Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
- Invertir en investigación sobre la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down beneficiará la salud de las futuras generaciones
- Comparación de la calidad de vida de las madres de niños con síndrome de Down, con y sin pérdida de audición.
- ¿Hipotiroidismo o Depresión?
- Experiencias de los padres ante el diagnóstico y el cribado de síndrome de Down en los Países Bajos.
- Síndrome de Down: Cuaderno de actualidad nº 14.
1. Invertir en investigación sobre la enfermedad de Alzheimer en la próxima generación de adultos con síndrome de Down beneficiará la salud de las futuras generaciones.
Margaret M. Weden, Lori Frank, Andrew W. Dick, Zetiandu Wang, Susan Oeschin, Diane E. Bovenkamp, Sharyn L. Rossi, Dana Sciullo, Hampus Hillerstrom, Richard A. Fisher. (2025). Investment in Alzheimer’s disease research for the next generation of adults with Down syndrome will yield health benefits for future generations. Alzheimer & Dementia 2015;21:270348.
Estamos viviendo una etapa apasionante en la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer (EA). Desde 2021, la FDA de USA ha aprobado ya dos tratamientos que modifican la enfermedad, lo que representa el mayor avance en muchos años. Se están desarrollando nuevos tratamientos. Con todo, las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo están poco representadas, y a menudo excluidas, de los ensayos clínicos.
Estas desigualdades en el acceso son particularmente sorprendentes cuando se trata de personas con síndrome de Down (SD). A pesar del importante papel que las personas con SD han jugado en las fases de investigación básica, descubrimiento y desarrollo para la elaboración de nuevos tratamientos, las personas con SD han sido sistemáticamente excluidas en el desarrollo de las fases de investigación clínica, eficacia y seguridad (inocuidad). Con respecto a las innovaciones en el tratamiento más recientemente aprobadas para la EA, no existe todavía ningún ensayo sobre la seguridad y eficacia en las personas con SD y, en este momento, los expertos en SD no recomiendan su utilización generalizada en estos adultos hasta que se realicen los ensayos clínicos sobre su seguridad. El primer ensayo clínico sobre la seguridad del fármaco Kisunla (donanemab) fue anunciado por Eli Lilly en la sesión AAIC 2024 y se espera que inicie el reclutamiento de personas en 2025.
Esta inclusión desigual de las personas con SD en todas las fases del proceso de desarrollo de los tratamientos proviene probablemente de las estrictas exigencias éticas con el fin de proteger de los riesgos de lesión y del exigente escrutinio de riesgos en una población vulnerable. Afortunadamente, gracias a los esfuerzos de las organizaciones de apoyo a lo largo de los dos últimos años, se ha conseguido un gran avance que incluye: la confirmación por parte de los Centros USA Medicare y Medicaid (MSD) de que las personas con SD quedan cubiertas para los fármacos anticuerpo anti-amiloide nuevamente aprobados; la confirmación por parte de la FDA de que las personas con SD están incluidas en las instrucciones de estos fármacos; y las recomendaciones de un grupo de 25 expertos que definieron las adaptaciones a los criterios de autorización previa para acceder a estos fármacos en todos los estados USA. Sin embargo, sigue estancada la situación en que esta falta de evidencia (datos) sobre el potencial impacto de la innovación terapéutica para la EA en los individuos con SD y sus familias está contribuyendo a ampliar las desigualdades en las consecuencias de la EA en la población con SD, en comparación con la población general, que magnifican y exacerban la mayor predisposición para la EA que caracteriza a las personas con SD.
La posibilidad de que las innovaciones de nuevos tratamientos lleguen a enlentecer los importantes incrementos en EA previstos en el siglo XXI ofrece una magnífica solución a una sanidad pública y a un problema de planificación de los servicios de salud, arrastrados por el cambio demográfico del siglo XX. Los estudios de investigación han mostrado que el envejecimiento de la cohorte de adultos d Baby Boom entre 1946 y 1964 ha generado fuertes aumentos en el número de adultos de USA con EA, y que el equilibrio de las tendencias de natalidad y supervivencia para las cohortes de nacimiento tras el Baby Boom ampliarán más todavía la población con EA. Sin embargo, los estudios han mostrado además que los progresos en las estrategias terapéuticas y preventivas que terminan en modestos retrasos en el comienzo y progresión de la EA pueden reducir significativamente el peso de esta enfermedad. Estos son prometedores hallazgos incluso en el contexto de los tratamientos actuales y de los que se esperan en preparación. Por desgracia, y en contraste con la rápida expansión antes indicada de la población que garantizaba el pronóstico que respalda la planificación de los servicios de salud para la EA en la población general, apenas se conocen datos sobre la demografía y la salud de la población adulta con SD. Estas lagunas sobre el envejecimiento en el SD suscitan las siguientes preguntas: ¿Cuáles son las tendencias actuales y futuras en las características demográficas y epidemiológicas de la población adulta con SD? ¿Cuáles son las tendencias en la EA asociada al SD (SD-EA) en los USA? ¿Cómo podría la inversión en investigación afectar las tendencias en la salud cognitiva, la longevidad y el cuidado en los próximos 50 años? Se necesitan respuestas a estas preguntas para que podamos conocer sobre qué investigar y dónde invertir. Para empezar a responder a estas preguntas, los investigadores de RAND han desarrollado y utilizado una simulación de población y un modelo de proyección para predecir cuántos niños nacidos con SD llegarán a su adultez y cuántos desarrollarán la EA. Definieron y obtuvieron parámetros para un modelo que podía ser informado, respectivamente a partir de la mejor evidencia epidemiológica (la incidencia de SD-EA y la probabilidad de supervivencia con SD-EA) y la evidencia demográfica (sobre cambios en el tamaño y patrones de las cohortes de nacidos con SD).El modelo RAND estimó que entre el año 2000 y 2020 hubo un gran aumento en el porcentaje de la población total de SD que alcanzó la adultez más elevada (definida aquí como ≥50 años). Las mejoras en supervivencia captadas en el modelo fueron responsables de este aumento en la población de adultos mayores con SD, que suele denominarse como población envejecida. Además, como consecuencia del Baby Boom, en los individuos que habían entrado en la adultez precoz, aumentó la prevalencia de SD-EA: del 17% en 1990 y 2000 a >20% en 2000, y a casi el 30% en 2020.El modelo RAND estimó que la esperanza de vida en 2020 fue de ~55 años, con aproximadamente 5 años de SD-EA. Estimó igualmente que las consecuencias del aumento de financiación en investigación y recursos fueron muy notables: ya a partir de 2020, los años de vida aumentarían en 5 años. Los adultos, a partir de los 45 años, pasarían como media unos 12 años sin SD-EA y aumentaría la esperanza de vida hasta los 67 años en 2070. Al mismo tiempo, habrá una reducción de alrededor del 40% en las horas de atención que habrán de prestarse.
Comentario: El aspecto positivo de las predicciones constata la necesidad de mantener inversiones en investigación, en la que participen las personas mayores con SD en igualdad de condiciones a las de la población sin SD.
2. Comparación de la calidad de vida de las madres de niños con síndrome de Down, con y sin pérdida de audición.
Rania Alkahtani, Huny Bakry, Lama M Al Hawi, Jana D Alshehri, Reem Elbeltagy. (2025). Quality of life of mothers of children with Down syndrome: a study comparing those with and without hearing loss. Front Psychiatry. 2025 Aug 28:16:1611074. doi: 10.3389/fpsyt.2025.1611074. eCollection 2025.
Algunos niños con síndrome de Down (SD) muestran pérdida de audición. Y la combinación de la crianza del niño con su disminución de la audición puede afectar a la calidad de vida de las madres. El objetivo de este estudio fue examinar posibles diferencias en esta calidad de vida entre las madres con hijos con SD, con y sin disminución de la audición.
Para ello se realizó un estudio en 103 madres. Su calidad de vida fue analizada mediante la utilización de una versión árabe de WHOQOL-BRIEF, valorada en cuatro dominios: salud física, salud psicológica, relaciones sociales y ambiente, con puntuaciones entre 0 y 100.
De la muestra, el 16,5% de las madres informaron que su hijo tenía disminución de la audición. La media de las puntuaciones de calidad de vida para toda la muestra fue de 65,8 ± 18,6 en salud física, 72,6 ± 17,5 en salud psicológica, 65,6 ± 13,7 en relaciones sociales y 68,7 ± en ambiente. No hubo diferencias significativas en las puntuaciones entre los dos grupos de madres en ninguno de los dominios. En conjunto, las percepciones de las madres sobre su calidad de vida fueron altas y parecidas en ambos grupos.
Los autores consideran que la mayoría de las madres mostraron unos valores satisfactorios sobre su calidad de vida y que la disminución de audición no parece afectarla de manera drástica en sus diversos dominios, si bien persisten algunos problemas sociales.
Comentario: La resiliencia de los padres, madres en este caso, es muy superior a la que desde fuera se puede imaginar.
3. ¿Hipotiroidismo o Depresión?
Gregory Sabel, Alishah Ahmadi, Dhruba Podder, Olivia Stala, Rahim Hirani, Mill Etienne. (2025). Association Between Hypothyroidism and Depression in Individuals with Down Syndrome: A Retrospective Analysis. Life (Basel). 2025 Jul 28;15(8):1199.
El síndrome de Down (SD) presenta el riesgo de que aparezcan diversas comorbilidades a lo largo de su vida, desde el nacimiento hasta su prematura vejez, entre las que se encuentra la disfunción tiroidea. La relación entre la disfunción tiroidea y los trastornos de ánimo, en especial la depresión en las personas con SD, requiere ser particularmente analizada. Los recién nacidos con SD muestran una frecuencia de hipotiroidismo congénito 28 veces mayor que los de la población general. Es frecuente la autoinmunidad tiroidea, con valores de autoanticuerpos tiroideos en el 26-39% de las personas con SD. El hipotiroidismo, caracterizado por la producción insuficiente de hormona tiroidea, es la forma más frecuente de disfunción tiroidea. Dada la semejanza de síntomas del propio SD y de la disfunción tiroidea, su diagnóstico puede ser más difícil, lo que subraya la importancia de analizar de forma regular la función tiroidea en el SD, como consta en los diversos programas nacionales de salud.
Se ha sugerido que las personas con SD tienen una especial vulnerabilidad que podría aumentar el riesgo de que desarrollaran depresión, incluidos sus factores neurobiológicos y su exposición a elementos estresores. Los estudios longitudinales indican que los síntomas depresivos y los problemas de carácter social tienden a persistir en la edad adulta, en contraposición con otros aspectos de conducta que mejoran con la edad. De ahí la importancia de definir la incidencia y factores de riesgo de depresión en estos pacientes, con el fin de mejorar su diagnóstico y su tratamiento.
En la población general, está bien documentada la asociación entre disfunción tiroidea y depresión. Se ha asociado el hipotiroidismo y el mayor riesgo de depresión en casos de hipotiroidismo abierto y en mujeres. Se ha asociado también el aumento de la hormona estimuladora de tiroxina (TSH) y anticuerpos tiroideos con la depresión y el riesgo de suicidio. Incluso se ha demostrado que el tratamiento de hipotiroidismo subclínico con tiroxina mejora los síntomas depresivos, e incluso que el tratamiento con T3 puede mejorar la depresión resistente a antidepresivos.
Pese a todos estos indicios, sigue siendo escasa e incierta la posible relación entre disfunción tiroidea y depresión en la población con SD. Nuestro estudio intenta aportar datos a esta problemática mediante la utilización de datos del National Impatient Sample (NIS), en 178.840 personas con SD. Concretamente, trata de determinar si las personas con SD con hipotiroidismo comórbido muestran mayores tasas de diagnóstico depresivo en comparación con quienes no tienen hipotiroidismo.
Se determinaron y rotularon los diagnósticos basándose en los códigos ICD-10, de acuerdo con los datos NIS. Se emplearon análisis de regresión linear para valorar la asociación entre hipotiroidismo y depresión en la cohorte SD, ajustando a factores demográficos como son la edad, la raza y el género.
Fueron muy marcadas las diferencias en la distribución demográfica. El total de la población en estudio fue de 140.420.378 personas inscritas en la base de datos NIS. En la población general, los individuos blancos representaron la mayoría (62,35%), seguida por los negros (14,66%) y los hispanos (11,9%). En la cohorte con SD, la distribución racial fue diferente: en los hispanos (20,10%), blancos (60,72%), negros (11,52%).
Especialmente importante fue la composición demográfica de las personas que mostraron la presencia concurrente de SD, depresión e hipotiroidismo: el 89,2% eran de raza blanca, 3,85% hispanos y 2,49% negros. También fue notable el patrón de distribución de género: mujeres 56,2% en la población general, mientras que predominaron los hombres en la población con SD (55,32%). En cuanto a la edad, la cohorte con SD mostró un perfil más joven: el 50,76% tenían menos de 18 años (en la población general, 14,97%). A la inversa en la población de más de 60 años: 43,14% en la población general y 8,68% en la cohorte con SD, lo que refleja la edad más joven de diagnóstico y la menor esperanza de vida en el SD.
El estudio mostró que las personas con SD muestran una prevalencia significativamente mayor de hipotiroidismo (29,88%) en comparación con la de la población general (10,28%). Además, las personas con SD e hipotiroidismo comórbido mostraron una mayor prevalencia de depresión (8,67%) que los que no tenían hipotiroidismo (3,00%). Estos resultados indican la posibilidad de que haya una asociación significativa entre hipotiroidismo y mayor riesgo de depresión en las personas con SD. Sin embargo, la cifra en conjunto de prevalencia de depresión en el SD (4,69%) fue inferior a la que se considera en la población general (12,27%).
Comentario: Este estudio pone de manifiesto claramente la necesidad de afinar la sintomatología y las pruebas clínicas a la hora de discernir y diferenciar el hipotiroidismo y la depresión. Su confluencia en el SD parece evidente. Más dudosos son los datos sobre la presencia de depresión en las personas con SD. La enorme disparidad en los criterios diagnósticos y en la distribución de edades prevalentes en ese estudio, dificultan objetivar este cuadro y explican las discrepancias en la literatura. Diagnosticar depresión en una persona con SD exige un fino discernimiento psiquiátrico, muy especializado, no siempre al alcance de una familia concreta.
4. Experiencias de los padres ante el diagnóstico y el cribado de síndrome de Down en los Países Bajos.
Gert de Graaf, Brian G Skotko. (2025). Parents' Experiences of Diagnosis and Screening for Down Syndrome in The Netherlands. Am J Med Genet A. 2025 Sep 19:e64250. doi: 10.1002/ajmg.a.64250.
Este estudio investiga las experiencias de los padres al tiempo de hacerles las pruebas de cribado y diagnóstico de síndrome de Down (SD) en los Países bajos, entre 2005 y 2024. Mediante encuestas online enviadas por la Fundación Holandesa Síndrome de Down, la investigación analiza los cambios experimentados en la comunicación del diagnóstico, la satisfacción por parte de los padres y las consideraciones sobre el cribado que se ha ido modificando a lo largo del tiempo.
Los resultados indican un surgimiento en la aceptación del cribado prenatal por parte de los entrevistados a lo largo del tiempo. Con todo, informan sobre un descenso en su satisfacción, en conjunto, con el diagnóstico prenatal en las sucesivas encuestas. Es de notar que, en 2024, el 39% (16/41) de las madres con un diagnóstico prenatal que sugería SD se sintieran presionadas a terminar el embarazo. Motivos basados en valores para optar por no aceptar el cribado, como es el de aceptar un hijo con SD, han aumentado de manera significativa a lo largo del tiempo.
El estudio subraya las diferencias en la adecuación o propiedad de la información y en la calidad de la comunicación entre los diferentes profesionales sanitarios. Los resultados sugieren la necesidad de mejorar la calidad del asesoramiento y apoyo a los padres que se han de someter al cribado y diagnóstico de SD, especialmente en contextos prenatales.
Comentario: Este estudio confirma en cierto modo los resultados obtenidos en dos amplios estudios realizados en Estados Unidos, que han sido expuestos y comentados en Down21: Cuaderno de Actualidad nº 13: “La Primera Noticia. Asignatura todavía pendiente” (https://www.down21.org/libros-online/Boletines-Down21/Cuaderno-de-Actualidad-13-La-Primera-Noticia-Asignatura-todavia-pendiente.pdf).
5. Síndrome de Down: Cuaderno de Actualidad nº 14. El cuidado a las personas con discapacidad y evolución humana: Claroscuros.
El ser humano con discapacidad no es un ser estancado. Su vida fluye y se enriquece cuando se le ofrecen las oportunidades para afrontar los retos acordes con sus posibilidades reales. Tal es el sentido de una nueva dimensión: el cuidado. He ahí la dimensión enmarcada y analizada en esta monografía. ¿Ha sido siempre así en el curso de los prolongados y complicados procesos evolutivos de las distintas especies? ¿Cuándo y cómo surge el cuidado, la atención y los apoyos a los seres de una misma especie?
El Prof. Javier Bernácer ofrece una visión profunda y original de este acontecer tan único y vinculado a la evolución de la especie humana. Y lo hace desde diversos puntos de vista que se centran en esa figura especial que es el cuidador: el cuidado es un rasgo intrínseco al devenir humano, como lo son otros rasgos específicos físicos, fisiológicos o intelectuales.
Su esmerado análisis conduce a la propuesta de obligadas consecuencias, no siempre acordes con las presiones utilitaristas que agobian a nuestra sociedad
Disponible online en: https://www.down21.org/libros-online/Cuaderno-de-Actualidad-14-El-cuidado-de-las-personas-con-discapacidad-y-evolucion-humana.pdf