DownMediaAlert ― Marzo 2024, N. 66
Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
- Impacto del ejercicio programado sobre la salud física y cognitiva de adultos con síndrome de Down: el estudio MinDSets.
- Cognición y conducta adaptativa: ¿puede haber asociaciones entre ellas en su desarrollo, en el marco del síndrome de Down?
- Desarrollo de la función adaptativa en niños y adolescentes con síndrome de Down: influencias de la edad cronológica y la edad mental.
- Seguridad y eficacia de las intervenciones cardíacas quirúrgicas y percutáneas en adultos con síndrome de Down.
- Experiencias educativas en los escolares con síndrome de Down en el Reino Unido.
- Impacto del ejercicio programado sobre la salud física y cognitiva de adultos con síndrome de Down: El estudio MinDSets.
Viviane Merzbach, Michael Ferrandino, Marie Gernigon, Jorge Marques Pinto, Adrian Scruton. (2023). Impact of Prescribed Exercise on the Physical and Cognitive Health of Adults with Down Syndrome: The MinDSets Study. Int. J. Environ. Res. Public
Health 2023, 20, 7121. https://doi.org/10.3390/ijerph20237121
En la población general, están bien comprobados los beneficios del ejercicio sobre la salud mental y la función cognitiva. La Organización Mundial de la Salud, el American College of Sports Medicine (USA) y el National Health Service de Inglaterra admiten que el ejercicio es un factor que promueve la salud mental positiva y el bienestar. También están bien documentados los beneficios sobre la función cognitiva, la memoria y el aprendizaje, y aportan una resistencia al declive de la capacidad mental que va asociado a la edad. Pero son escasos los datos que muestren los beneficios potenciales del ejercicio sobre la función cognitiva y ejecutiva en la población con SD.
La finalidad del presente estudio fue examinar los efectos de ocho semanas de ejercicio físico prescrito o de entrenamiento cognitivo (o de ambos) sobre la salud física y cognitiva de los adultos con SD. Formaron parte de este estudio ochenta y tres participantes (edad 27,1 ± 8,0 años) de cinco continentes. La forma física se evaluó utilizando una versión modificada del test de marcha de 6 minutos (en adelante, 6MWT por sus siglas en inglés), mientras que las funciones cognitivas y ejecutivas se evaluaron utilizando el test de los cubos de Corsi, el test de Atención Sostenida de Respuesta (en adelante, SART por sus siglas en inglés), y el test de Stroop (en adelante, STROOP). El CORSI evalúa los recuerdos mediante la memoria a corto plazo. El SART evalúa el procesamiento de la información y su estado de vigilancia. El STROOP evalúa la automaticidad como resultado de la velocidad y selección de la información. Todas estas pruebas se completaron antes y después de la intervención.
Participaron 83 adultos con SD (40 mujeres y 43 varones) con una media de edad de 27,1 ± 8,0 años: 67 en Estados Unidos, 8 en Europa, 5 en África, 2 en Asia y 1 en Australia. Se establecieron 4 grupos:
- Intervención mediante ejercicio (grupo EXE): durante ocho semanas realizaron un ejercicio cardio-respiratorio a base de andar o trotar, 3 veces a la semana durante ocho semanas en periodos de 30 min por sesión.
- Intervención cognitiva (grupo COG): realizaron ocho niveles de unos 20 min de ejercicios por sesión, de función cognitiva y ejecutiva, 6 veces a la semana.
- Grupo combinado (grupo COM): realizaron las intervenciones cardio-respiratorias y cognitivas antes indicadas durante ocho semanas.
- Grupo control (grupo CON): no se sometieron a ninguna intervención en el periodo de 8 semanas.
La distancia del 6MWT aumentó en un 11,4% para el EXE y un 9,9% para el COM (p < 0,05). En la prueba SART, y en los tres grupos experimentales (p < 0,05), las interacciones, desde la intervención previa a la posterior, fueron significativamente positivas respecto al número de respuestas correctas e incorrectas, al pedirles a los participantes que se abstuvieran de responder en las pruebas de HACER o NO HACER. En la prueba STROOP también se observaron interacciones significativamente positivas en el número de respuestas correctas, incorrectas e incompatibles por tiempo agotado, en los grupos EXE, COG, y COM (p < 0,05).
Este estudio es el primero de su clase que utiliza una muestra de gran tamaño para examinar si un periodo de ejercicio prescrito puede tener efectos beneficiosos no sólo sobre la salud física, sino también sobre las funciones cognitivas y ejecutivas de las personas con SD. Nosotros conjeturamos que la actividad física (AF) prescrita en la forma de marcha/jogging actuaría como un modulador cerebral, promoviendo componentes cognitivos clave del procesamiento de la información, de la toma de decisiones y de los atributos asociados con la función ejecutiva, tales como el reconocimiento de patrones. Los hallazgos dan luz verde a la aceptación de nuestra hipótesis, puesto que ocho semanas de práctica de marcha demostraron que se incrementaban los resultados en la salud física, en el procesamiento de la información (SART) y en la atención selectiva (STROOP).
En definitiva, la marcha generó un enriquecimiento cognitivo que puede atribuirse a una intensificación de los niveles de vigilancia y de toma de decisiones, lo que sugiere que debería adoptarse la práctica del ejercicio físico en la comunidad del SD, para promover su bienestar físico y cognitivo.
En conclusión, este es el primer estudio de los de su clase que ha investigado si la aplicación de un periodo de ejercicio prescrito puede afectar positivamente la salud física y cognitiva de la población con SD. Los hallazgos son significativos y ofrecen importantes desafíos a las personas con SD y a grupos sociales más amplios. Mediante la simple aplicación de la marcha, una forma de ejercicio que necesita poco o ningún equipamiento ni gasto, se observó que hubo significativos aumentos de la función cognitiva y ejecutiva, habiéndose observado mejorías en las capacidades de atributos clave del procesamiento de la información, de la vigilancia y de la atención selectiva. Estas respuestas se vieron aumentadas mediante una dosis combinada de ejercicio físico y entrenamiento cognitivo, y ofrecieron unas situaciones reales que pueden adoptarse en el seno de la comunidad del SD para acrecentar el funcionamiento cognitivo. Las ramificaciones del presente estudio son decisivas para la comunidad del SD. Una mayor función cognitiva ayudará a promover una mayor integración social y una mejor calidad de vida, lo cual, dado que esta es la primera generación de individuos con SD que sobreviven a sus padres y cuidadores, tiene una gran trascendencia.
Comentario: Son complejas las vinculaciones entre el ejercicio físico realizado con rigor y con objetivos concretos, por una parte, y determinados aspectos de la actividad cognitiva, por otra. En su discusión, los autores del trabajo se explayan extensamente sobre los puntos de contacto anatomo-funcional entre ambos tipos de actividades dentro de los circuitos cerebro-espinales relacionados con el ejercicio físico, en este caso la marcha. Por su interés, el artículo traducido completamente al español aparecerá en el número 46 (febrero 2024) de la revista “Síndrome de Down: Vida adulta” (www.sindromedownvidaadulta.com).
- Cognición y conducta adaptativa: ¿puede haber asociaciones entre ellas en su desarrollo, en el marco del síndrome de Down?
Andrew Dakopolos, Emma Condy, Elizabeth Smith, Danielle Harvey, Aaron J Kaat, Jeanine Coleman, Karen Riley, Elizabeth Berry-Kravis, David Hessl. (2024). Developmental Associations between Cognition and Adaptive Behavior in Intellectual and Developmental Disability. Journal of Neurodevelopmental Disorders. January 8th, 2024. DOI: https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3684708/v1
Las deficiencias en la capacidad cognitiva y en la conducta adaptativa constituyen dos áreas clave que definen la presencia de una discapacidad intelectual, que perturban la posibilidad de una vida independiente: la capacidad conceptual, social y práctica del discurrir de la vida ordinaria. Nuestro estudio trata de examinar la relación entre ambas áreas que pueda existir conforme se van dando cambios a lo largo del desarrollo, en un grupo de adolescentes y jóvenes adultos con discapacidad intelectual pertenecientes a tres grupos: síndrome de Down (94 personas, 35,61%), síndrome X-frágil (82 personas, 31,06%), y discapacidad idiopática de causa no identificada (88 personas, 33,33%). Los resultados obtenidos no se refieren a un grupo en particular sino a todo el conjunto. La edad cronológica osciló entre 6 y 26 años con una media de 15,52 ± 5,17 años, la edad mental (según SB5) fue de 4,83 ± 2,12 años y el CI (SB5) obtuvo la puntuación de 53,64 ± 16,23.
Los participantes fueron analizados en la Visita 1, y de nuevo dos años después para evaluar los cambios ocurridos en ese periodo en sus capacidades cognitiva y adaptativa. Se analizaron las posibles asociaciones entre dichos cambios longitudinales ocurridos a lo largo del periodo de esos 2 años. Para ello se utilizaron los modelos “bivariate latent change score (BLCS)” en el desarrollo de tres dominios de la cognición (NIH Toolbox Cognition Battery, NIHTB-CB): Cognición fluida, Cognición cristalizada y Cognición compuesta, y en los dominios de la conducta adaptativa (Vineland Adaptive Behavior Scales-3, VABS-3) que incluían Socialización, Comunicación y Habilidades de la Vida Diaria (DLA).
El estudio demostró que hay claras asociaciones en las mejorías en las conductas cognitiva y adaptativa a lo largo del desarrollo en los niños y jóvenes con discapacidad intelectual. Apareció la mejora en las habilidades de la vida diaria como el área principal de la conducta adaptativa que mostró una positiva relación con la mejora en la cognición. Es decir, había un crecimiento en cierto modo paralelo de ambas conductas: El cambio a lo largo del desarrollo en todos los dominios de la conducta adaptativa podía predecirse a partir de las habilidades cognitivas en la visita 1; específicamente, la cognición fluida en la visita 1 predijo mejorías en las habilidades de la vida diaria y en la comunicación, y la cognición compuesta en la visita 1 predijo la mejoría en las habilidades de la vida diaria y en la socialización.
Estos hallazgos demuestran algunas de las mejorías que se observan en la vida real, que van asociadas con el crecimiento cognitivo. El grado de habilidades de la conducta adaptativa en la primera visita no mostró asociación con mejora en el desarrollo de este tipo de conducta durante los dos siguientes años, al contrario, su crecimiento fue menor: quizá en la primera visita ya estaba llegando a su techo más alto y a partir de ahí comenzaba un descenso. No fue así en el terreno de la cognición: una capacidad cognitiva alta en la visita 1 mostró buena asociación con el posterior crecimiento en la capacidad adaptativa. Lo que demuestra que el trabajo en el desarrollo de las capacidades cognitivas puede repercutir positivamente en el desarrollo de la conducta adaptativa.
Comentario: Es esclarecedora la mutua influencia que se observa entre los dos dominios que definen la discapacidad intelectual y del desarrollo: el cognitivo y el adaptativo, y que ayuda a diseñar y programar las intervenciones más adecuadas para cada individuo. Pero la relación no parece ser simétrica. Una mejor capacidad cognitiva augura un mejor desarrollo de la capacidad adaptativa, pero una buena capacidad adaptativa no asegura el desarrollo de la capacidad cognitiva. Es preciso tenerlo en cuenta en la acción educativa de la vida real.
- Desarrollo de la función adaptativa en niños y adolescentes con síndrome de Down: influencias de la edad cronológica y la edad mental.
Sara Onnivello, Chiara Locatell, Francesca Pulina, Giuseppe Ramacieri, Chiara Marcolin, Francesca Antonaros, Beatrice Vione, Francesca Catapano, Silvia Lanfranchi. (2024). Cross-sectional developmental trajectories in the adaptive functioning of children and adolescents with Down syndrome. Research in Developmental Disabilities 144 (2024) 104641. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2023.104641
Fundamentos del estudio
La discapacidad intelectual en el síndrome de Down, que es consecuencia de su alteración genética, viene definida por su déficit cognitivo y las alteraciones de sus funciones adaptativas (FA). La FA se refiere al conjunto de habilidades de tipo conceptual, práctico y social con que habitualmente nos desenvolvemos en nuestra vida diaria. Las habilidades conceptuales comprenden el lenguaje comprensivo y expresivo, la lectura, la escritura, el cálculo, la comprensión del tiempo y del dinero. Las habilidades sociales se refieren a la capacidad de comprender los pensamientos y sentimientos de los otros, la amistad, la capacidad de obedecer las reglas sociales, el juicio social. Las habilidades prácticas tienen que ver con el cuidado personal, sentido de responsabilidad en la ejecución de tareas, manejo del dinero, organización del plan de trabajo. La FA es un factor esencial en el diagnóstico de discapacidad intelectual, tan importante como lo es el funcionamiento intelectual. Es precisamente la que define la gravedad de esa condición y el nivel del apoyo que necesita.
Los estudios anteriores han arrojado luz sobre el perfil de las FA en niños y adolescentes con SD, mostrando un cuadro con relativos puntos fuertes en socialización y débiles en la comunicación y habilidades motoras. Varios estudios se han centrado, entonces, en describir el perfil a lo largo de la edad.
Algunos estudios, utilizando un método transversal, compararon las puntuaciones alcanzadas en las FA en grupos de edades diferentes. Onnivello et al. (2.022a) compararon 40 niños en edad preescolar (3-6.11 años) con 60 niños-adolescentes en edad escolar (7-16 años). Spiridigliozzi et al. (2019) compararon grupos de adolescentes y adultos jóvenes (un total de 90 en edades de 12-14, 15-17, 18-22 y 23-30 años). En ambos estudios, las FA fueron evaluadas mediante las Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II), y de esos estudios fue surgiendo un perfil en el que se apreciaban puntos fuertes en socialización y débiles en comunicación que persistían en muy buena parte a lo largo de las diversas edades; pero se observó que, con el tiempo, las puntuaciones estándar iban declinando.
En otros estudios se utilizó un enfoque de trayectorias del desarrollo (Thomas et al., 2009), un método que puede ser aplicado a los datos transversales, basándose en la comparación de las funciones lineales que relacionan la realización o ejecución con la edad, de modo que se puede examinar la variabilidad en función de la edad. Se ha utilizado este enfoque en varios estudios realizados en personas con SD (Arango et al., 2018; Carretti et al., 2022; Doerr et al., 2021), especialmente para explorar el desarrollo de las FA en las edades más tempranas (Bunster et al., 2022; Will et al., 2018), bien valiéndose del VABS-II o del Adaptive Behavior Assessment System (ABAS-II).
En conjunto, estos estudios sugieren la existencia de un retraso en el desarrollo de casi todos los aspectos comprendidos en las FA, con un mayor deterioro en la comunicación respecto a las demás habilidades sociales. Como ya se ha dicho, los estudios se centraron especialmente en las primeras edades, por lo resulta necesario extender esta línea de investigación la niñez más tardía y a la adolescencia, con el fin de obtener un cuadro más completo sobre el desarrollo de las FA a lo largo del tiempo, en las edades más críticas. Precisamente, el hecho de que las distintas FA parezcan desarrollarse a velocidades diferentes en el tiempo sugiere también que hay otros aspectos, diferentes de la edad cronológica (EC), que pueden afectar al desarrollo en los niños con SD. Precisamente, un reciente meta-análisis halló una correlación de 0,60 entre el coeficiente de inteligencia (CI) y las FA en personas con un CI inferior a 70 (Alexander y Reynolds, 2020), lo que sugiere que tanto el funcionamiento cognitivo como las experiencias de la vida contribuyen al desarrollo de las habilidades de la FA. Por este motivo pensamos que sería interesante analizar el desarrollo de las trayectorias de las FA no sólo en relación con la EC, para ver el efecto de la experiencia propio del desarrollo), sino también en relación con la edad mental (EM), para ver el impacto o influencia de las bases cognitivas.
En esta línea, nuestro primer objetivo fue explorar las trayectorias del desarrollo en las FA en relación tanto con la EC como con la EM a lo largo de un amplio margen de edad que se extiende desde la edad preescolar a la escolar (3 a 16 años), un espacio de tiempo que no ha sido cubierto de manera completa anteriormente (Bunster et al., 2022; Will et al., 2018). Para ello hemos utilizado el enfoque de análisis de la trayectoria de desarrollo transversal (Doerr et al., 2021; Thomas et al., 2009), un método que es especialmente útil cuando ha de tratarse de una muestra con un amplio margen de edades, y cuando la tarea demuestra tener una buena sensibilidad a lo largo de ese margen. De acuerdo con este enfoque, hemos elaborado una función que conecta la ejecución en cada dominio de la FA con la edad, con el fin de describir de qué manera cada habilidad de la FA cambia a lo largo del tiempo.
En este análisis hemos considerado tanto las puntuaciones estándar de las FA como las puntuaciones equivalentes a la edad (EE) porque expresan cosas diferentes sobre las ejecuciones de las FA. En el primer caso comparan la ejecución del niño con la de sus compañeros, mientras que en el segundo la comparación es con la que se espera de la trayectoria de su desarrollo, y la puntuación indica a qué edad el niño tiene la misma puntuación que los niños con desarrollo ordinario en un dominio concreto. Exploramos tanto trayectorias lineales de desarrollo como segmentadas para ver si las habilidades de las FA se van desarrollando a una velocidad constante desde la edad preescolar a la escolar en los niños con y sin SD, o si se detectan cambios en la velocidad. De acuerdo con la literatura, deberíamos esperar que las puntuaciones estándar de las FA de los niños y adolescentes con SD disminuirían de manera lineal con el tiempo, ya que la brecha entre ellos y sus pares, en términos de habilidades, aumenta con la edad. En cambio, deberíamos esperar que la puntuaciones EE de los niños con SD aumentarían con la edad porque estos niños siguen adquiriendo nuevas habilidades, si bien más lentamente que sus pares sin discapacidad. No obstante, podría haber cambios en la velocidad de crecimiento. De hecho, algunos estudios han sugerido la presencia de trayectorias no lineales es dominios concretos, como la memoria operativa (de trabajo) o las habilidades espaciales (p. ej., Carretti et al., 2022; Doerr et al., 2021), que describen una disminución del ritmo de crecimiento en los años más tardíos. Podríamos imaginar la existencia de diferencias en la velocidad del desarrollo de las FA entre los niños en edad pre-escolar y escolar porque el ambiente escolar es más exigente que el pre-escolar. Pero también es posible que este nuevo contexto ofreciera nuevas oportunidades de aprendizaje, y por tanto favoreciera el desarrollo.
Un segundo objetivo de este estudio fue determinar qué variable, la EC o la EM, explican mejor la progresión en las FA. Considerando que se observó una correlación de .60 entre el CI y las FA en las personas con CI inferior a 70 en un reciente meta-análisis (Alexander & Reynolds, 2020), pensamos que tanto el funcionamiento cognitivo como las experiencias podrán contribuir al desarrollo de las habilidades FA. Por eso elaboramos una función que relaciona la ejecución en cada dominio de las FA con la EM, y la comparamos con una función que relaciona la FA con la EC. Finalmente comparamos las trayectorias de la FA y la EM con respecto a la EC, con el fin de ver si estos dos dominios que parecen estar correlacionados en la discapacidad intelectual muestran la misma velocidad de desarrollo, o no. Esto podría arrojar más luz sobre la correlación entre la cognición y la FA en la discapacidad intelectual. Basándonos en este perfil del SD, esperamos mayores velocidades de crecimiento en las FA con respecto a la EM, especialmente en la edad escolar (Dressler et al., 2010).
Métodos
Participaron en el estudio 115 niños y adolescentes con SD (varones, 70). De ellos 44 eran niños en edad pre-escolar y 71 en edad escolar.
Las mediciones del funcionamiento adaptativo se realizaron mediante aplicación de las Vineland Adaptive Behavior Scales, 2ª edición (VABS-II) en la forma de entrevista-encuesta. Las mediciones del desarrollo cognitivo fueron realizadas mediante las escalas Griffiths-III para niños entre 0 y 5.11 años, la Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III) (2,6-7.3 años).
Resultados y análisis
El objeto de este estudio era analizar la trayectorias del desarrollo de la FA en los dominios de la comunicación, las habilidades de la vida diaria y la socialización, tal como son evaluadas en las VABS-II, en niños y adolescentes con SD entre los 3 y 16 años de edad, utilizando un diseño transversal. Dada la importancia que tienen las habilidades adaptativas en el funcionamiento habitual de cada día, es importante comprender cómo se desarrollan en los niños y adolescentes con SD, y qué es lo que promueve y favorece su desarrollo. En este trabajo hemos considerado cuál es la contribución de la edad cronológica y de la edad mental, en un esfuerzo por establecer si la una o la otra variable se correlaciona más con el desarrollo de las habilidades propias de la FA. La EC fue considerada como un indicador aproximado de la cantidad de experiencia y de oportunidades de aprendizaje que cada individuo había tenido, mientras que la EM fue utilizada como índice del desarrollo cognitivo.
Las puntuaciones estándar en Comunicación, Habilidades de la Vida Diaria y Socialización disminuyeron de forma lineal conforme aumentaba la edad de nuestra muestra desde los 3 a los 16 años. Esto concuerda con informes previos sobre el declive en las puntuaciones estándar a lo largo del tiempo (Onnivello et al., 2022ª; Spiridigliozzi et al., 2019), debido al aumento de la brecha entre el grupo con SD y sus pares, conforme avanza su edad. Sin embargo es interesante señalar que la edad cognitiva explicó una varianza más alta en las puntuaciones de la Socialización (30% de la varianza), seguida por la de Habilidades de la Vida Diaria (13% de la varianza) y, finalmente, la Comunicación (5% de la varianza). Esta observación es digna de consideración ya que sugiere que la influencia de la experiencia, las oportunidades de aprendizaje y, en general, el desarrollo varía según sean los diferentes dominios de la FA. Además, el bajo porcentaje de la varianza explicada por la EC en las puntuaciones de la Comunicación podría deberse al déficit específico en el lenguaje, frecuentemente asociado con el SD (Roberts et al., 2007) que podría mostrar trayectorias retrasadas y atípicas del desarrollo, menos correlacionadas con la edad.
Cuando se consideran las puntuaciones equivalentes a la edad (EE), se observó un aumento de la puntuación relacionada con la edad en todos los dominios. Estos resultados muestran que los niños con SD siguen adquiriendo nuevas habilidades de la FA conforme van creciendo, aunque la brecha entre ellos y sus pares siga ampliándose también. Dicho esto, la velocidad del desarrollo parece variar dependiendo del dominio de la FA que se considere. Mientras que para la Comunicación la puntuación tendió a aumentar linealmente con la edad, para las Habilidades de la Vida Diaria pasados los 75 meses, y las de la Socialización pasados los 80 meses, la velocidad con que se adquiría la habilidad disminuyó. Este cambio en la velocidad coincidió aproximadamente con la edad a la que los niños con SD por lo general ingresan en la escuela (al menos en Italia), y el hecho de que su velocidad de desarrollo de la habilidad FA disminuyera a partir de esa edad en adelante podría deberse al incremento en las exigencias que el entorno impone a unos niños que necesitan más tiempo para adquirir y consolidar las nuevas habilidades.
Al examinar las puntuaciones FA-EE en relación con la EM, se observó una correlación positiva en todos los dominios, con un aumento lineal para la Comunicación y las Habilidades de la Vida Diaria, y un incremento segmentado (con un punto de inflexión a los 39 meses) para la Socialización. A partir de ese punto, la trayectoria para la Socialización se hizo plana, y una porción más pequeña de la varianza tuvo su explicación en el desarrollo cognitivo. Considerando que la EM de los individuos con SD viene a ser la mitad de su EC (Fidler et al., 2019; Vianello et al., 2006), pensamos que esta interrupción o punto de inflexión no está lejos de los 80 meses observados cuando se considera la EC. Por esta razón, podrían aplicarse los comentarios hechos anteriormente sobre las expectativas ambientales. Además, es posible que en los niños más jóvenes el funcionamiento cognitivo es fundamental para apoyar el desarrollo de la FA, mientras que, a niveles superiores de la FA puedan jugar un papel más intenso otras variables que no sean el funcionamiento cognitivo (p. ej., factores ambientales como son el formar parte de un contexto inclusivo o el aprendizaje rutinario).
En línea con lo expuesto, nuestros resultados mostraron que tanto la EC como la EM explicaron una parte o fracción de la varianza en todas las habilidades adaptativas que se consideraron. La EC y la EM explicaron una cantidad similar de la varianza en las puntuaciones para las Habilidades de la Vida Diaria y la Socialización, mientras que la EM jugó un mayor papel que la EC para la Comunicación. Podríamos sugerir que las habilidades de la Comunicación necesitan más apoyo de la cognición para desarrollarse que lo que puedan exigir las habilidades de la vida diaria (y es que esto, por ejemplo, podrían basarse más en las adquisiciones rutinarias que se aprenden dentro de su entorno) o las de la socialización (que podrían depender más de las oportunidades ofrecidas por los ambientes sociales.). Esto concuerda con el estudio de Sabat et al. (2019) en un grupo de adolescentes con SD (12-17 años): se apreció una moderada correlación entre el CI y la FA en el dominio Conceptual, que incluye las habilidades de la Comunicación, así como en el rendimiento académico y autocontrol. También otros estudios observaron que las habilidades de la Comunicación correlacionaban significativamente con los componentes cognitivos tales como funciones ejecutivas, y la memoria operativa en particular, así como las habilidades de sustitución e inhibición (Kaushanskaya et al., 2017; Mazuka et al., 2009; Onnivello et al., 2022ª). Sin embargo, este resultado podría verse influenciado por el hecho de que aproximadamente la mitad de la tareas utilizadas para valorar la EM en los participantes más jóvenes y mayores implican la utilización de lenguaje (la otra mitad es no verbal).
En general, nuestros datos sugieren que las características individuales, como es el nivel cognitivo medido en términos de la edad mental, y la experiencia medida por la edad cronológica (en el supuesto de los niños de más edad alcancen mayor experiencia de vida que los más jóvenes), ejercen un impacto a la hora de desarrollar las habilidades de la FA. La función adaptativa parece desarrollarse más allá de la edad mental, y mientras la trayectoria de la edad mental tiende a estabilizarse a los 128 meses, la función adaptativa tiende a seguir aumentando hasta más tarde que todos los dominios considerados, a pesar de los cambios previos en la velocidad de crecimiento. Estos datos parecen complementar las conclusiones alcanzadas por el meta-análisis de Alexander y Reynolds (2020), en el que observaron una correlación de 0, 50 entre el CI y la FA en la población general. Pero esta correlación tiende a aumentar conforme el CI disminuye (es decir, la correlación fue de 0,40 para CI ≥90 y en cambio fue de 0,60 cuando el CI fue <70). Sobre estas bases, podríamos sugerir que el funcionamiento cognitivo sostiene el desarrollo de las habilidades de la función adaptativa, pero después es el entorno ―en el sentido de las oportunidades que proporciona para las experiencias de la vida― el que influye y promueve o hace avanzar su desarrollo. Las rutinas diarias proporcionan la oportunidad de repetir una acción de forma regular, consolidando de esta manera la adquisición de habilidad concreta. Los contextos sociales, como la escuela (especialmente en las clases inclusivas), ofrecen también a los niños con SD cantidad de oportunidades para mejorar las habilidades de la FA al aprender de (y con la ayuda de ) sus compañeros. Esto concuerda con los resultados de otro estudio sobre el SD que demuestra las habilidades de la FA siguen de manera muy estrecha las habilidades cognitivas en las primeras etapas de la niñez, pero después las superan en la adolescencia y siguen mejorando hasta los 30 años, incluso después de que las habilidades cognitivas se han estabilizado (Dressler et al., 2010). Los autores sugirieron que las puntuaciones más altas en las habilidades de la FA que en las cognitivas en la adolescencia y primeras etapas de la adultez se debían a la experiencia alcanzada en la vida diaria y en la escuela. Es esencial tener presente que, como lo han demostrado los estudios longitudinales, puede haber un crecimiento persistente en la cognición no verbal a lo largo de la adolescencia y la adultez en las personas con SD (p.ej., Channell et al., 2014; Couzens et al., 2011), manteniéndose después estable a lo largo de la vida adulta. Sin embargo, la influencia de los factores ambientales podrían prolongarse más allá de lo que el desarrollo cognitivo por sí solo puede contribuir.
Comentario: Huelga hacer comentario alguno tras el análisis que los autores, liderados por la experimentada profesora Silvia Lanfranchi, realizan sobre su estudio, inteligentemente diseñado. Hay una evidente relación, aunque no sea proporcional, entre capacidad cognitiva y capacidad adaptativa, variable según edades y circunstancias. De ahí que el desarrollo de la edad mental y el de la edad cronológica, con sus valores propios de capacidades cognitivas y experiencias vividas, influyan decisivamente sobre la realidad vital del individuo con síndrome de Down. Para los cuidadores y los profesores, estos resultados y sus consecuencias deben constituir la piedra angular que determine su dedicación a fomentar capacidades, normas, rutinas que engrandezcan la vida de ese niño-adolescente-joven-adulto con síndrome de Down.
Nota: Puede solicitarse la bibliografía completa de este resumen a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
- Seguridad y eficacia de las intervenciones cardíacas quirúrgicas y percutáneas en adultos con síndrome de Down.
Kaitlin Roehl, Carolyn Mead-Harvey, Heidi M. Connolly, Joseph A. Dearani, Felicia S. Schaap, Susanna L. Liljenstolpe, Linda B. Osborn, C Charles Jain, Donald J. Hagler, Francois Marcotte, David S. Majdalany. (2024). Safety and Efficacy of Surgical and Percutaneous Cardiac Interventions for Adults With Down Syndrome. Mayo Clin Proc Inn Qual Out, February 2024;8(1):28-36.
https://doi.org/10.1016/j.mayocpiqo.2023.11.002
Aproximadamente el 50% de todos los niños con SD padecen una cardiopatía congénita, siendo los más frecuentes los defectos del cojín endocárdico. Las personas con SD y cardiopatías congénitas están sobreviviendo ―muchas hasta la vida adulta― gracias a los avances en las pruebas diagnósticas, las técnicas de estabilización y la temprana intervención mediante cirugía o intervención percutánea. Muchos de los adultos con cardiopatía congénita necesitarán una intervención cardíaca o una reintervención.
La mayor parte de la investigación ha estado centrada en la seguridad y eficacia de la operación cardíaca en la población pediátrica con SD, siendo limitados los estudios en los adultos. Nuestro estudio es una actualización completa de un estudio previo realizado en nuestra institución en el que se evaluó la seguridad de la operación cardiaca en adultos con SD. Este estudio actualizado ofrece nuevos datos sobre la intervención cardiaca percutánea. Además se evaluaron resultados a largo plazo y patrones en relación con las intervenciones cardiacas a personas con SD a lo largo de varias décadas (1969-2022).
Se compararon los pacientes con SD mayores de 18 años sometidos a una operación cardíaca o intervención percutánea entre febrero 2009 y abril 2022 (cohorte nueva) en cualquiera de las clínicas Mayo, con los evaluados en un estudio previo (enero 1969 a noviembre 2007, cohorte antigua.
Se compararon las diferencias en las complicaciones post-intervención o post-operatorias entre las cohortes antigua y nueva. Utilizando los datos de ambas cohortes, se analizaron posibles asociaciones entre las condiciones comórbidas preoperatorias y la duración de la estancia.
El total de pacientes analizados fueron 81 adultos con SD (43 varones, 38 mujeres) que se habían sometido a 89 intervenciones cardiacas (84 quirúrgicas, 5 percutáneas). De los 81, 14 (17%) mostraban un defecto completo en el canal auriculo-ventricular (AV) y 12 (15%) tetralogía de Fallot (TOF). La media de edad en la intervención del adulto fue de 31,9 años (incluidas las reoperaciones), entre 18 y 58 años. Los diagnósticos cardiacos realizados en la infancia quedan descritos en la tabla 1.
Tabla 1. Cardiopatías congénitas diagnosticadas en la niñez
|
|
Pacientes, n (%) |
||
|
Condición |
Cohorte antigua (N=49) |
Cohorte nueva (N =32) |
Total (N=81) |
|
Defecto septo auricular |
4 (8) |
2 (6) |
6 (7) |
|
Defecto septo ventricular |
6 (12) |
2 (6) |
8 (10) |
|
Defecto canal AV |
|
||
|
Parcial |
1 (2) |
5 (16) |
6 (7) |
|
Completo |
5 (10) |
9 (28) |
14 (17) |
|
Tetralogía de Fallot |
4 (8) |
8 (25) |
12 (15) |
|
Válvula aórtica bicúspide |
2 (4) |
2 (6) |
4 (5) |
|
Ductus arterioso abierto |
1 (2) |
3 (9) |
4 (5) |
|
Obstrucción subaórtica |
1 (2) |
2 (6) |
3 (4) |
|
Cardiomiopatía con dilatación |
0 (0) |
2 (6)* |
2 (2) |
*Ambas requirieron trasplante cardíaco
Nuestro estudio apreció cambios en los patrones quirúrgicos para pacientes con SD en el curso de los últimos 50 años. Si comparamos la cohorte antigua (1969-2007) con la nueva (2009-2022), observamos un mayor número de operaciones durante la niñez en la nueva. Esto es coherente con los patrones que favorecen las operaciones cardíacas en la niñez, relacionado probablemente con los avances en las pruebas diagnósticas y en la atención paliativa para recién nacidos gravemente enfermos. Este incremento se apreció especialmente en los pacientes con TOF: todos los afectados por esta cardiopatía en la cohorte nueva recibieron una reparación completa de la TOF en la niñez, en comparación con ningún niño operado en la etapa anterior. No debe sorprender este hallazgo dado que las reparaciones completas de la TOF se iniciaron en los 1980s.
Pese al significativo aumento en la prevalencia de operaciones en la niñez, no se observó diferencia significativa entre las dos cohortes en la media de edad a la que se realizó la primera intervención en el adulto. En otro estudio de personas con diversas cardiopatías congénitas, la media de edad de la operación cardiaca (incluida la operación inicial y las reintervenciones) fue de 40 y 49 años, respectivamente. En nuestro estudio, los pacientes eran más jóvenes: su media de edad para la intervención en la etapa adulta fue de 33 años.
Las comorbilidades diagnosticadas en el preoperatorio fueron similares en ambas cohortes, siendo todavía las más frecuentes las apneas obstructivas del sueño y las anomalías tiroideas. La morbilidad postoperatoria fue baja en su conjunto con casi el 75% de nuestro grupo sin complicaciones. La cifra del 26% es una estimación muy conservadora porque se incluyó como complicación la sobrecarga de volumen (sin reducción de la fracción de eyección). A menudo, los pacientes experimentan cierta sobrecarga de volumen después de su estancia en intensivos y responden bien a una pequeña dosis de diuréticos. Puesto que había edema sin disfunción ventricular, es probable que fuera causado por un aumento en el uso de líquidos durante y después de la operación. Por eso, nos parece que la cifra de la tasa de complicaciones está un poco inflada, pero preferimos sobreestimar el riesgo. No hubo diferencias significativas entre las 2 cohortes en las complicaciones postoperatorias, pese al referido aumento de operaciones durante la infancia observado en la cohorte nueva.
La frecuencia de arritmia auricular postoperatoria disminuyó con el tiempo en este estudio, aunque ha sido descrita en otros estudios como la complicación más frecuente tras la operación cardiaca. Las razones pueden ser multifactoriales: mayor precocidad en la intervención valvular antes de que aparezcan posibles secuelas, mejoría en intervención quirúrgica, tratamiento temporal con antiarrítmicos. El descenso en “nuevas” arritmias posoperatorias observado en nuestro estudio quizá esté relacionado con un aumento en la prevalencia de arritmias previamente diagnosticadas y tratadas. No sabemos si el aumento de la arritmia auricular guarda relación con el aumento de operaciones realizadas en la niñez y el consiguiente “nido” creado por la cicatrización.
La hipercreatinemia preoperatoria (>1,5 mg/dL) fue la única condición comórbida que se vio asociada con un mayor tiempo de estancia hospitalaria y duración de la terapia con respirador. También en la población general se han asociado los niveles elevados de creatinina con un aumento significativo en la morbilidad y mortalidad tras las operaciones cardíacas.
Se redujo significativamente el tiempo total de estancia hospitalaria, en relación con el estudio anterior: la mediana de 8 días bajó a 6 días (p=0,004), en consonancia con los resultados de otros muchos estudios. Son evidentes las ventajas de estancias más cortas. En los 1990s se dio el cambio a protocolos de salida más rápida, que permitían extubaciones y movilizaciones más tempranas de los pacientes hospitalizados y pases a servicios de atención no aguda. Todo ello determinó una reducción en la estancia hospitalaria después de la intervención de corazón.
La mortalidad postoperatoria dentro del hospital fue baja en su conjunto, y 0% en la cohorte nueva. El único paciente que murió durante el postoperatorio en la cohorte antigua fue intervenido por una emergencia debida a una trombosis de la prótesis que tenía aplicada en la válvula mitral, con fallo orgánico multisistémico. Para los pacientes en conjunto, el tiempo medio entre la última operación cardíaca y la muerte fue de 16 años, siendo la demencia la causa más frecuente (40% en nuestro estudio). Este hallazgo contrasta con los de otros estudios en los que se sugieren como causas más frecuentes las infecciones del aparato respiratorio y las complicaciones de la cardiopatía congénita.
Una actualización interesante de este estudio fueron los datos relacionados con las técnicas valvulares percutáneas, que han sido aprobadas y utilizadas en la última década. Ninguno de los pacientes en nuestro estudio sometidos a la intervención valvular percutánea mostró una morbilidad sustancial o mortalidad peri-intervención. No debe sorprender este resultado porque el éxito de estas intervenciones supera el 96%, con mejores resultados cuanto más jóvenes son los pacientes. Nuestra muestra es pequeña y nuestros pacientes eran jóvenes (mediana, 23 años). En la cohorte antigua, se consideró la intervención percutánea para unos pocos pacientes ya mayores pero no se llevó a cabo por causa de la demencia del paciente o por la poca confianza en que la técnica tuviera éxito. En nuestro estudio, la media de la duración del seguimiento tras la intervención percutánea fue de 6 años. Hasta ahora, ningún paciente ha necesitado una reintervención ni ha habido fallecimiento alguno.
Comentario: Resulta muy gratificante comprobar la eficiencia de la actual cirugía cardíaca y de las nuevas técnicas de intervención cardíaca percutánea en las personas adultas con síndrome de Down, tanto si se trata de una primera actuación como de una reintervención. Es cierto que, como los propios autores señalan, los centros aquí analizados destacan por su prestigio. Pero constituyen la vanguardia necesaria para que los buenos profesionales se sientan alentados a esforzarse en seguir su paso.
Huelga decir que el resultado final no es sólo producto de una mano experta, sino de la acción conjunta de múltiples profesionales que conforman los equipos multidisciplinarios responsables en la atención pre-, peri- y postoperatoria, en un hospital comprometido con la calidad y la excelencia.
- Experiencias educativas de los alumnos con síndrome de Down en el Reino Unido. Cuadernos de Actualidad, nº 9.
Descargable en: https://www.down21.org/libros-online/Boletines-Down21/Experiencias-educativas-Sindrome-de-down-reino-unido-9.pdf
El estudio que se presenta en este Cuaderno de Actualidad es un poderoso toque de atención sobre la realidad educativa, tal como se está llevando a cabo en los escolares con síndrome de Down en el Reino Unido, uno de los países pioneros en introducir la educación inclusiva. No discute sus beneficios y se reafirma en ellos, pero, al mismo tiempo, muestra su alarma sobre el modo en que se está llevando a cabo de forma concreta, y lo hace a través de los testimonios recogidos a dos importantes grupos de protagonistas: los padres (artículo 1) y los profesores (artículo 2).
Los datos, análisis, comentarios y deducciones de estos dos estudios interpelan a cada uno de los muchos individuos y entidades que intervienen y son responsables de la educación de las personas con síndrome de Down y, por extensión, con cualquier otro tipo de discapacidad intelectual: desde el profesor individual con su acción inmediata y directa, a los directores de las escuelas, a las asociaciones y a los responsables políticos que marcan con sus directrices ―o sus ignorancias― el devenir de la educación.
Es evidente que hay mucho que mejorar. Empezando por facilitar que los profesores dispongan de oportunidades para conocer mucho más a fondo las características propias del síndrome de Down. A estas alturas, no será por falta de fuentes informativas de todo tipo. Sólo son necesarios tiempo y voluntad expresa, por parte de todos los profesores y directores implicados, en mejorar y promover las capacidades propias de cada alumno.