DownMediaAlert ― Julio 2025, N. 82
Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
- Prioridades en la investigación y la atención clínica a niños con síndrome de Down, según el paciente y los cuidadores.
- Análisis clínico y neuropatológico de una mujer con síndrome de Down de 73 años.
- Un análisis panorámico de células individuales revela el envejecimiento sistemático precoz en diversos tejidos, en el síndrome de Down.
- La motivación con la intención de dominar -una actividad, una habilidad- por parte de las personas con síndrome de Down, desde la niñez hasta la adultez joven, a partir de los informes de los padres.
- Prioridades en la investigación y la atención clínica a niños con síndrome de Down, según el paciente y los cuidadores.
Ellen Taylor, Aine Sommerfield, Belinda Frank, Helen Wilcox, Michaela Rajarathnan, Emily Rice, Barbara Sheil, Cassandra Hughes, Nikki Schwagermann, Britta S von Ungern- Sternberg. (2025). Patient and carer priorities for research and clinical care of children with Down syndrome. Arch Dis Child 2025;0:1–8. doi:10.1136/archdischild-2024-328319.
Una investigación que esté dirigida por los pacientes y sus cuidadores resulta más integral, ya que define objetivos que son mutuos con los de investigadores y patrocinadores interesados en el tema del estudio. Va surgiendo el convencimiento de que paciente y cuidadores pueden desarrollar un abanico más amplio de prioridades en la atención sanitaria que complementen las de los profesionales. Las necesidades de investigación requeridas para las personas con SD exigen un abordaje coordinado que implique a financiadores de los estudios, agencias gubernamentales y la comunidad síndrome de Down, con el fin de crear una Estrategia de Investigación sobre el Síndrome de Down que esté bien enfocada y sea global. Nuestro estudio, realizado en Australia, va dirigido a dar voz al paciente con SD y sus cuidadores como grupo unificado, singular, capaz de reconocer y señalar los problemas específicos a los que estos niños se enfrentan.
Se utilizó el método modificado James Lind Alliance. Se desarrolló una encuesta online generadora de ideas para cuidadores y personas con SD, de carácter prospectivo, utilizando Qualtrics Software (Qualtrics, Provo, Utah, USA) con una breve introducción y preguntas demográficas, y un espacio para exponer tres ideas de investigación, en texto libre, para mejorar la atención clínica a los niños con SD. Se elaboró otra encuesta generadora de ideas para los clínicos. Posteriormente elaboramos dos encuestas de priorización a partir de la larga lista de ideas, una para cuidadores/pacientes y otra para los profesionales clínicos. De ambas encuestas se obtuvo, tras elaborado análisis, las 10 ideas más importantes sobre la investigación en sus respectivas listas, algunas coincidentes. Se organizó una reunión de consenso con padres e hijos con SD. Analizaron las ideas en el orden de prioridad que se había establecido. Inicialmente la reunión se hizo en grupos pequeños para facilitar que se diera escucha a todas las voces, para pasar después a todo el grupo.
Hubo 180 respuestas en la encuesta generadora de ideas para cuidador/paciente, y en ellas 117 ofrecieron hasta tres ideas en el texto libre, que totalizaron 339 ideas. En la encuesta de priorización hubo 114 respuestas; 89 respondieron a todas las cuestiones que seleccionaron 10 ideas a partir de las 20 opciones.
A las encuestas a los profesionales clínicos, respondieron 119 a la encuesta generadora de ideas con 85 respuestas completas que totalizaron 226 ideas. En la priorización hubo 115 respuestas y 98 lo hicieron de manera completa, totalizando 226 ideas. En la de priorización hubo 115 respuestas, siendo 98 los clínicos que lo hicieron por completo, y seleccionaron 10 ideas de las 20 opciones.
Para cada prioridad de investigación, se muestra en la tabla 1 el número de pacientes/cuidadores y de clínicos que la incluyeron entre sus 10 primeros de la encuesta de priorización.
Tabla 1. Número de pacientes/cuidadores y de clínicos que incluyeron cada prioridad de investigación en las 10 primeras elegidas, en sus respuestas a la encuesta de priorización.
|
Pacientes/cuidadores Calidad del sueño, incluidos AOS, ronquidos: 71% Desarrollar un modelo de referencia de la atención que incluya chequeos periódicos, 71% Papel del médico de familia y/o equipo especializado, 67% Intervenciones del habla y lenguaje, 65% Instrumentos para evaluar el dolor, 62% Instrumentos para la comunicación, 58% Diagnóstico, manejo y tratamiento de los TDAH/TEA, 55% Instrumentos para afrontamiento, resiliencia, en las interacciones con médicos, 54% Riesgo y prevención de la enfermedad de Alzheimer, 53% Temas de salud mental. Planes de diagnóstico y tratamiento, 47% Inmunidad / Respuestas a vacunación, 47% Problemas musculoesqueléticos y de tono muscular, 46% Mejorar la salud respiratoria, 44% Dieta, crecimiento, tratamiento del peso, 44% Anestesia más segura, 43% Diagnóstico y tratamiento de enfermedades autoinmunes, p. ej. hipotiroidismo, 42% Temas relacionados con el cuello (inestabilidad atlantoaxial: desarrollo y seguimiento), 39% Hacer más fácil el ayuno prequirúrgico, 33% Desarrollo y prevención de los trastornos auditivos, 33% Mejorar la continencia y el aseo, 27% |
|
Clínicos Instrumentos para la comunicación, incluidos los necesarios para comunicar el dolor y la ansiedad, 76% Tratamiento del dolor y la ansiedad, 76% Tratamientos de las AOS, 72% Estratificar los riesgos y optimizar los cuidados perioperatorios, 65% Evaluar la estabilidad del cuello, 63% Tratar los problemas relacionados con la conducta, 60% Diagnóstico y tratamiento de TDAH y TEA, 58% Mejorar la seguridad perioperatoria, 57% Sensibilidad a los opioides y su metabolismo, 56% Evaluación de vías respiratorias y tratamiento, 55% Evaluaciones periódicas de la salud, 50% Los cuidados, ¿especialista o médico de atención primaria?, 50% Obesidad, tratamiento, 49% Infecciones agudas y sepsis, 45% Estrategias en los temas de salud mental, 39% Enfermedad pulmonar crónica, rinitis, sinusitis, 39% Temas de audición, 30% Trastornos de tiroides, 23% Respuesta inmune a las vacunas, 23% Enfermedades autoinmunes, 13% |
A la reunión de consenso acudieron nueve padres y cuatro investigadores. Pequeños grupos mixtos analizaron los listados mediante combinaciones y cambios de palabras por parte de todo el grupo hasta alcanzar 16 prioridades provisionales (tabla 2).
Tabla 2. Prioridades provisionales obtenidas en la reunión de consenso
|
Prioridad de investigación |
Idea de investigación |
|
Desarrollar un modelo estándar óptimo de atención o de la mejor práctica que incluya chequeos que investiguen la salud y abarquen la atención primaria y secundaria |
La atención a los niños con SD ¿debería ser prestada por un equipo especializado? ¿Quién debería estar en el equipo y cuál es el papel del médico de familia? ¿Qué chequeos de investigación y prevención de la salud deberían ser incluidos? ¿Quién debería realizar estos chequeos? ¿Cuándo deberían los niños someterse a estos chequeos? |
|
Calidad del sueño incluidas las AOS, ronquidos, problemas de respiración, ritmo circadiano |
¿Cómo podemos mejorar la calidad del sueño y los problemas de las AOS, ronquidos, etc.? |
|
Investigar los problemas agudos del cuidado, incluidas las infecciones agudas, como es la sepsis |
Añadido por los padres en la reunión de consenso porque creían que era importante y debía ser incluido |
|
Mejorar la salud respiratoria y el tratamiento de la enfermedad pulmonar crónica, rinitis y sinusitis |
¿Cómo podemos mejorar la salud respiratoria? |
|
Estratificar y optimizar riesgos perioperatorios incluida una anestesia más segura, el ayuno preoperatorio y la sensibilidad a los opioides |
¿Cómo podemos mejorar la seguridad de la anestesia? ¿Cómo podemos hacer más agradables el ayuno preoperatorio y los diversos procedimientos médicos? |
|
Diagnóstico y tratamiento de enfermedades autoinmunes, respuesta inmune que incluye la respuesta a la vacunación |
¿Cómo podemos mejorar el desarrollo y tratamiento de las enfermedades autoinmunes, incluida la enfermedad tiroidea? |
|
Diagnóstico, manejo y tratamiento del TDAH/TEA y otros temas de salud mental |
¿Cuál es el mejor abordaje al diagnóstico, manejo y tratamiento del TDAH y/o TEA? |
|
Instrumentos para evaluar el dolor y para tratar el dolor y la ansiedad |
¿Podemos desarrollar un método específico para evaluar el dolor en los niños con SD? |
|
Temas sobre el cuello incluido el desarrollo y exploración de la inestabilidad atlantoaxial |
¿Cómo se desarrollan la inestabilidad atlantoaxial y otros problemas cervicales en los niños con SD? ¿Cómo y cuándo es mejor explorarlos? ¿Es necesario cambiar de actividad? |
|
Métodos de afrontamiento y resiliencia en las interacciones de carácter médico |
¿Podemos desarrollar métodos específicos que ayuden a los niños con SD a afrontar el trauma médico y aumentar su aceptación de los tratamientos e interacciones con los profesionales sanitarios (médicos, enfermeras, dentistas, etc.)? |
|
Intervenciones en el habla y el lenguaje, y los problemas de audición |
¿Cómo se desarrolla el deterioro de la audición? ¿Qué intervenciones sobre el habla y el lenguaje son más eficaces en los primeros años? ¿Con qué frecuencia han de ser evaluados en evaluación e intervención en el habla y lenguaje? |
|
Dieta, crecimiento ye intervención sobre el peso |
¿Cómo podemos mejorar la dieta y la nutrición en el tratamiento de su crecimiento y peso? |
|
Musculoesquelético o problemas de tono muscular |
¿Cómo les afecta la movilidad musculoesquelética y/o el bajo tono muscular? |
|
Instrumentos de comunicación para los niños
|
¿Podemos mejorar los instrumentos de comunicación? |
|
Riesgo y prevención de la enfermedad de Alzheimer |
¿Por qué las personas con SD tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer? ¿Qué podemos hacer para impedirla? |
|
Mejorar la continencia y la limpieza |
¿Cómo podemos mejorar la continencia y la limpieza? |
Finalmente, en el grupo completo se determinaron las 10 principales prioridades establecidas por consenso (tabla 3).
Tabla 3. Lista de las 10 primeras prioridades de los pacientes/cuidadores en relación con la investigación y la atención clínica para las personas con SD.
|
Los pacientes y sus cuidadores están interesados en que la atención clínica sea una atención integrada, con el hijo en el centro. Estas 10 prioridades para la investigación en los niños con SD pueden servir para asentar una estrategia de investigación que consiga avances relevantes.
Las ideas provenientes de pacientes y cuidadores disintieron de las de los clínicos de manera considerable. Por ejemplo, en la encuesta generadora de ideas, la idea “más formación por parte del staff médico/clínico” fue mencionada por parte de 24 pacientes y cuidadores, pero ninguna por parte de los clínicos. Puede deberse a una autoselección en la encuesta, atrayendo a clínicos que se perciben a sí mismos como experimentados en la atención a las personas con SD. A la inversa, los temas relacionados con la respiración fueron anotados por los clínicos y no por los pacientes, reflejando quizá la amplia exposición del clínico a asociaciones menos frecuentes del síndrome de Down.
Comentario: No es la primera vez en que se expone un enriquecedor contraste entre lo que los cuidadores de personas con SD y los clínicos que las atienden comentan sobre prioridades en los temas que exigen mayor atención en el cuidado profesional. Los abundantes temas surgidos en estas encuestas ofrecen importante material que habrá de ser considerado y contrastado por las personas interesadas en prestar, en cada país, la mejor atención a los individuos con SD.
Sukreet S, Goodwill VS, Ngolab J, Kim HY, Leisher S, Salehi S, Rafii MS, Hiniker A, Rissman RA. (2.025). Clinical and neuropathological analysis of Down syndrome over 7 decades of life. J Neuropathol Exper Neurology 2025: 168-173, Https://doi.org/10.1093/jnen/nlae110.
Nota previa: En el nº 80 (mayo 2025) de DownMediaAlert se expone el caso de una mujer con SD que murió en su década de los 60 años, manteniendo una elevada estabilidad cognitiva (CI=69). Sin embargo, los biomarcadores y la neuropatología cerebral mostraron un grado medio de niveles de amiloide, proteína tau y ovillos neurofibrilares en diversas partes del cerebro con cuerpos de Lewy y patología amiloide en la pared vascular. Como contraste, en el presente estudio se muestra el caso de otra mujer que llega a alcanzar la edad de los 73 años, pese a presentar demencia y elevados signos neuropatológicos de enfermedad de Alzheimer.
No abundan las descripciones de casos de personas con SD que alcanzan los 70 años, cada vez más frecuentes, en los que se describan sus alteraciones neuropatológicas. En el presente estudio se analiza el caso de una mujer con SD que murió a los 73 años con SD y enfermedad de Alzheimer a la que se le practicó un análisis completo neuropatológico e inmunohistoquímico del cerebro y retina, así como el estudio de la secuencia de su genoma completo para identificar posibles mecanismos implicados en la prolongación de la vida. Era APOE 3/3.
Empezó a mostrar signos de demencia a los 63 años que fueron incrementándose en su conducta y cognición, perdiendo su autonomía, autocuidado y el reconocimiento de familiares y cuidadores. En la autopsia se apreciaron numerosos signos de atrofia cerebral, especialmente en corteza, hipocampo, cerebelo, corteza entorrinal, hidrocefalia, extensa pérdida de neuronas, astrogliosis abundantes ovillos neurofibrilares, placas neuríticas, cuerpos de Lewy. En conjunto, los cambios neuropatológicos fueron clasificados como A3B3C3 (criterios de la NIA-AA), patología Lewy y LATE-NC fase 3. En la retina se apreció deposición de pTau.
Dada la longevidad alcanzada por esta mujer, muy superior a lo habitual en el SD, analizaron posibles mecanismos mediante la completa secuenciación genómica. Identificaron dos lugares, independientes, con los que se ha asociado la longevidad en diversas poblaciones. Se apreciaron en ellos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP: single nucleotide polymorphism): el rs2802292 (en el cromosoma 6, posición del gen 108587315; G>T; [FOXO3A]) y elrs4977756 (en el cromosoma 9, posición del gen 22068653; G>A; [CDKN2B-AS1]) con la variante de un intrón.
En las últimas décadas se han descrito múltiples variantes genéticas asociadas a prolongada longevidad en la población general, pero no se han analizado en la población con SD. Los dos SNP descubiertos en esta mujer han sido vinculados con una mejor reparación del ADN, menor riesgo de patología cardiovascular, mayor lentitud en la muerte celular propia de la edad y, en consecuencia, mayor longevidad.
Comentario: Los resultados observados en esta mujer resaltan la multiplicidad de factores genéticos, epigenéticos y ambientales que se combinan en una persona con SD a la hora de prever y atisbar la duración de su vida. Los mecanismos derivados de la presencia del gen APP, los derivados de la presencia de múltiples SNPs relacionados con la longevidad, los cuidados sanitarios que frenen el envejecimiento precoz y las comorbilidades inherentes, y los educativos íntimamente relacionados con su reserva cognitiva y su calidad de vida: todos ellos ejercen su influencia.
- Un análisis panorámico de células individuales revela el envejecimiento sistemático precoz en diversos tejidos, en el síndrome de Down.
Chen Y, Xiao Y, Zhang Y, et al. (2023). Single-cell landscape analysis reveals systematic senescence in mammalian Down syndrome. Clin Transl Med. 2023;13:e1310. https://doi.org/10.1002/ctm2.1310
El llamado análisis panorámico de células individuales es un campo de estudio que utiliza tecnologías muy diversas, especialmente de secuenciación celular, para analizar las características de células individuales pertenecientes a una población. Este abordaje permite comprender la heterogeneidad celular, identificar tipos raros de células y rastrear sus cambios a lo largo del tiempo. Se aplica en diversos campos: cáncer, inmunología, biología del desarrollo.
El presente estudio realiza el análisis panorámico de células individuales en tejidos de fetos con síndrome de Down, con el fin de dilucidar las características moleculares que expliquen y anticipen los rasgos propios de un envejecimiento precoz. Son varias las características propias de la edad que se aprecian de forma más temprana en los individuos con SD. Dejando aparte la conocida precocidad con que desarrollan la enfermedad de Alzheimer, muestran precoz envejecimiento manifestado, por ejemplo, en la pérdida de audición neurosensorial, osteoporosis, deterioro del sistema inmune, formación de cataratas, desgaste osteoarticular, envejecimiento de la piel. Los autores consideran la posibilidad de que rasgos metabólicos de las células de ciertos tejidos pueden mostrar, ya en las etapas más tempranas del desarrollo, rasgos expresivos que definan mecanismos marcadores de senescencia, que posteriormente influyan en la aparición de los signos clínicos de su precoz envejecimiento.
Algunas de las células analizadas fueron fibroblastos, células mesenquimales, células epiteliales, células de músculo liso, estriado y cardíaco, hepatocitos y varias células sanguíneas; en total fueron analizadas 98.207 células humanas. La senescencia celular viene definida por una reducción en su capacidad proliferativa, puede ser inducida por su disfunción mitocondrial y aumento de radicales activos de oxígeno, y termina en un proceso de apoptosis o muerte celular. Ambos mecanismos fueron hallados en las diversas células pertenecientes a distintos órganos y tejidos. Se apreció aumento de la actividad del marcador enzimático SA-β-Gal, un biomarcador de senescencia celular ampliamente utilizado que indica un estado en el que la célula deja de dividirse, aunque se mantenga biológicamente activa. Se apreció también aumento de moléculas proinflamatorias, sobreexpresión de inhibidores del ciclo celular y trastornos metabólicos en las mitocondrias.
Los hallazgos observados ya en la fase fetal claramente indican la tendencia que ha de seguir el recorrido de esos tejidos, que irá emergiendo gradualmente a lo largo de la vida del individuo y comprometiendo la actividad de las células de variados tejidos. Entre otras cosas, determinará la aparición de comorbilidades propias de la vida adulta. Pero esas mismas irregularidades referidas a la división celular pueden explicar el menor riesgo que los individuos con SD, en su conjunto, tienen de desarrollar el cáncer de tumores sólidos.
Comentario: Con alguna excepción, la mayoría de los autores coinciden en afirmar la presencia de envejecimiento precoz en las personas con síndrome de Down con independencia de cómo evoluciones su cerebro. El presente estudio tiene el valor de señalar la causa de esta tendencia en las células de diversos tejidos en etapas muy tempranas del desarrollo. Ayuda en buena parte a comprender la presencia de las comorbilidades que contribuyen a acortar la esperanza de vida. No todo es Alzheimer, y no son pocas las personas con SD que mueren antes de que se hayan manifestado los signos propios de la demencia.
- La motivación con la intención de dominar -una actividad, una habilidad- por parte de las personas con síndrome de Down, desde la niñez hasta la adultez joven, a partir de los informes de los padres.
Linda Gilmore & Monica Cuskelly (2025) Mastery Motivation from Early Childhood to Young Adulthood in a Sample of Individuals with Down Syndrome Using Parental Report, International Journal of Disability, Development and Education, 72:1, 92-101, DOI: 10.1080/1034912X.2024.2355619
La ‘motivación por el dominio’ ha sido identificada como un constructo importante del desarrollo que tiene importantes consecuencias para impulsar la competencia presente y futura, tanto en los individuos con desarrollo ordinario como en los que se desarrollan de manera atípica. La motivación en las poblaciones atípicas concierta particular interés debido a antiguas presunciones sobre el bajo nivel de la motivación en quienes tenían discapacidad intelectual, y especialmente en los niños con síndrome de Down.
Este tipo de motivación ha sido definida como la tendencia intrínseca a explorar, actuar, perseverar y tratar de resolver problemas de forma independiente, especialmente si son desafiantes, hasta conseguirlos, alcanzarlos, lograrlos. Es el impulso interno que lleva a las personas a esforzarse por mejorar y alcanzar un alto nivel de competencia en algo que les interesa o que se les presenta como un desafío.
Algunos estudios han mostrado niveles bajos de motivación en los niños con síndrome de Down. Otros no han observado diferencias cuando la motivación por el dominio es evaluada en términos de persistencia en tareas desafiantes, si bien las puntuaciones de los padres tienden a ser inferiores a las de los niños con desarrollo ordinario. Sin embargo, quizá de mayor importancia son las preguntas sobre el curso que sigue el desarrollo de la motivación. Puesto que la motivación por el dominio ha sido vinculada a todo un abanico de consecuencias en el desarrollo, comprender su trayectoria podría dar forma a las intervenciones que promueven y mantienen dicha motivación desde la niñez a la adultez en una muestra de individuos con síndrome de Down.
Con el tiempo, la motivación por el dominio se ve indudablemente influida, en cierto grado, por las experiencias de éxito o de fracaso, por la disponibilidad de buenas oportunidades desafiantes que permitan ejercitar ese dominio, y por la oportunidad de disponer de feed-back por parte de otros. Es probable que el impulso por el dominio se vaya diferenciando más, conforme los individuos muestren una mayor persistencia en tareas que afecten a sus intereses y talentos personales y en otras en las que crean más probable alcanzar el éxito. Examinar longitudinalmente la motivación por el dominio es importante, tanto desde un punto de vista teórico para desarrollar una mayor comprensión del constructo, como desde un punto de vista práctico para determinar su curso de modo que puedan aplicarse los debidos apoyos e intervenciones. Pero esta investigación no puede llevarse a cabo sin tener acceso a mediciones sólidas que sean apropiadas para, y ser comparable durante, las diversas fases del desarrollo.
El ‘Dimensions of Mastery Questionnaire’ (DMQ) ofrece una medición de la motivación por el dominio que se utiliza frecuentemente en la niñez y la adolescencia. Hasta hace poco, no había ninguna medición equivalente para adultos. Esta carencia ha limitado nuestra capacidad para estudiarla en poblaciones adultas e investigar sobre este constructo de una manera longitudinal; sin embargo, Doherty-Bigara y Gilmore n 2015 publicaron un auto-cuestionario sobre la motivación por el dominio para adultos, el ‘Dimensions of Adult Mastery Motivation Questionnaire’ (DAMMQ).
Las observaciones recogidas en la niñez temprana se centran en la persistencia y el placer experimentados al realizar personalmente tareas desafiantes. En niños mayores, es un indicador importante de la motivación por el dominio la elección de tareas más exigentes en lugar de las menos, además de la persistencia. Aunque la del adulto ha sido rara vez estudiada, el trabajo sobre constructos estrechamente afines al de la motivación por el dominio sugiere que se puede apreciar el impulso a partir de la persistencia, el estar absorbido intensamente por las tareas difíciles, y por el deseo de llevar a cabo actividades por el disfrute intenso que proporcionan. La persistencia termina siendo el elemento común, central en todos estos enfoques.
El objetivo ha sido investigar la estabilidad y constancia de esta motivación, expresada como persistencia, desde la niñez temprana y la adolescencia hasta la edad adulta, en una muestra longitudinal. Describimos los patrones de la motivación por el dominio y la competencia desarrollada a lo largo de más de 20 años.
Las participantes fueron 21 madres de una hija (n = 13) o hijo (n = 8) con síndrome de Down. La muestra original era de 25 familias. Cuatro de las familias originales no estaban disponibles en la tercera fase de recogida de datos por problemas familiares o pérdida de contacto. En las dos primeras fases del estudio, los niños tenían entre 4 y 6 años de edad (M = 5 años 4 meses ± 9 meses) y entre 11 y 15 años (M = 13 años 8 meses ± 14 meses), respectivamente. La fase de adultos para la recogida de datos tuvo lugar cuando los jóvenes tenían entre 23 y 27 años (M = 24 años 10 meses ± 14 meses).
Utilizamos tres informes comparables de los padres sobre la motivación por el dominio. En el Dimensions of Mastery Questionnaire (DMQ) utilizamos las subescalas Task Persistence de la versión ampliada DMQ-E (12 ítems) en el tiempo 1 (niñez temprana) y la versión revisada DMQ-17 (9 ítems) en el tiempo 2 (adolescencia). El Dimensions of Adult Mastery Motivation Questionnaire (DAMMQ), escala de autoinforme para adultos, utiliza una estructura similar a la del DMQ. Consta de 24 ítems que se puntúan según la escala Likert de 5 puntos para producir cinco subescalas (Persistencia, Preferencia por el Desafío, Absorción de la Tarea, Placer y Competencia).
En el presente estudio se utilizaron las tres subescalas de DAMMQ relacionadas con la persistencia, adaptando muy ligeramente el lenguaje para la utilización por parte de los padres: Persistencia (8 ítems; p. ej., Mi hijo/a persiste en una tarea, aunque la considere difícil), Preferencia por el Desafío (4 ítems; p. ej., A mi hijo/a le gusta el desafío para aprender nuevas habilidades), y Absorción en la Tarea (4 ítems; p. ej., Mi hijo/a puede concentrarse completamente en las tareas).
Se apreciaron correlaciones intensamente positivas de la persistencia a lo largo de los tres tiempos en los que se analizó. Las puntuaciones de persistencia en la tarea DMQ, tanto en la niñez como en la adolescencia, estuvieron también relacionadas de forma significativa en la adultez con las subescalas DAMMQ Preferencia por el desafío y Absorción en la tarea.
Las medias de puntuación para la persistencia fueron 3,35 ± 0,81 en la niñez temprana, 2,61 ± en la adolescencia, y 3,07 ± 0,79 en la vida adulta. La figura 1 muestra gráficamente los patrones de persistencia a lo largo del tiempo. En la muestra de 21 personas, 16 mostraron menores niveles de persistencia entre la niñez temprana y la adolescencia, y 5 mostraron pequeños aumentos. En sólo tres casos hubo un descenso de la persistencia desde la adolescencia a la adultez; dos de ellos mostraron muy leve reducción, siendo sus puntuaciones en la adultez muy similares a las de la niñez. Sólo una persona de la muestra mostró un declive continuado de la persistencia a lo largo de los tres tiempos analizados (medias de 3,44, 2,44 y 1,63, respectivamente).
Fig. 1. Trayectorias individuales del informe parental sobre la persistencia en la niñez temprana (T1), la adolescencia (T2) y la adultez (T3). Los scores son las medias de la subescala, con un intervalo de 1 a 5.
Hay un nivel extraordinariamente elevado de estabilidad y constancia en las evaluaciones de los padres a lo largo de más de 20 años. Los individuos con síndrome de Down que en su edad muy temprana mostraron un alto nivel de persistencia, siguieron teniendo altas puntuaciones en la adolescencia y edad adulta. Aunque este hallazgo parece implicar que la motivación por el dominio es una cualidad permanente de la personalidad, tal como había sido conceptualizada por White (1959), los primeros intentos para conseguir el dominio pueden desencadenar una cascada de oportunidades y de experiencias que mantienen un nivel relativamente alto de este tipo de motivación a lo largo del tiempo. Nos inclinamos a pensar que probablemente ambos son verdaderos: la motivación para conseguir el dominio es, en cierto grado, una característica personal; pero también está abierta a la influencia de una intervención ambiental.
Estos hallazgos conforman una contribución importante al conocimiento de la motivación por el dominio y el síndrome de Down. De la mayor importancia es la comprobación de que los patrones de esta motivación parecen desarrollarse de manera temprana y mantenerse hasta la edad adulta en estas personas. Muestran los mismos patrones individuales que ha habían sido documentados en las personas con desarrollo ordinario, con caías de la motivación en la adolescencia. Pero reconforta ver que la persistencia se recompone al llegar a la adultez joven a niveles que previamente se habían alcanzado en la niñez.
Comentario: Es evidente que la muestra es pequeña; pero haber logrado seguir durante más de 20 años la evolución de la motivación por el dominio en las mismas familias, es todo un hito. El resultado positivo alcanzado por parte de las personas con síndrome de Down en este estudio es esperanzador, dada la extraordinaria importancia que la motivación tiene en el aprendizaje y el desarrollo de la personalidad. Mantenerla y, en lo posible, mejorarla es una de las grandes tareas que tienen padres y cuidadores a lo largo de la vida.
Es importante tener en cuenta el bajón de la motivación observado en la adolescencia, similar al que ocurre en la población con desarrollo ordinario. Es bueno conocerlo para no desanimarse ante tal evento.