389, SE=0,135, p=0,004). Esto indica que la capacidad de autocuidado personal conlleva mejores hábitos de higiene. Los pacientes que recibieron normativas de higiene oral por parte de profesionales sanitarios o educativos mostraron mayor frecuencia de lavado diario de dientes, lo cual beneficia la salud oral al reducir el biofilm dental.
Cuanto mayor sea el entrenamiento en el cuidado de la higiene oral, menor será la probabilidad de que desarrollen la enfermedad periodontal, asumiendo la contribución de factores endógenos propios del SD (la dismorfia dental, bacterias que parasitan en la cavidad bucal, calidad de la reacción inmunitaria).
Comentario: Era de esperar que la mayor calidad de independencia funcional y de autocuidado conllevara una mayor actividad en la higiene bucodental y una menor frecuencia de enfermedad periodontal. Sin embargo, no basta con tener autocuidado como conducta general, si no se acompaña de la debida habilidad manual para manejar adecuadamente el cepillo de dientes, incluido el automático. Es imprescindible que el individuo sea consciente y responsable de lo que significa el cepillado para su salud dentaria; pero, al mismo tiempo, el cuidador deberá vigilar la habilidad con que el interesado se maneja en el proceso.
Melissa Gans, Matthew Wyke, Kayra Somay, Willa Thorson, Dusan Bogunovic. (2026). How I Treat: Immune dysregulation in Down syndrome. Journal of Human Immunity. https://doi.org/10.70962/jhi.20250161.
Si bien el síndrome de Down resulta ya familiar a muchos médicos y es portador de muchas comorbilidades bien conocidas, la disregulación inmunitaria es una de las menos reconocidas y, sin embargo, es un rasgo clínico relevante propio de esta alteración genética. Los pacientes están más predispuestos a las infecciones graves, la autoinmunidad y la autoinflamación, debido a varios mecanismos subyacentes cuya evidencia se ha ido ajustando a lo largo de los últimos años. La hipoplasia del timo, los defectos en células innatas y adaptadas y la señalización anómala de citocinas e interferones (IFN) son algunos de los mecanismos que fundamentan la disregulación inmunitaria. Esto tiene importante relevancia a la vista de las situaciones comórbidas que se observan en el SD y que incrementan el riesgo de que aparezca una morbilidad infecciosa o inflamatoria grave como puede ocurrir en la cirugía de una cardiopatía congénita que obligue a extraer el timo, en defectos anatómicos de las vías respiratorias y en la hipotonía.
En esta revisión, proponemos conocimientos prácticos (tabla 1) relacionados con las manifestaciones clínicas de la deficiencia inmunitaria y la disregulación asociadas al SD, con el fin de ayudar reducir la brecha que existe entre los datos que van apareciendo y la práctica clínica, de cara al inmunólogo clínico práctico.
Tabla 1. Evaluación y tratamiento recomendados para la inmunodeficiencia, autoinmunidad y autoinflamación en la disregulación inmunitaria del síndrome de Down.
| Dominios inmunológicos | Evaluaciones recomendadas | Recomendaciones de tratamiento |
|---|---|---|
| Inmunodeficiencia |
|
Vacunación
Tratamiento
Vigilancia
|
| Autoinmunidad |
|
Tratamiento
Monitorización
|
| Autoinflamación |
|
Tratamiento
Monitorización
|
Cuándo analizar, cuándo utilizar la profilaxis, cuándo intervenir, con qué agresividad actuar: todas ellas son preguntas clave. Aquí vamos a describir casos clínicos reales que sirvan de ejemplo de cómo tratar la disregulación inmune en pacientes con SD (tabla 2).
Tabla 2. Resumen de los tres casos presentados como ejemplos de pacientes con síndrome de Down e inmunodeficiencia, autoinmunidad y autoinflamación, respectivamente.
| Paciente y edad | Historial | Problema actual | Datos clínicos y de laboratorio | Diagnóstico | Tratamiento recomendado |
|---|---|---|---|---|---|
| Caso 1 Varón, 6 años, síndrome de Down |
Cardiopatía congénita. | Infecciones recurrentes: otitis media, crup, neumonía, abscesos faríngeos, foliculitis y conjuntivitis. | Ligera hipogammaglobulinemia: IgM 18 mg/dl, IgG 499 mg/dl, IgA 42 mg/ml e IgE 3 mg/dl. Linfopenia CD19 y CD8; reducción de células B de memoria con cambio de isotipo; ausencia de títulos de anticuerpos frente a neumococo, sarampión, parotiditis, rubéola, varicela y hepatitis B, a pesar de las vacunaciones de recuerdo. Se mantienen los títulos frente al tétanos y la difteria. | Déficit de anticuerpos específicos. | Terapia de sustitución con inmunoglobulina. |
| Caso 2 Varón, 25 años, síndrome de Down |
No disponible. | Escasa ingesta oral y disfagia; anorexia y pérdida de aproximadamente 50 lb; marcha inestable, enlentecimiento cognitivo, retraimiento social y fatiga. | Imagen compatible con sialoadenitis; hipotiroidismo autoinmune e insuficiencia suprarrenal primaria. Resonancia magnética cerebral: ligera ventriculomegalia, hipoplasia cerebelosa y mineralización de los ganglios basales. Biomarcadores de enfermedad de Alzheimer y vitamina B12 normales. | DSRD. | Levotiroxina y corticoesteroides. Considerar benzodiazepinas, inmunoglobulinas e inhibidores de JAK. |
| Caso 3 Mujer, 16 años, síndrome de Down |
Hipotiroidismo, apnea obstructiva del sueño, siringomas eruptivos, dermatitis seborreica, eczema papular y alopecia areata. | Hidradenitis supurativa progresiva y refractaria al tratamiento, con abscesos axilares dolorosos que requieren hospitalización. | Brotes persistentes y graves de hidradenitis supurativa, pese al tratamiento prolongado con adalimumab y doxiciclina, y a múltiples inyecciones intralesionales de triamcinolona. Se requieren antibióticos intravenosos y dosis altas de corticoesteroides. | Hidradenitis supurativa en el contexto de una inflamación cutánea asociada al síndrome de Down. | Sustituir adalimumab por secukinumab. |
Pese a ser el SD tan común, la disregulación inmunitaria que le es propia permanece poco reconocida y sigue estando poco estudiada. La mayoría de estos pacientes jamás ven a un inmunólogo. Muchos profesionales no inmunólogos que atienden a pacientes con SD no comprenden el papel del sistema inmunitario en el SD y no aprecian las diferencias específicas en la atención que sus problemas médicos exigen. En marcado contraste, los cuidadores de los pacientes con SD sí que son a menudo claramente conscientes de las diferencias entre quienes tienen y no tienen SD. Pueden apreciar las diferencias en la respuesta y la duración de las infecciones y en cómo los diagnósticos frecuentes en el SD, como son el asma y el eczema, son diferentes entre la población con SD y el resto. Es esencial la existencia de poderosos centros médicos con pediatras e internistas conscientes de la disregulación inmunitaria en los pacientes con SD. Se necesitan normativas globales y un aumento en la conciencia y en los patrones exigidos para referir a los pacientes desde este fundamental centro médico.
Reconocemos también que muchas de las recomendaciones que aquí hacemos pueden no ser aplicables a escala global y en contextos con pobres recursos. Cuando éstos son limitados, no deseamos poner el foco en el fenotipaje de linfocitos, que puede no tener trascendencia clínica o no ha de cambiar el tratamiento. Tampoco nos fijamos en las inmunoglobulinas totales, que por lo general son normales en el SD. Nos debemos fijar, sin embargo, en las respuestas a las vacunas, que pueden ser fácilmente optimizadas mediante reposición de la vacuna. Puede también ajustarse la evaluación inmunitaria basándose en el historial individual del paciente, con una evaluación inmunológica más detallada para quienes presenten síntomas alarmantes en lugar de aplicar las pruebas de laboratorio a todos los pecientes con SD. Es más probable que las pruebas de laboratorio sean anormales cuando se trate de un historial clínico preocupante.
Somos conscientes también de que no están disponibles en todas partes los agentes inmunomoduladores y la inmunoglobulina, y que son muy caros. Incluso es también más difícil disponer de ellos en ausencia de aprobaciones y normativas que demuestren su utilidad específicamente en SD. Ha de hacerse un esfuerzo global para apoyar ensayos clínicos específicos centrados en pacientes con SD, o al menos incluirlos, para evaluar medicamentos como son los inhibidores JAK. Necesitamos también datos sobre la reposición de inmunoglobulinas en pacientes con SD mayores de 6 años vs. no reposición, en términos de impacto sobre las infecciones, la inflamación, la autoinmunidad y la calidad de vida. Y necesitamos, además, estudios sobre la respuesta a la vacunación aplicada de forma generalizada a las personas con SD, con el fin de evaluar el sistema inmune en la respuesta a las vacunas, más allá de los títulos (nivel de anticuerpos) de protección vacunal.
Como se aprecia en los casos ofrecidos como ejemplos, la disregulación inmunitaria en el SD es todo un espectro, y puede ser sutil o profundo, y manifestarse mediante una diversidad de situaciones clínicas en inmunodeficiencia, autoinmunidad y autoinflamación. Se necesita investigar más para fenotipar a los individuos con SD, de manera que podamos predecir de qué modo se manifestará esta disregulación inmunitaria. En cualquier caso, el papel del inmunólogo clínico es esencial a la hora de gestionar la disregulación inmunitaria propia de esta población vulnerable.
Comentario: Importante estudio que aborda con un conocimiento científico profundo y, al mismo tiempo, con una visión clínica eminentemente práctica, el complejo problema de la inmunidad y su disregulación en el síndrome de Down. Un tema que, paradójicamente, ha sido descuidado por las organizaciones científicas y las defensoras sociales. La variedad con que se manifiesta en la intensidad de sus manifestaciones y en los órganos afectados, los complicados y con frecuencia poco accesibles métodos de evaluación y diagnóstico, los procesos de referencia a diversos especialistas y la falta de inmunólogos clínicos de fácil acceso, subrayan la necesidad de llevar a cabo una planificación que se traduzca en una normativa superior que tenga en cuenta, canalice y soluciones las necesidades reales de los individuos con SD.
María del Carmen Ortega, Felipe Ortuño, Diego Real de Asúa. (2026). Psychosocial stressors prior to Down Syndrome Regression Disorder: findings from two referral clinics. Front. Psychiatry 17:1799799. doi: 10.3389/fpsyt.2026.1799799.
El Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down (DSRD, por sus siglas en inglés), se caracteriza por la pérdida aguda o subaguda de las habilidades previamente adquiridas por las personas con síndrome de Down (SD), acompañadas por cambios emocionales conductuales y motores. Surge normalmente en la adolescencia o la adultez y puede incluir síntomas psicóticos o catatonía, lo que supone un declive sustancial en el funcionamiento y calidad de vida.
Se sabe que los estresores psicosociales influyen sobre diversos cuadros psiquiátricos y médicos al aumentar la carga alostática y amenazar la capacidad adaptativa. Este marco estructural apoya la hipótesis de que el estrés agudo o crónico puede estar temporalmente asociado al comienzo del DSRD y podría representar un factor contextual importante; sin embargo, la actual evidencia de que disponemos (incluido el presente estudio) sigue teniendo un carácter observacional y no ofrece conclusiones causales.
El objetivo de este estudio fue examinar la prevalencia, categorías y tiempos de los estresores psicosociales que preceden al comienzo del DSRD, y caracterizar la presentación clínica de una cohorte de adolescentes y adultos evaluados en dos clínicas de referencia especializadas, en Madrid (España): el Departamento de Psiquiatría de la Clínica Universidad de Navarra, que incluye una Clínica para la Atención Psiquiátrica de Personas con Discapacidad Intelectual, y la Clínica Ambulatoria de Adultos con SD estructurada dentro del Departamento de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Princesa.
Se llevó a cabo un estudio retrospectivo y consecutivo de cohorte: 34 adolescentes y adultos diagnosticados de DSRD entre septiembre de 2021 y diciembre de 2024, de edades entre 11 y 45 años. Se identificaron los estresores psicosociales que ocurrieron ≤ 6 meses antes del comienzo de los síntomas mediante una matriz codificada y puntuada de manera independiente por dos codificadores “a ciegas”.
La media de edad al comienzo del DSRD fue de 25,5 ± 8 años (rango: 11 a 43). Su nivel más frecuente de discapacidad intelectual fue moderado (59%, n=20), seguido de nivel ligero (24%, n=8). La mediana de duración entre el comienzo de los síntomas y la primera consulta diagnóstica fue de 36 meses (rango intercuartil: 24-72 meses). El síntoma más común presente en todos los individuos fue el retraimiento o aislamiento social. Otros síntomas frecuentes fueron la lentitud psicomotora (97%), la pérdida de habilidades previamente adquiridas y el declive funcional (94%), la falta de motivación o iniciativa (94%) y el declive en la comunicación verbal (88%). En la evaluación inicial, la funcionalidad media estimada fue del 25%.
Al menos un estresor psicosocial adverso fue identificado en el 91% de la cohorte (31/34: 95% CI 76-98). Las categorías más frecuentes fueron el duelo o la enfermedad de un pariente próximo (35%: 95% CI 20-54) y la separación o desplazamiento de una persona significada (32%; 95% CI 17-51). Menos frecuentes fueron la recolocación o ubicación del individuo (12%) y la conciencia de su propia discapacidad o limitaciones (6%). Múltiples factores adversos estuvieron presentes en un mismo individuo en el 65% (95% CI 46-80; n=22).
El estudio amplía el actual conocimiento sobre el DSRD mediante la categorización de una cohorte de 34 personas. Los resultados sugieren que las experiencias psicosociales adversas tienen una proximidad temporal en relación con el comienzo de los síntomas. En la práctica clínica, tomar conciencia de importantes estresores recientes puede resultar útil como información contextual a la hora de evaluar a las personas con SD que presenten regresión. En conjunto, ayudan a refinar el fenotipado descriptivo del DSRD. Y refuerzan la importancia de incorporar el contexto psicosocial en la evaluación clínica.
Comentario: El estudio es una nueva aportación que ayuda -y obliga- a considerar el papel de los estresores dentro del complejo cuadro del DSRD. Sin pretensiones de especificidad ni de causalidad, marca el camino para incorporar el contexto psicosocial dentro del proceso diagnóstico. Los propios autores afirman la necesidad de avanzar en esa línea incluyendo un grupo con SD, pero sin DSRD. Al mismo tiempo, su conocimiento puede servir de alerta a los cuidadores cuando se dan las circunstancias que pueden ser estresores favorecedores de esta posible complicación. Algo ya sugerido en estudios anteriores (V. https://www.down21.org/downmediaalert/4434-downmediaalert-septiembre-2025-n-84.html#art2).
Fundación Iberoamericana Down21. https://www.down21.org/libros-online/cuaderno-16-intervenciones-en-la-enfermedad-de-alzheimer-en-el-sindrome-de-down.pdf
Las Agencias oficiales de Estados Unidos y Europa dieron recientemente su aprobación a la prescripción de dos anticuerpos monoclonales, Lecanemab y Donanemab, en la población general con enfermedad de Alzheimer. Al reducir la carga de la proteína β-amiloide, enlentecen moderadamente el curso de la enfermedad cuando se administran en sus fases iniciales. Pensamos inmediatamente que dispondríamos de un medio para paliar el desarrollo de esta enfermedad en el síndrome de Down. La expectación se vio truncada ante el hecho de que no se permite el empleo de estos productos en las personas con síndrome de Down.
El presente Cuaderno tiene como objeto explicar con el mayor detalle, de la mano de los artículos publicados por tres prestigiosos grupos investigadores internacionales, el estado en que se encuentra la terapéutica anti-Alzheimer en el síndrome de Down.
- ¿Por qué se ha prohibido el empleo de esos dos productos en el síndrome de Down?
- ¿Qué nuevos ensayos clínicos y productos, que quizá puedan emplearse en el síndrome de Down, están actualmente en desarrollo?
- ¿Qué valor real, con base en evidencias, pueden tener otras intervenciones que no sean farmacológicas, como son las relacionadas con el estilo de vida, para paliar el desarrollo de la demencia en las personas con síndrome de Down?
Los estudios abordan, además, las dificultades intrínsecas y extrínsecas para incorporar a las personas adultas con síndrome de Down en ensayos clínicos, de por sí, complejos; pero insisten en la necesidad de llevarlos a cabo si no queremos que quede relegado el grupo humano que más lo necesita. Y exponen las adaptaciones y características especiales que tales ensayos deben tener para su mejor y urgente realización.