Política de Cookies DownMediaAlert ― Febrero 2025, N. 77 - Síndrome de Down

DownMediaAlert ― Febrero 2025, N. 77

DownMediaAlert ― Febrero 2025, N. 77

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  1. La empatía en niños con discapacidad intelectual, incluido el síndrome de Down.
  2. Síndrome de Down “mosaico” y enfermedad de Alzheimer.
  3. Aceite de oliva virgen extra: efectos beneficiosos sobre la memoria, función sináptica y neuroinflamación en un modelo murino de síndrome de Down.
  4. Perfiles de las funciones ejecutivas en las tareas diarias de los adultos con síndrome de Down.

 

  1. La empatía en niños con discapacidad intelectual, incluido el síndrome de Down.

Poline Simon, Nathalie Nader-Grosbois. (2024). How do children with intellectual disabilities empathize in comparison to typically developing children. J. of Autism and Developmental Disorders. https://doi.org/10.1007/s10803-024-06340-3.

 

Introducción

Se han propuesto dos tipos de conceptualizaciones a la hora de analizar las características específicas que acompañan a la capacidad de desarrollar y mostrar la empatía en los niños con desarrollo típico u ordinario o con desarrollo atípico. El primero utiliza el concepto del desarrollo en el que la empatía expresa el estado emocional de una persona como espejo del estado emocional de otra persona y está influida principalmente por la situación experimentada por esa otra persona. Varía en función de la etapa de desarrollo del que ha de mostrar su empatía. El segundo se basa en una concepción multidimensional, en la que la empatía se define como una respuesta afectiva que brota de la comprensión de la situación del estado emocional del otro y tiene dos componentes: la empatía afectiva y la empatía cognitiva. La afectiva se refiere a la capacidad de compartir las experiencias emocionales y de sentir las emociones del otro en términos de intensidad y cualidad. La cognitiva se define como la capacidad de comprender las emociones de los otros, a captar la perspectiva y comprender las razones de las emociones del otro. La afectiva promueve respuestas automáticas, la cognitiva se basa en respuestas controladas.

El objetivo de este estudio fue el de explorar las habilidades empáticas de niños con discapacidad intelectual (DI) comparándolas con las de niños con desarrollo típico (DT), emparejándolos tanto por su edad cronológica como por su edad de desarrollo. En la primera parte se trató de identificar las diferencias de empatía entre los niños con y sin discapacidad intelectual. En la segunda parte se analizaron las habilidades empáticas de niños con un síndrome genético como es el síndrome de Down (SD) en comparación con los niños con DT a la misma edad del desarrollo (preescolar, 3-6 años).

El desarrollo en los niños con DI

El desarrollo de los niños con DI suele estar caracterizado por dos postulados: el del desarrollo y el de las diferencias. La hipótesis del desarrollo establece que los niños con DI siguen las mismas etapas y presentan las mismas estructuras cognitivas que los niños con DT, una vez que se emparejan por una misma edad de desarrollo, pero la velocidad con que adquieren habilidades y transitan de una edad de desarrollo a la siguiente es más lenta y puede que nunca alcancen las etapas de desarrollo más complejas. La hipótesis de las diferencias establece la existencia de diferencias ―como déficit o como diferencia positiva― en las habilidades de los niños con DI, que se manifiestan por sus secuencias de adquisición, transiciones en las etapas, estructuras cognitivas, razonamiento, cuando se comparan con los niños con DT de la misma edad de desarrollo. Sus postulados se han extendido a otros dominios, incluidas las habilidades emocionales y sociales.

Empatía en los niños con DI y sus habilidades emocionales y sociales

Los niños con DI muestran un retraso de desarrollo en su comprensión de las causas y consecuencias de sus emociones básicas, y un déficit en la capacidad de comprender creencias e intenciones, así como en la capacidad de procesar la información social. Estos aspectos, que son específicos de la cognición social, guardan relación con sus dificultades en la regulación de sus emociones. Además, muestran un déficit en las conductas prosociales y dificultades para conseguir el ajuste social con sus compañeros. También tienen un mayor riesgo de presentar problemas de conducta externalizada e internalizada. Por todo ello, conviene examinar de qué modo los niños con DI (sin una etiología específica o con SD) empatizan en la etapa preescolar y escolar, e identificar sus habilidades y dificultades en las etapas de la empatía (contagio emocional, atención hacia los sentimientos de los otros y acciones prosociales) y en sus componentes (empatía afectiva, cognitiva y conductual). Ello ayudará a comprender mejor su empatía con las emociones de los otros, y consiguientemente, a promover reacciones de empatía que sean apropiadas, lo que hará que aumente la aceptación social y la inclusión.

Empatía en los niños con síndrome de Down

Interesa saber si las características propias de un síndrome genético concreto, como es el SD, intervienen en el desarrollo de la empatía, con el fin de identificar posibles propiedades específicas en la cognición social y poder así ofrecer guías de acción que favorezcan su desarrollo lo antes posible. Algunos investigadores han descrito que los niños con SD muestran más respuestas no verbales ante el malestar de adultos, o que se sienten menos preocupados, que los niños con DT emparejados por su edad cronológica. Pero no hay ningún estudio que haya examinado la empatía en términos de las hipótesis de retraso vs. diferencia. Sólo un estudio emparejó y comparó a niños con SD y con DT de acuerdo con su edad de desarrollo, y apreciaron que los niños con SD miraban al experimentador durante más tiempo y le ofrecían mayor seguridad. Ningún estudio ha tratado de analizar la empatía en sus etapas y componentes. Se necesita comprender las diversas habilidades de la empatía: si la muestran con los extraños, si experimentan un intenso contagio emocional, si comprenden las emociones de los otros, o si son capaces de actuar “pro-socialmente” en situaciones sociales capaces de despertar empatía.

Objetivos del estudio

Para superar estas carencias e identificar los perfiles de empatía en los niños con DI, incluidos niños con SD, realizamos dos estudios para comprobar la hipótesis del desarrollo vs la hipótesis de las diferencias. El primero se dirigió a captar las habilidades empáticas en niños con DI inespecífica, mientras que el segundo exploró si el desarrollo de las habilidades empáticas variaba en función de la etiología de la DI, concretamente la DI propia del SD vs la DI inespecífica.

Estudio 1

Se compararon las habilidades empáticas en niños con DI y con DT emparejados por su edad cronológica y por su edad de desarrollo. Para ello se emplearon dos abordajes: 1) el del desarrollo referido a sus diversas etapas para explorar si los niños con DI presentaban dificultades en cada etapa del desarrollo de empatía, y 2) el multidimensional que incluía la empatía afectiva, cognitiva y conductual. Nuestra hipótesis fue que los niños con DI sentían más emoción por contagio, pero prestaban menos atención a los sentimientos de los otros y mostraban menos acciones prosociales y habilidades empáticas afectivas, cognitivas y conductuales que los niños con DT de la misma edad cronológica. Pero al emparejar los grupos en función de su edad mental, los niños con DI mostrarían un retraso propio del desarrollo en su empatía afectiva y cognitiva, pero un déficit en la empatía conductual.

Se dispusieron 3 grupos. El primero consistió en 79 niños con DI (35 niñas y 44 niños) de edades entre 5 y 14 años, con una edad de desarrollo preescolar entre 2,75 y 7 años.

El segundo grupo estuvo formado por 92 preescolares con DT, emparejados en la edad de desarrollo (DT-ED) entre 3 y 6 años. En estos dos grupos no se apreciaron diferencias en sus niveles de lenguaje global y de comprensión de lenguaje, si bien los niños con DI mostraron una ligeramente menor capacidad expresiva.

En el tercer grupo, 75 niños con DI fueron emparejados con niños con DT de similar edad cronológica (grupo DT-EC) situada entre 4 y 14 años.

Mediciones

Para estimar la edad de desarrollo se utilizó la escala no-verbal Son-R. Para evaluar el lenguaje oral se utilizó la escala ELO. Para medir y valorar el grado y características de la empatía se utilizaron tres cuestionarios: Empathy Questionnaire – versión francesa (EmQue, EmQue-vf); Griffith Empathy Measure - versión francesa (GEM, GEM – vf), y Empathy Task.

Resultados

Para investigar las percepciones de los padres sobre las habilidades empáticas de sus hijos, se compararon los grupos DI y el DT-ED sobre la base de sus tres subpuntuaciones en el EmQue-vf (contagio emocional, atención a los sentimientos de los otros y acciones prosociales). Se obtuvo un efecto principal de grupo, y además se apreció una diferencia significativa en las acciones prosociales (p<0,001), en el sentido de que los niños con discapacidad intelectual se mostraron más prosociales que los niños con desarrollo típico de la misma edad de desarrollo. No se apreciaron diferencias entre los dos grupos en cuanto al contagio de emociones ni en los sentimientos de atención a los otros. En un segundo análisis, se compararon los tres grupos: los niños con DI, los niños con DT de la misma edad de desarrollo y los niños con DT e igual edad cronológica, y se analizaron la empatía afectiva y la empatía cognitiva (GEM-vf). Se apreció un efecto de grupo (p<0,001). Los niños con desarrollo ordinario de la misma edad cronológica mostraron mejor empatía afectiva y cognitiva que los niños con discapacidad intelectual (p<0,001) y que los niños con desarrollo ordinario de la misma edad mental (p<0,001). Además, los niños con desarrollo típico de la misma edad de desarrollo mostraron mejor comprensión de las emociones de los otros que los niños con discapacidad intelectual.

En cuanto a las diferencias entre el grupo con discapacidad intelectual y el grupo con desarrollo ordinario y similar edad mental, valoradas por una medición de tareas, se apreciaron diferencias en la empatía afectiva en favor de los niños con discapacidad intelectual, y ninguna diferencia en las empatías cognitiva y conductual.

En resumen, los niños con DI inespecífica en edad preescolar y escolar mostraron un retraso en el desarrollo de la empatía, y sus padres apreciaron deficiencia en su empatía de carácter cognitivo.

Estudio 2

Este segundo estudio comparó las habilidades empáticas de niños con SD y de niños con DI inespecífica, con los resultados de los niños con desarrollo típico, emparejados por su edad cronológica y su edad de desarrollo, con el fin de establecer si la etiología de la DI es uno de los factores responsables de las diferencias entre los perfiles de empatía. A la vista de los anteriores resultados y lo descrito en la literatura, nuestra hipótesis fue que para los niños con SD y los niños con DI inespecífica, se observaría un retraso del desarrollo en términos de su contagio emocional, atención a los sentimientos de los otros y empatía afectiva, al compararlos con los niños con desarrollo típico y similar edad de desarrollo, y mostrarían menos empatía afectiva que los niños con desarrollo típico y similar edad cronológica. Además, esperábamos que los niños con SD mostrarían más conductas prosociales que los niños con DI inespecífica y que los niños con desarrollo ordinario y similar edad de desarrollo. En términos de empatía cognitiva, esperábamos un retraso en el desarrollo en los niños con SD y DI inespecífica y más bajas habilidades que los niños con desarrollo típico y similar edad cronológica.

Participaron cuatro grupos. El primero constó de 23 niños con SD (9 niñas y 14 niños) de edad entre 5 y 14 años y una edad de desarrollo entre 33 y 75 meses. El segundo constó de 23 niños con DI inespecífica (9 niñas y 14 niños) de edad entre 5 y 12 años y una edad de desarrollo entre 38 y 75 meses. Ambas edades fueron similares a las del grupo SD. El tercer grupo constó de 23 prescolares con desarrollo típico (9 niñas y 14 niños) de edades entre 3 y 6 años y una edad de desarrollo similar a la de los dos grupos anteriores. La puntuación en lenguaje expresivo fue menor en el grupo SD que en el grupo con DI y en el grupo con desarrollo típico, de edad entre 5 y 13 años y similar edad de desarrollo; pero el lenguaje comprensivo fue similar en los tres grupos. El cuarto grupo constó de 23 niños con desarrollo típico y edad entre 5 y 13 años. Fueron emparejados según su edad cronológica, similar a la de los dos primeros grupos.

Resultados

Se analizaron las habilidades empáticas de los niños de acuerdo con las percepciones de sus padres. Se comparó a los grupos con DI, con SD y con desarrollo ordinario de la misma edad de desarrollo sobre la base de sus tres subpuntuaciones en el EmQue-vf (contagio de emociones, atención a los sentimientos de otros y acciones prosociales). Los niños con SD mostraron: 1) mejor puntuación en contagio de emociones que los niños del grupo con desarrollo ordinario y similar edad mental; 2) mejor puntuación en prestar atención a los sentimientos de los otros que los niños del grupo con DI, y similar a la de los niños con desarrollo ordinario y similar edad mental; 3) en cuanto a las acciones prosociales, mejor puntuación que los niños con desarrollo ordinario y similar edad mental y los niños con DI inespecífica.

El análisis de la empatía afectiva y cognitiva (GEM-vf) se realizó de forma comparativa en los cuatro grupos. Los niños con SD y con desarrollo ordinario de la misma edad cronológica mostraron similar puntuación en las habilidades empáticas afectivas, pero los niños con SD mostraron mejor puntuación que los niños con desarrollo ordinario y similar edad mental y los niños con DI. En cuanto a las habilidades de la empatía cognitiva, los niños con SD, con DI y con desarrollo ordinario y similar edad de desarrollo parecieron comprender peor las emociones de los otros que los niños con desarrollo ordinario y similar edad cronológica.

El análisis para valorar las diferencias entre grupos en la realización de tareas que incluyeran las puntuaciones de empatía, en sus dimensiones afectiva, cognitiva y conductual, mostró claras diferencias entre grupos en los tres tipos de empatía. En la empatía afectiva, los niños con desarrollo ordinario y similar edad de desarrollo ofrecieron habilidades más pobres que los niños con SD o con DI, mientras que no se apreciaron diferencias entre estos dos grupos. En cuanto a la empatía cognitiva, los niños con SD mostraron peores resultados que los niños con DI inespecífica, mientras que no hubo diferencias entre estos y los niños con desarrollo ordinario y similar edad mental. En cuanto a las habilidades propias de la empatía conductual, los niños con DI mostraron una puntuación más favorable que los niños con SD.

En resumen, se apreció que los niños con SD en edad preescolar se mostraban más atentos a los sentimientos de los otros que los niños con desarrollo típico y los niños con DI inespecífica, emparejados todos por su edad mental. Además, su empatía afectiva fue similar a la de los niños con desarrollo típico emparejados por su edad cronológica, pero su dimensión cognitiva fue más deficiente.

Comentario: Es preciso no confundir entre lo que es provocar la empatía de los demás y lo que es suscitar la empatía de uno mismo hacia los demás. Es experiencia común comprobar que las personas con SD, incluso en sus edades jóvenes, frecuentemente captan con rapidez el estado de ánimo de quienes les rodean. Pero, en cambio, pueden tener más dificultades en comprender las causas y consecuencias de ese estado de ánimo, sea negativo o positivo. Lo importante, pues, es ayudarles a desarrollar la dimensión cognitiva, es decir, la habilidad para asimilar y razonar -en la medida de su capacidad comprensiva- el interior de los sentimientos. Y, en último término, promover en la persona la capacidad para responder positivamente a los sentimientos del otro.


  1. Síndrome de Down “mosaico” y enfermedad de Alzheimer.

Laura Xicota, Alice Lee, Sharon Krinsky-McHale … Alzheimer’s Biomarker Consortium – Down Syndrome (ABC – DS). (2024). The effects of mosaicism on biological and clinical markers of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome. eBioMedicine 2024;110: 105433. Https://doi:org/10.1016/j.ebiom.2024.105433

Las personas con síndrome de Down (SD) tienen mayor riesgo de desarrollar tempranamente la enfermedad de Alzheimer (EA). Con todo, alrededor del 20% no muestran signos de demencia hasta alcanzar los 65 años. Entre 1,3 y 5% de las personas con SD nacen con mosaicismo que se caracteriza por el hecho de que algunas células contienen solo dos copias del cromosoma 21, en lugar de tres, y ese es uno de los factores que contribuyen a la diversidad con que se manifiestan algunos signos fenotípicos. Algunos estudios han demostrado que las personas que nacen con mosaicismo tienen menor probabilidad de tener cardiopatía congénita, mayor coeficiente intelectual y mayor esperanza debida que en comparación con las que nacen con trisomía completa (simple). El mosaicismo podría ser un factor que contribuyera a la diversidad fenotípica que se muestra en el desarrollo de la EA ya que las células disómicas aportarán menor cantidad de los productos derivados de genes del cromosoma 21 responsables de la evolución temprana hacia la EA.

Debe tenerse presente una realidad poco conocida y comentada: la tasa de mosaicismo aumenta a partir de los 40 años. Su causa es incierta; podría ser consecuencia de una pérdida de cromosoma en algunas células trisómicas, en relación con la edad, o bien deberse a que las tasas de supervivencia en los individuos mosaicos son mejores. En cualquier caso, en el envejecimiento del individuo mosaico podrían concurrir dos factores contrapuestos: por un lado el aumento del riesgo de demencia propio de la trisomía, y por otro lado la menor carga y expresión génica del cromosoma 21, incluida la del gen APP.

En este estudio se analizan los efectos del mosaicismo sobre el desarrollo de la EA de una manera completa, desde los niveles de biomarcadores hasta las manifestaciones neuropsicológicas, en dos cohortes independientes sometidas a controles longitudinales. La primera cohorte pertenece a un estudio del grupo Alzheimer’s Biomarker Consortium – Down Syndrome (ABC – DS). En ella se analizaron los biomarcadores EA en adultos con SD de más de 25 años (media: 45,7±9,1 años), que viven en diversas regiones de USA y en un lugar del Reino Unido; se les practicaron pruebas neuropsicológicas (Down Syndrome Mental Status Examination: DSMSE) y análisis de biomarcadores sanguíneos y, si aceptaban, pruebas de neuroimagen (MRI y PET) y análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR). Sus participantes fueron seguidos durante dos ciclos con intervalos entre visitas de unos 16 meses. La segunda cohorte es un estudio sobre envejecimiento y demencia en adultos con SD de más de 30 años (media: 51,3±7,1 años en la línea de base) que había sido realizado entre 1987 y 2017 a partir de centros en Nueva York, Nueva Jersey, Connecticut y Pennsylvania, y publicado entre 2007 y 2017: será denominado “heredado”. Sus participantes fueron seguidos cada 14-18 meses durante 5 - 15 años. Se analizaron los registros médicos completos que contenían evaluaciones cognitivas y datos de biomarcadores sanguíneos. El mosaicismo fue detectado por cariotipaje o por SNP microarray; como no siempre se dispuso de los datos en el nacimiento, no se pudo determinar si el mosaicismo ya estaba presente en el nacimiento o si se adquirió a lo largo de la vida.

La muestra total de participantes fue 825 (357 del grupo ABC-DS y 468 del grupo heredado). Fue mayor la probabilidad de que los del grupo heredado tuvieran más edad (p<0,0001), fueran mujeres (p<0,0001), tuvieran serio trastorno intelectual (p<0,0001, en comparación con el grupo ABC-DS. No hubo diferencias en cuanto al porcentaje de mosaicismo entre las dos cohortes; pero entre quienes eran mosaico, los del grupo heredado tenían mayor edad (p=0,021). En ambos grupos, la frecuencia de participantes mosaico aumentó conforme aumentaba la edad.

Nuestra hipótesis era que los participantes con mosaicismo tendrían concentraciones más bajas de biomarcadores relacionados con la EA, en especial los relacionados con el amiloide, debido a una posible disminución en la expresión del gen APP que haría reducir la concentración de los péptidos amiloide. No todos los participantes, en especial los del grupo heredado, dispusieron de datos sobre biomarcadores; los participantes con mosaicismo en el grupo ABC-DS mostraron concentraciones significativamente de proteínas amiloide más bajas, tanto de Aβ40 (11,5% más bajas) como de Aβ42 (9,4% más bajas). En el grupo heredado se apreció una tendencia similar (9,4% más bajas en Aβ40) aunque no alcanzó significación estadística. Al efectuar el meta-análisis de ambas poblaciones, se apreció significación estadística en el descenso de ambas proteínas en el grupo con mosaicismo frente al de trisomía simple.

El análisis de biomarcadores en el LCR sólo se pudo realizar en un subgrupo de 50 participantes de la cohorte ABC-DS: 44 con trisomía simple y 6 con mosaicismo. No se apreció diferencia significativa entre ellos en los biomarcadores (proteínas amiloide, tau total, p-tau181, neurofilamentos).

La evolución de la evaluación neuropsicológica (DSMSE) sólo pudo ser analizada en dos casos en la cohorte ABD-DS, y de nueve en la cohorte heredada. En esta cohorte, el seguimiento longitudinal fue más prolongado entre la línea de base y la última evaluación; es en ella en donde se apreciaron diferencias en la población con mosaicismo: los cambios observados en la DSMSE fueron significativamente más pequeños que en la población con trisomía completa o simple.

En resumen, el estudio muestra un posible efecto beneficioso del mosaicismo sobre el desarrollo de la EA y sus endofenotipos, al reducir el riesgo de su aparición. Las menores concentraciones de Aβ en plasma sugiere un efecto directo de la menor dosis del gen APP, y eso mismo explicaría el efecto sobre la cognición observado en la cohorte heredada. Ello podría explicar parte de la variabilidad que se observa en el modo de presentarse la EA en la población con SD.

Discusión: Destaca el hecho de que se concentren más casos de mosaicismo cuanto más anciana es la población con SD en la que se detecta la EA. ¿Porque alcanzan edades más avanzadas al ser menor su problemática vital? ¿Porque se forman menos productos neurotóxicos al ser menor la dosis de genes de los cuales derivan tales productos? ¿Por ambos factores? Los resultados de este estudio, de evidente complejidad en su realización, invitan a continuar este tipo de análisis que ayudará a comprender mejor la heterogeneidad fenotípica con que aparece la EA en la población con SD.


  1. Aceite de oliva virgen extra: efectos beneficiosos sobre la memoria, función sináptica y neuroinflamación en un modelo murino de síndrome de Down.

Jian-Guo Li, Alessandro Leone, Maurizio Servili, Domenico Praticò. (2024). Extra virgin olive oil beneficial effects on memory, synaptic function, and neuroinflammation in a mouse model of Down syndrome. Journal of Alzheimer’s Disease 2024, Vol. 102(1) 35–43.

Varios estudios sugieren que la dieta mediterránea tiene efectos preventivos sobre el declive cognitivo asociado a la edad y el riesgo de iniciar la enfermedad de Alzheimer (EA). Entre los varios componentes naturales de esta dieta potencialmente beneficiosos, destaca el consumo diario del aceite de oliva virgen extra (AOVE). La composición en fenoles y el perfil de ácidos grasos del AOVE difieren de los del aceite de oliva ordinario. Se ha demostrado en estudios preclínicos que una dieta enriquecida en AOVR ejerce efectos positivos sobre el fenotipo “tipo-EA” de diversos modelos de ratones transgénicos de EA con amiloidosis y tau-patía: mejoría cognitiva, reducción de β-amiloide (Aβ) y de proteína tau. En un estudio clínico previo, los autores demostraron que la ingesta diaria de AOVE a personas con ligera deficiencia cognitiva mejoraba la permeabilidad de la barrera hematoencefálica, la actividad cerebral y conexión de redes neurales, la función cognitiva y los biomarcadores relacionados con la EA.  Dada la estricta relación entre el síndrome de Down y el riesgo de desarrollar EA, los autores analizan el efecto de AOVE sobre la cognición, la función sináptica y la neuroinflamación en el modelo murino Ts65Dn, por considerarlo como el mejor caracterizado para el estudio preclínico del SD.

El AOVE utilizado provino de olivos de la aceituna Olea europaea L cultivados en Andria, Puglia (Italia), cuya composición fenólica y perfil de ácidos grasos fueron cuantificados: alta proporción de fenoles naturales bioactivos (Oleaceína y Oleocanthal) y altos niveles de ácido oleico. Se utilizaron ratones Ts65DN, machos y hembras indistintamente, que a los 4 meses de nacidos fueron divididos en dos grupos: uno alimentado con pienso estándar y el otro con la misma dieta que contenía 50 mg/kg de AOVE. Tras 5 meses con esta alimentación, la memoria y habilidades de aprendizaje de los ratones fueron evaluadas mediante el test de Morris. En otros dos grupos tratados de la misma forma, a los 6,5-9 meses de edad se evaluó en cortes de hipocampo la respuesta electrofisiológica: los potenciales postsinápticos excitatorios provocados por la estimulación de las colaterales de Schaffer. Se utilizaron extractos de corteza cerebral lisados por RIPA para analizar biomarcadores relacionados con la inflamación.

En el paradigma del laberinto acuático de Morris, los ratones tratados con AOVE mostraron una reducción significativa del tiempo necesario para alcanzar el cuadrante donde estaba oculta la plataforma y un aumento en el número de entradas en esa área. No hubo cambios en la velocidad de natación. Sugiere una mejoría en la formación de memoria (aprendizaje) y su consolidación. Los estudios electrofisiológicos mostraron un aumento significativo en la respuesta de potenciación a largo plazo: es decir, un aumento en la función sináptica del hipocampo.  En cuanto a los biomarcadores en los ratones tratados con AOVE, se apreció un descenso de CD40, IL-12p70 y resistina, elementos proinflamatorios, y una elevación de I-TAC, IL-Ira, IL-28, IL-6, IL-5 y GITR cuyos efectos pro- o anti-inflamatorios son variables según el estadio del proceso patológico.

En conjunto, los resultados indican que la administración crónica del AOVE consigue efectos beneficiosos en el ratón Ts65Dn sobre la memoria, la función sináptica y el estado neuroinflamatorio.

Comentario: El estudio avala la conveniencia de probarlo en la clínica humana, máxime tratándose de un producto natural alimenticio utilizado en amplias áreas de la geografía mundial.


  1. Perfiles de las funciones ejecutivas en las tareas diarias de los adultos con síndrome de Down.

Daniel Miezah, Melanie Porter, Jennifer Batchelor, Poli Gavria, Kelsie Boulton, Jessica Reeve. (2024). Everyday Executive Functioning Profiles in Adults with Down Syndrome.  J Autism Dev Disord (2024). https://doi.org/10.1007/s10803-024-06532-x

Las funciones ejecutivas en la vida diaria (FEVD) hacen referencia a las habilidades cognitivas de rango superior que son imprescindibles para que las personas funcionen fluidamente en la vida de cada día, dentro de un ambiente propio del mundo real. Tienen su sede en diversas regiones de la corteza prefrontal. La investigación de su presencia en las personas, tengan o no discapacidad intelectual, ha seguido dos modalidades: 1) el análisis personal de cada uno de sus componentes (atención, memoria de trabajo, planificación, capacidad para interrumpir una conducta, o para cambiar de tarea o para actualizarla, etc.) mediante tests individualizados que requieren diversas modalidades, ante un examinador, y 2) respuestas de los familiares y de los profesores a un cuestionario con preguntas que indagan comportamientos dirigidos por las FEVD de una persona: el Behaviour Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). Si bien la primera modalidad ha servido para analizar las características propias de cada tarea vinculada a una concreta función ejecutiva, la segunda es universalmente considerada como más ecológica y reveladora del comportamiento de un determinado individuo en su mundo y en su vida real, especialmente apropiada para las personas con discapacidad intelectual. De esta modalidad existen diversas versiones de BRIEF según la edad: pre-escolar, escolar, adulto.

En muchos de los estudios realizados en personas adultas con discapacidad intelectual, incluido el síndrome de Down, se ha recurrido al BRIEF preescolar por pensar que se adaptaba mejor a su nivel mental. Sin embargo, se considera que no dan cuenta real de la situación de la función ejecutiva, y que lo que procede es valorarla con el BRIEF de adultos (BRIEF-A). Por eso el presente estudio analiza en 27 adultos con SD (entre 22 y 42 años) sus FEVD mediante el BRIEF-A. Además, analiza si existe una correlación entre los valores del CI y la evaluación conseguida en la prueba BRIEF-A.

El BRIEF-A consta de 75 afirmaciones agrupadas en nueve escalas clínicas que conforman dos Índices:

1) Índice de Regulación de la Conducta (IRC):

- Inhibición (capacidad de controlar la conducta),

- Cambios (capacidad para cambiar ideas entre situaciones),

- Control emocional (capacidad para las emociones propias),

- Autoinspección (capacidad para examinar su conducta)

 

2) Índice de Metacognición (IM):

- Iniciación (capacidad para iniciar una tarea de manera independiente),

- Memoria operativa (capacidad para guardar la información con el fin de poder terminar una tarea),

- Planificar/organizar (capacidad para formular y evaluar los pensamientos y las acciones para alcanzar un objetivo),

- Organización de materiales (capacidad para organizar las cosas),

- Vigilar la tarea (capacidad para vigilar que la tarea está siendo bien hecha

La suma de puntuaciones de las 9 escalas conforma el Índice Global de Función Ejecutiva (GEC).

Los resultados indicaron que los adultos con síndrome de Down mostraron mayores problemas en el Índice Global de la Función Ejecutiva al compararla con la de los adultos con desarrollo ordinario de la misma edad cronológica. Además, mostraron déficits mayores de FEVD correspondientes a: Memoria operativa (26%), Planificación/Organización (41%), Vigilar la tarea (37%), Cambios (48%) e Índice de metacognición. Se apreciaron importantes variabilidades entre las personas en todas las capacidades de la función ejecutiva en las actividades diarias. Finalmente, no se apreció correlación alguna entre ninguna de las escalas clínicas de BRIEF-A (escalas clínicas, IRC, IM y GEC) y el CI.

Es de destacar en este estudio que no todas las escalas clínicas de BRIEF-A mostraron alteraciones. Esto significa que es conveniente analizar todas de manera periódica, y que no es válido generalizar el resultado obtenido en una persona con síndrome de Down a toda la población. Igualmente interesantes son dos resultados: no se apreció una correlación entre el nivel de las escalas y el CI, y existió una enorme variabilidad en el perfil de las escalas entre los distintos individuos.

Comentario: Es importante la reflexión sobre la necesidad de diferenciar, de manera práctica y dentro de unos límites, los resultados del CI y las posibilidades de las funciones ejecutivas en la vida diaria en cada persona con síndrome de Down. En eso consiste la acción educativa auténtica, responsable e individualizada, que mira al desarrollo futuro y al modo en que esa persona se va a desenvolver en el mundo, al alcanzar la edad adulta.