DownMediaAlert ― Agosto 2025, N. 83
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- ¿Qué podemos saber sobre la enfermedad de Alzheimer a partir de la investigación en personas con síndrome de Down?
- La motivación y el esfuerzo en las personas con síndrome de Down: de la infancia a la vida adulta.
- Bienestar Mental en los Adultos con Síndrome de Down. Una guía para comprender y evaluar sus cualidades y problemas emocionales y conductuales.
- ¿Qué podemos saber sobre la enfermedad de Alzheimer, a partir de la investigación en personas con síndrome de Down?
Lucía Maure-Blesa, Íñigo Rodríguez-Baz, María Carmona-Iragui, Juan Fortea. (2025). What Can We Learn About Alzheimer’s Disease from People with Down Syndrome? Curr Topics Behav Neurosci (2025) 69:197–226.
https://doi.org/10.1007/7854_2024_546
La triplicación del cromosoma 21, que incluye al locus del gen APP presente en la mayoría de las personas con síndrome de Down (SD), encauza de manera constante hacia el desarrollo de la patología propia de la enfermedad de Alzheimer (EA), que se manifiesta en una secuencia predecible de pasos o hechos. El gen APP es tanto necesario como suficiente para provocar la EA en el SD, si bien otros genes también presentes en el cromosoma 21, así como en otros cromosomas de un determinado individuo, y otros factores de riesgo pueden influir sobre el comienzo, gravedad y modo de presentación clínica de la enfermedad.
La presentación clínica de la EA en el SD (EA-SD) es similar a la observada en la población general, iniciándose con alteraciones en la memoria episódica, y con afectación progresiva de otros dominios cognitivos hasta concluir en la demencia clínica. Además, la secuencia de los cambios observados en los biomarcadores en la EA-SD, imita a los observados tanto en la EA familiar como en la esporádica.
Por eso, la investigación llevada a cabo en la EA-SD no sólo es un imperativo moral sino una importante oportunidad para la investigación. Pese al olvido de muchos años, la población SD ha contribuido ya a la comprensión de la patogenia de la EA. En cualquier caso, la investigación y la atención e interés clínicos en el SD jamás han estado en una situación mejor que la actual, y mantener los presentes esfuerzos globales nos aportará un mejor conocimiento crítico que habrá de beneficiar, tanto a las personas con SD como a las afectadas por la EA en la población general.
Comentario: La presente revisión sobre la evolución hacia la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down, conforma el capítulo de 29 páginas en la monografía “Neurobiology of Alzheimer’s Disease” publicado por Springer en su prestigiosa serie “Current Topics in Behavioral Neurosciences”. El grupo español que firma esta revisión ocupa un puesto de liderazgo mundial en la investigación y la esmerada atención clínica a las personas con SD que evolucionan hacia la EA, por lo que los interesados en este tema encontrarán abundante y precisa información, que, por otra parte, han ofrecido en español en otros lugares. (Ver https://www.down21.org/libros-online/Sindrome-de-Down-Vida-Adulta.pdf, cap. 18).
Sin ninguna ambigüedad ha de afirmarse que las personas con síndrome de Down tienen capacidad para estar motivadas, y con frecuencia muestran signos y conductas que demuestran intensa motivación. Como a cualquier otra persona, les motiva lo que les agrada y atrae.
El análisis crítico de la motivación en estas personas nos obliga a considerar un conjunto de factores que nos ayudará a comprender algunos de los problemas que se pueden plantear.
Se expone un estudio reciente de Gilmore y Cuskelly que demuestra que la motivación de un individuo desarrollada en su infancia puede persistir en la edad adulta, si bien la adolescencia sigue siendo una etapa crítica, al igual que ocurre en la población general.
SUMARIO
Presentación
PARTE I
Roser Fernández-Guardiola, Mª Victoria Troncoso, Jesús Flórez
- PRINCIPIOS GENERALES
Capítulo 1. Definición y características de la motivación
- Definición
- Características
Capítulo 2. Dimensiones de la motivación
- Los objetivos
- Energía, activación, vigilancia atenta, “arousal”
- Un lugar para las emociones
- Premios, incentivos y motivación intrínseca
- Las ventajas de la motivación intrínseca
Capítulo 3. Sistemas cerebrales
Capítulo 4. La motivación por el dominio
Capítulo 5. La adolescencia: Una etapa especial en el desarrollo de la motivación
-
LA MOTIVACIÓN EN EL SÍNDROME DE DOWN
Capítulo 6. La motivación del niño
- La motivación del niño con síndrome de Down en las primeras etapas
- Conclusión y sugerencias
Capítulo 7. Evolución posterior de la motivación
- ¿Qué nivel de motivación alcanzará?
- ¿En qué grado las expectativas que nos hacemos influyen sobre su grado de motivación?
- ¿En qué grado sus limitaciones –para aprender, para adaptarse, para mantener relaciones– influyen sobre el desarrollo y dirección de su motivación?
- Las nuevas generaciones ¿tienen mayores oportunidades para mejorar su grado de motivación?
Bibliografía
PARTE II
Linda Gilmore, Monica Cuskelly
MOTIVACIÓN EN LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN HASTA DOMINAR UNA ACTIVIDAD: DESDE LA INFANCIA A LA VIDA ADULTA
Capítulo 8. Introducción al estudio
Capítulo 9. La medición de la motivación y metodología del estudio
- Medición
- Metodología
2.1. Participantes
2.2. Mediciones
2.3. Procedimiento
2.4. Análisis de datos
Capítulo 10. Resultados del estudio y análisis
- Resultados
- Análisis del estudio
2.1. Limitaciones y puntos fuertes del estudio
2.2. Conclusiones y direcciones futuras
Bibliografía
- Bienestar Mental en los Adultos con Síndrome de Down. Una guía para comprender y evaluar sus cualidades y problemas emocionales y conductuales. 2ª edición.
Dennis McGuire, PhD, Brian Chicoine, MD.
Ya hemos sido autorizados para publicar online la segunda edición actualizada de este mundialmente reconocido gran libro.
Disponible gratuitamente en: https://www.down21.org/libros-sindrome-de-down.html
